Genetika v medicíně - MB110P87

• Anglický název: Genetics in Medicine
• Český název: Genetika v medicíně
• Zajišťuje: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2019 do 2019
• Semestr: letní
• E-Kredity: 4
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:2/1, Z+Zk [HT]
• Počet míst: 20
• Minimální obsazenost: 5
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Vysvětlení: 1. přednáška proběhne 19.2.2020
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
• Vyučující: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
• Je neslučitelnost pro: MB110P52

Anotace

Poslední úprava: Mgr. Lenka Dupejová (05.03.2019)

Cyklus přednášek je určen posluchačům magisterského studia antropologie a genetiky člověka a předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie. Kurz klade důraz na aplikace genetiky v medicíně. Jeho cílem je seznámit posluchače s nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou a léčbou. Zaměřuje se na primární a sekundární prevenci genetických chorob, nastiňuje možnosti prenatální diagnostiky, vliv teratogenů na vývoj plodu molekulárně genetické příčiny neplodnosti aj.
Přednášky doprovází praktická výuka spočívající v genetickém vyšetření recesivně děděnéno onemocnění (test na přenašečství recesivní mutace), v rámci níž se studenti naučí základní molekulárně genetické metody používané v klinické praxi.
Povinnou součástí kurzu je krátká studentská prezentace, jež má ostatním posluchačům objasnit molekulárně genetické příčiny vybraného geneticky podmíněného onemocnění.

Literatura

Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (08.04.2020)

Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání, 2004

Nečásek, Cetl a kol.: Obecná genetika. SPN Praha, 2. Vydání, 1979

Bárta, Polívková, Langová: Sbírka příkladů z genetiky. UK v Praze, Nakladatelství Karolinum Praha, 2002

Pritchard, Korf: Základy lékařské genetiky. Galén, 2005

Hatina, Sykes: Lékařská genetika. Academia, 1999

Strachan, Goodship, Chinnery: Genetics and genomics in medicine. Garland Science, 2015

Stanislav Rosypal: Úvod do molekulární biologie. Čtvrté (inovované) vydání. Brno 2006

Legato: Principles of Gender-Specific Medicine.Academic Press Elsevier, 2017

odborné články dle akutálního doporučení přednášejících

http://biol.lf1.cuni.cz/ucebnice/geneticka_kartografie.htm (LOD)

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (15.01.2021)

Kriteria pro udělení zápočtu: 
1) Absolvování praktických cvičení (účast pro zapsané povinná): samostatná teoretická příprava na laboratorní výuku dle předem poskytnutých materiálů (protokol) s následným krátkým testem pro ověření pochopení aplikovaných metod; praktická cvičení mají dvě části, je nutné absolvovat obě.
2) Vypracování a prezentace v průběhu semestru vybraného tématu geneticky podmíněné choroby, délka prezentace cca 7-10 min. 

Zkouška: Multiple-choice test (4 možnosti), kde jsou ve třech sekcích tyto typy odpovědí: 1 odpověď správná; 1 nebo 2 odpovědi správné; 0 - 4 odpovědi správné. Každá sekce má odlišné bodování v závislosti na obtížnosti odpovědního systému. Pro absolvování je nutno splnit test na min. 60 %.

Sylabus

Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (15.01.2021)

Mutace, mutageneze, genové mutace (19.2.)

Chromosomální aberace (26.2.)

Genomové mutace (4.3.)

Reparace mutací; Personalizovaná/precisní medicína (11.3.)

Genealogie; Vazebná analýza, asociační studie (18.3.)

Genetické poradenství; příbuzenské sňatky (25.3.)

DNA technologie v lékařské genetice, PCR (1.4.)

Genetické poruchy (monogenní, polygenní, multifaktoriální) I (8.4.)

Studentské prezentace 1: maximálně 10 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru (15.4.)

Geneticky podmíněná onemocnění II (22.4.)

Praktické cvičení I (test znalostí, detekce mutace vybraného monogenního onemocnění: bukální stěr/výplach, izolace DNA, PCR, RFLP) (PÁ 24.4. 14-19 hod.)

Praktické cvičení II (ELFO, vyhodnocení); geneticky podmíněná onemocnění III (29.4.)

Geneticky podmíněná onemocnění IV (mikrodeleční syndromy) (6.5.)