PředmětyPředměty(verze: 855)
Předmět, akademický rok 2019/2020
  
Základy lékařské genetiky - MB110P52
Anglický název: Fundamentals of Medical Genetics
Český název: Základy lékařské genetiky
Zajišťuje: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2019
Semestr: zimní
E-Kredity: 3
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:2/0 Zk [hodiny/týden]
Počet míst: 35
Minimální obsazenost: 5
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Vysvětlení: První přednáška proběhne 2.10. 2019
Garant: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
Vyučující: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
Neslučitelnost : MB110P87
Anotace
Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (02.09.2019)
Cyklus přednášek je v první řadě cílen na posluchače bakalářského studia, kteří neuvažují v magisterském programu o specializaci na studium člověka či konkrétně genetiku člověka, a přesto mají zájem určité penzum znalostí v této oblasti získat. Kurz klade důraz na aplikace genetiky v lékařských vědách. Cílem je seznámit posluchače s nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou a léčbou v závislosti na typu dědičnosti. Genetické aspekty známých chorob z pohledu z odborníků z lékařské praxe (klinických genetiků, odborníků na preventivní medicínu či civilizační choroby) v podobě několika přednášek jsou nedílnou součástí kurzu. Teoretické přednášky doplňuje exkurze do cytogenetické a/nebo molekulárně genetické laboratoře. Kurz předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie.
Literatura
Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (07.10.2015)

Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání (2004)

Strachan, Goodship, Chinnery: Genetics and genomics in medicine. Garland Science (2015)

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (02.10.2012)

Zkoušení probíhá ústně, studenti mají k dispozici prezentace přednášek a doporučenou literaturu.

Sylabus
Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (22.11.2019)

1. Mutace a mutageneze (2.10. 2019)

2. Prinicipy Mendelistické dědičnosti na příkladech monogenních onemocnění (9.10. 2019)

3. Odchylky od monogenní dědičnosti (16.10. 2019)

4. Výstavba dělícího vřeténka a segregace chromosomů v savčích oocytech – jak vznikají aneuploidie? (doc. RNDr. Petr Šolc, Ph.D., 23.10. 2019 od 14:50 hod. v B3!!!)

5. Genetické poradenství - klinická genetika v praxi (MUDr. Martina Langová, TN, 30.10. 2019)

6. Lze si pojistit plodnost? Lze oddálit menopauzu? Bude to mít dopad na zdravotní stav ženy? (RNDr. Dana Nováková, 2. LF UK a FNM, 6.11. 2019 od 14:50 hod. v B3!!!)

7. Multifaktoriální dědičnost - mechanismy, znaky s normální proměnlivostí vs. izolované vrozené vady / nemoci "dospělého" věku (13.10. 2019)

8. Nutriční genetika a genomika (11.12. 2019)

9. Prevence genetických onemocnění. DNA skríninky (RNDr. Emanuel Žďárský, CSc., JČU, 27.11. 2019)

10. Celiakie jako model multifaktoriálně podmíněného onemocnění (doc. MUDr. Iva Hoffmanová, Ph.D., FNKV, 4.12. 2019)

11. Onemocnění vzniklá v důsledku kryptických přestaveb genomu (RNDr. Roman Šolc, Ph.D., 11.12. 2019)

 

Exkurze (detaily viz email z 19.11.):

11.12. od 8 do 10 (10:30) hod. maximálně: Laboratoř molekulární genetiky, Odd. lékařské genetiky, TN

12.12. od 8 do 10 (10:30) hod. maximálně: Laboratoř cytogenetiky, Odd. lékařské genetiky, TN

 

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK