PředmětyPředměty(verze: 855)
Předmět, akademický rok 2019/2020
  
Cytogenetika člověka I. - MB110P105
Anglický název: Human Cytogenetics I.
Zajišťuje: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2019
Semestr: zimní
E-Kredity: 3
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:2/0 Zk [hodiny/týden]
Počet míst: 30
Minimální obsazenost: 8
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Vysvětlení: První přednáška proběhne 4.10. 2019
Garant: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
Vyučující: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
Mgr. Jana Drábová, Ph.D.
Mgr. Alexandr Sember, Ph.D.
RNDr. Roman Šolc, Ph.D.
Neslučitelnost : MB110P104, MB140P78
Anotace -
Poslední úprava: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)
Cyklus přednášek se zaměřuje na aktuální poznatky z oblasti lidské cytogenetiky a to jak v základní, tak aplikované sféře. Kurz je určen zejména pro studenty magisterského studia a pro studenty vyšších ročníků bakalářského studia, kteří mají zvláštní zájem o danou problematiku; doporučujeme předchozí absolvování přednášek ze základů genetiky a molekulární biologie, biochemie, biologie buňky a vývojové biologie. Cyklus se věnuje struktuře a dynamice chromatinu, epigenetickým mechanismům účastnícím se remodelace chromatinu; postihne celou šíři lidské variability stran počtu a struktury chromosomů vč. tzv. kryptických změn, tedy od normálního karyotypu až po klinicky či vědecky významné patologie včetně jejich klinických důsledků (syndromy, nádory, ..). Prostor bude věnován současným poznatkům z oblasti genotoxicity a genotoxických látek. Studenti budou seznámeni s novou cytogenetickou terminologií. V neposlední řadě jsou začleněny i přednášky věnující se v současné době široce diskutované atraktivní problematice prenatální a reprodukční medicíny.
Literatura
Poslední úprava: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

a) literatura pro zopakování základů

Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika. Triton, 2004

Snustad D. P. & Simmons M.J.: Genetika. muniPRESS 2017

b) rozšiřující literatura

Gersen S. L. & Keagle M. B.: The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer 2013

Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. Karolinum 2011

Řezáčová J.: Reprodukční medicína. Současné možnosti v asistované reprodukci. Mladá fronta 2018

McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (eds.): ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger 2016

odborné články dle akutálního doporučení přednášejících

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

Zkouška: Multiple-choice test

Studijní materiál: prezentace z výuky, doporučená literatura včetně aktuálních odborných článků, na něž je odkazováno v rámci jednotlivých přednášek

Sylabus
Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (09.09.2019)

AS: Mgr.  Alexandr Sember; RŠ: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.; PD: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.;  JD: Mgr. Jana Drábová, Ph.D.; ZZ: doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.

 

1. Úvod, vymezení problematiky, historie cytogenetiky člověka; struktura chromatinu (AS, 4.10.)

2. Funkční dynamika chromatinu – remodelace v různých kontextech, epigenetické mechanismy remodelace (AS, 11.10.)

3. Chromosom – struktura, typy; buněčný cyklus, mitóza, meióza (RŠ, 18.10.)

4. Lidský karyotyp, evoluce lidského genomu; specifika jednotlivých chromosomů člověka; chromosomové určení pohlaví (PD, 25.10.)

5. Numerické změny – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (RŠ, 1.11.)

6. Strukturní změny – druhy přestaveb, mechanismy vzniku, význam přestaveb, příklady (RŠ, 8.11.)

7. Cytogenetická nomenklatura (JD, 15.11.)

8. Kryptické přestavby – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (JD, 15.11.)!!

9. Prenatální (cyto)genetická vyšetření (JD, 22.11.)

10. Reprodukční cytogenetika – cíl, primární vs. sekundární neplodnost, příčiny mužské a ženské neplodnosti (PD, 29.11.)

11. (Ne)stabilita chromosomů a komplexní přestavby, genotoxicita a genotoxické látky, klastogeny, syndromy se zvýšenou lomivostí/poruchou reparačního mechanizmu DNA; testy získaných chromosomových aberací (PD, 7.12.)

12. Cytogenetika nádorů – mechanismy, příčiny, příklady (ZZ, 13.12.)

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK