|
|
|
||
|
Cyklus přednášek se zaměřuje na aktuální poznatky z oblasti lidské cytogenetiky a to jak v základní, tak aplikované sféře. Kurz je určen zejména pro studenty magisterského studia a pro studenty vyšších ročníků bakalářského studia, kteří mají zvláštní zájem o danou problematiku; doporučujeme předchozí absolvování přednášek ze základů genetiky a molekulární biologie, biochemie, biologie buňky a vývojové biologie. Cyklus se věnuje struktuře a dynamice chromatinu, epigenetickým mechanismům účastnícím se remodelace chromatinu; postihne celou šíři lidské variability stran počtu a struktury chromosomů vč. tzv. kryptických změn, tedy od normálního karyotypu až po klinicky či vědecky významné patologie včetně jejich klinických důsledků (syndromy, nádory, ..). Prostor bude věnován současným poznatkům z oblasti genotoxicity a genotoxických látek. Studenti budou seznámeni s novou cytogenetickou terminologií. V neposlední řadě jsou začleněny i přednášky věnující se v současné době široce diskutované atraktivní problematice prenatální a reprodukční medicíny.
Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (07.03.2019)
|
|
||
|
a) literatura pro zopakování základů Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika. Triton, 2004 Snustad D. P. & Simmons M.J.: Genetika. muniPRESS 2017 b) rozšiřující literatura Gersen S. L. & Keagle M. B.: The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer 2013 Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. Karolinum 2011 Řezáčová J.: Reprodukční medicína. Současné možnosti v asistované reprodukci. Mladá fronta 2018 McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (eds.): ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger 2016 odborné články dle akutálního doporučení přednášejících Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (07.03.2019)
|
|
||
|
Zkouška: Multiple-choice test (50 %) + otevřené otázky (50 %) Studijní materiál: prezentace z výuky, doporučená literatura včetně aktuálních odborných článků, na něž je odkazováno v rámci jednotlivých přednášek Poslední úprava: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (20.12.2024)
|
|
||
|
AS: Mgr. Alexandr Sember, Ph.D.; PD: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.; JD: Mgr. Jana Drábová, Ph.D.; ZZ: doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc. Pozor! 15.11.. budou vyučovány dvě přednášky po sobě !! 1. Úvod; Chromosom – struktura, typy; buněčný cyklus, mitóza, meióza (RŠ, 4.10.) 2. Struktura chromatinu (AS, 11.10.) 3. Funkční dynamika chromatinu – remodelace v různých kontextech, epigenetické mechanismy remodelace (AS, 18.10.) 4. Lidský karyotyp, evoluce lidského genomu; specifika jednotlivých chromosomů člověka; chromosomové určení pohlaví (RŠ, 25.10.) 5. Numerické změny – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (RŠ, 1.11.) 6. Strukturní změny – druhy přestaveb, mechanismy vzniku, význam přestaveb, příklady (RŠ, 10.11.) 7. Cytogenetická nomenklatura (JD, 15.11.) 8. Kryptické přestavby – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (JD, 15.11. od 14:00 hod.) 9. Prenatální (cyto)genetická vyšetření (JD, 22.11.) 10. Reprodukční cytogenetika – cíl, primární vs. sekundární neplodnost, příčiny mužské a ženské neplodnosti (PD, 29.11.) 11. (Ne)stabilita chromosomů a komplexní přestavby, genotoxicita a genotoxické látky, klastogeny, syndromy se zvýšenou lomivostí/poruchou reparačního mechanizmu DNA; testy získaných chromosomových aberací (PD, 6.12.) 12. Cytogenetika nádorů – mechanismy, příčiny, příklady (ZZ, 13.12.)
Poslední úprava: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (24.09.2024)
|