Cytogenetika člověka - MB110P104

• Anglický název: Human cythogenetics
• Český název: Cytogenetika člověka
• Zajišťuje: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2020
• Semestr: zimní
• E-Kredity: 4
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:2/0, Zk [HT]
• Počet míst: 30
• Minimální obsazenost: 8
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: zrušen
• Jazyk výuky: čeština
• Vysvětlení: První přednáška proběhne 5.10. 2018
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
• Neslučitelnost : MB140P78
• Je neslučitelnost pro: MB110P105

Anotace

Poslední úprava: RNDr. Roman Šolc, Ph.D. (19.12.2018)

Cyklus přednášek se zaměřuje na aktuální poznatky z oblasti lidské cytogenetiky a to jak v základní, tak aplikované sféře. Kurz je určen zejména pro studenty magisterského studia a pro studenty vyšších ročníků bakalářského studia, kteří mají zvláštní zájem o danou problematiku; doporučujeme předchozí absolvování přednášek ze základů genetiky a molekulární biologie, biochemie, biologie buňky a vývojové biologie. Cyklus se věnuje struktuře a dynamice chromatinu, epigenetickým mechanismům účastnícím se remodelace chromatinu; postihne celou šíři lidské variability stran počtu a struktury chromosomů vč. tzv. kryptických změn, tedy od normálního karyotypu až po klinicky či vědecky významné patologie včetně jejich klinických důsledků (syndromy, nádory, ..). Prostor bude věnován současným poznatkům z oblasti genotoxicity a genotoxických látek. Studenti budou seznámeni s novou cytogenetickou terminologií. Začleněny jsou také přednášky věnující se v současné době atraktivní problematice prenatální a reprodukční medicíny.

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (27.09.2018)

Zkouška: Multiple-choice test

Sylabus

Poslední úprava: RNDr. Roman Šolc, Ph.D. (27.09.2018)

1. Úvod, vymezení problematiky, historie cytogenetiky člověka; struktura chromatinu (5.10.)

2. Funkční dynamika chromatinu – remodelace v různých kontextech, epigenetické mechanismy remodelace (12.10.)

3. Chromosom – struktura, typy; buněčný cyklus, mitóza, meióza (19.10.)

4. Lidský karyotyp, evoluce lidského genomu; specifika jednotlivých chromosomů člověka; chromosomové určení pohlaví (26.10.)

5. Numerické změny – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (2.11.)

6. Strukturní změny – druhy přestaveb, mechanismy vzniku, význam přestaveb, příklady (9.11.)

7. Cytogenetická nomenklatura (16.11.)

8. Kryptické přestavby – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (16.11. od 14:10 hod.)

9. Prenatální (cyto)genetická vyšetření (23.11.)

10. Reprodukční cytogenetika – cíl, primární vs. sekundární neplodnost, příčiny mužské a ženské neplodnosti (30.11.)

11. (Ne)stabilita chromosomů a komplexní přestavby, genotoxicita a genotoxické látky, klastogeny, syndromy se zvýšenou lomivostí/poruchou reparačního mechanizmu DNA; testy získaných chromosomových aberací (7.12.)

12. Cytogenetika nádorů – mechanismy, příčiny, příklady (14.12.)