PředmětyPředměty(verze: 953)
Předmět, akademický rok 2023/2024
   Přihlásit přes CAS
Medical Genetics - EA0110039
Anglický název: Medical Genetics
Zajišťuje: Ústav lékařské genetiky (14-550)
Fakulta: Lékařská fakulta v Plzni
Platnost: od 2023
Semestr: zimní
Body: 1
E-Kredity: 1
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:10/0, Z [HS]
Rozsah za akademický rok: 2 [dny]
Počet míst: neurčen / neurčen (neurčen)
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Kompetence:  
Stav předmětu: nevyučován
Jazyk výuky: angličtina
Způsob výuky: prezenční
Způsob výuky: prezenční
Úroveň:  
Pro druh:  
Garant: MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
Záměnnost : EAP0105550
Je korekvizitou pro: EA0112023, EA0112024
Je neslučitelnost pro: EAP0105550
Je záměnnost pro: EAP0105550
Výsledky anket   Termíny zkoušek   Rozvrh   Nástěnka   
Anotace -
Klasifikace genetických onemocnění. Genealogické vyšetření. Monogenní a multifaktoriální dědičnost. Vrozené vady, etiologie a genetické riziko. Cytogenetické vyšetřovací metody. Vrozené a získané chromosomální aberace. Metody molekulární diagnostiky; využití v diagnostice genetických onemocnění. Genetika nádorů. Genetické poradenství. Genetický screening u těhotných žen, prenatální diagnostika. Etické otázky v lékařské genetice.
Poslední úprava: KRAJDL (17.07.2003)
Literatura
  • Selected literature:

    ·         Pritchard, D.J., Korf, B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén, Praha, 2007

    ·         Průša, R.: Základy analytických metod v klinické molekulární biologii2. LF UK a Lambda Bio-Med, Praha, 1997 (též dostupné na http://www.lf2.cuni.cz/Projekty/prusa-dna/newlook/defa1.htm)

    ·         Snustad, D.P., Simmons, M.J.: Genetika (Principles of Genetics), MU, Brno, 2009

    ·         Kočárek, E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I., Karolinum, Praha, 2006

    ·         Šmarda, J. a kol.: Metody molekulární biologie, MU, Brno, 2005

    Some internet resources:

    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

    http://www.wikiskripta.eu/index.php/Port%C3%A1l:L%C3%A9ka%C5%99sk%C3%A1_biologie_a_genetika

Poslední úprava: Hejnalová Markéta, Mgr. (02.10.2020)
Sylabus - angličtina

History of medical genetics

Basic terms of medical genetics

Molecular basis of pathological genetic states

Types of Mendelian inheritance (AD,AR,GR,GD, mitochondrial inheritance)

Mendelian disorders

Laboratory methods of clinical cytogenetics

Laboratory methods of molecular genetics

Chromosomal based disorders

Multifactorial disorders

Birth defects and congenital disorders, teratogenic agents in pregnancy

Basic syndromology

Basic genetic conselling

Genetic prevention

Genetic testing

Prenatal screening and diagnosis

Ethical issues in medical genetics

Poslední úprava: Buriánková Martina, Mgr. (26.01.2021)
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK