Biologie a genetika 2 - B03121 (Všeobecné lékařství)
Anglický název: Biology and Genetics 2
Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
Fakulta: 1. lékařská fakulta
Platnost: od 2022
Semestr: zimní
Body: 11
E-Kredity: 11
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:2/3, Z+Zk [HT]
Rozsah za akademický rok: 75 [hodiny]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Způsob výuky: prezenční
Vysvětlení: Jaroslav Kotlas; jkotl@lf1.cuni.cz
Další informace: http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
Staré označení: 360
Poznámka: nutno dodat lékařské potvrzení
povolen pro zápis po webu
Garant: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.
Atributy: Lékařství
Teoretický předmět
Prerekvizity : B03009
Záměnnost : B00360
Je korekvizitou pro: B00382, B03162, B03161
Je prerekvizitou pro: B02937, B01311, B00709
Výsledky anket   Termíny zkoušek   Rozvrh   Nástěnka   
Anotace -
Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (20.12.2018)
Populační genetika. Molekulární biologie a genetika. Imunogenetika. Genetika ontogenese. Onkogenetika. Mechanismy evoluce. Ekogenetika. Lékařská genetika.
Sylabus
Poslední úprava: Jana Kolářová (10.02.2020)
Blok přednášek:

Centrální dogma molekulární genetiky doplněné o současné poznatky. Mutace, mutageny, reparační mechanismy.

Molekulární podstata dědičných chorob člověka, modelové příklady.

Metody analýzy DNA, genové mapování, DNA knihovny, funkční genomika.

Základy DNA diagnostiky dědičných chorob, přímá, nepřímá, význam v medicíně.

Genové manipulace, genové inženýrství, genová terapie a její perspektivy.

Genetika populací, populační rovnováha, faktory ovlivňující populační rovnováhu, příbuzenské sňatky, malé populace, význam v medicíně.

Imunogenetika I - dědičnost antigenní výbavy organismů, krevně skupinových antigenů, HLA.

Imunogenetika II - genetika imunitní odpovědi.

Genetika ontogeneze - regulace růstu a diferenciace. Apoptóza.

Teratogeneze, teratogeny, diagnostika a prevence vrozených vad.

Onkogenetika I - genetická charakteristika nádorově transformované buňky. Protoonkogeny.

Onkogenetika II - tumor supresorové geny, mutátorové geny, presymptomatická diagnostika a prevence nádorů.

Lékařská genetika, cíle. Diagnostika a prevence dědičných chorob a vad.

Genová exprese v normě a patologii.

Blok cvičení:

Úvod do populační genetiky.

Selekce, mutace a migrace v modelových příkladech.

Migrace, malé populace, modelování genového driftu.

Molekulární genetika I - DNA, RNA, proteiny a DNA variabilita.

Molekulární genetika II - využití PCR,Sangerova sekvenování a polymorfismů DNA k přímé DNA diagnostice, příklady.

Molekulární genetika III - Sekvenace nové generace, přímá diagnostika DNA.

Molekulární genetika IV - Nepřímá DNA diagnostika.

Forenzní identifikace osob pomocí metod molekulární genetiky.

Transplantační zákony, dědičnost histokompatibilitních antigenů.

Mikroskopické hodnocení syngenních a alogenních transplantátů. HLA a asociace s onemocněními.

Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů.

Modelové příklady familiárních nádorů, molekulárně genetická analýza onkogenů a tumor supresorových genů.

Základy genetické konzultace, hodnocení rizika, indikace preventivních metod.

Literatura
Poslední úprava: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. (23.09.2022)

http://ublg.lf1.cuni.cz/doporucena-literatura-pro-studujici-v-ceskem-jazyce

Vstupní požadavky
Poslední úprava: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. (23.09.2022)

Studenti se dostaví v den zahájení výuky do "Rotundy" (BiolS1) Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Albertov 4, Praha 2.

S sebou:
nejlépe A4 nelinkovaný sešit k vedení protokolů.
Bílý plášť a přezutí nejsou nutné.

Podmínky zakončení předmětu
Poslední úprava: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. (25.10.2022)

Pravidla konání zkoušek na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v akademickém roce 2022/23

Předmět Biologie a genetika 2 (B03121) je v zimním semestru zakončen zkouškou. Zkoušky budou probíhat (kromě předtermínu) v řádném zkušebním období zimního semestru. Termíny včetně předtermínu jsou v dostatečném počtu vypsány v SIS zároveň s informací o zahájení zapisování k termínům a o datu, do kterého je možné se od zkoušky odhlásit.

Termíny jsou vypsány v těchto obdobích:

Předtermín se bude konat 16.1.2023 (12:00) a 18.1.2023 (12:00). Přihlásit se mohou studenti, kteří splní požadavky pro udělení zápočtu (viz níže). Řádné termíny jsou vypsány v řádném zkouškovém období od 23.1.2023 do 17.2.2023. V druhé půli března budou vypsány termíny na zkouškové období letního semestru, letní prázdniny (druhá polovina srpna) a pokračování zkouškového období v září. Počet vypsaných termínů bude neměnný a konečný.

Pravidla zápisu a odhlašování na zkoušku:

Zápis na zkoušku (včetně předtermínů) bude možný v SISu od od 15.11.2022 (18:00 hod.). Odhlášení z předtermínu je možné do 14.1.2023, resp. 16.1.2023 (vždy do 22.00 hod). Odhlášení ze zkoušek v řádném zkušebním období bude možné dva dny před konáním zkoušky do 22:00 (Příklad: ze zkoušky konané 25.1. se lze odhlásit do 23.1. do 22:00). Zápis ke zkoušce není podmíněn udělením zápočtu, konání zkoušky je však limitováno získáním zápočtu a splněním předmětu, který je prerekvizitou. Student, který nebude mít dané rekvizity splněny, bude před zkouškou při kontrole z termínu vyškrtnut, o čemž obdrží zprávu e-mailem. Termín tímto odhlášením neztrácí. Konat zkoušku může student tehdy, je-li zapsán na termín v SISu a má splněny všechny rekvizity ke zkoušce. Zápis ke zkoušce je možný nejpozději v den před konáním zkoušky.

Podmínky udělení zápočtu:

Udělení zápočtu bude možné při splnění následujících podmínek:

1. Úspěšné absolvování všech tří testů

2. Odevzdání (nasdílení) samostatně vyplněných protokolů z praktických cvičení (technické detaily sdělí jednotliví vyučující)

3. Prezence na praktické výuce

Nedostavení se ke zkoušce a omluva:

Student, který se nedostaví ke zkoušce a neomluví se řádně předem, není klasifikován, ale termín zkoušky propadá. Student se může po propadnutí termínu přihlásit na další termín zkoušky. Opožděnou omluvu studenta lze uznat pouze ze závažných a doložených důvodů. O řádnosti omluvy rozhoduje garant předmětu. (SZŘ UK, čl.8, odst. 14, POS 1. LF UK čl. 17 odst. 8). Student se musí omluvit písemně nebo elektronicky s vysvětlením a doložením důvodu. O výsledku uznání omluvy bude student informován. Garant předmětu si může vyžádat upřesnění omluvy či jejího důvodu, pokud nebude omluva dostatečná.

Opakování zkoušky:

Student má právo konat zkoušku nejvýše třikrát, má právo na 2 opravné termíny, mimořádný opravný termín se nepřipouští. Student skládá druhý opravný termín ústní zkoušky z povinného či povinně volitelného předmětu před zkušební komisí, která je složena minimálně ze dvou zkoušejících. Pokud však student nevyčerpá tyto možnosti v rámci vypsaných termínů, toto nezakládá nárok na vypsání zvláštního termínu zkoušky. Další zkušební termíny nebudou vypsány. Rovněž nelze konat zkoušky po skončení druhé části zkouškového období v září, respektive po posledním vypsaném termínu.

Pravidla průběhu zkoušky:

Zkouška z Biologie a genetiky 2 se v akademickém roce 2022/2023 skládá z praktické a ústní části. Prvním krokem je zkouška praktická, kdy si student losuje jeden úkol. Na písemné vypracování má student minimálně 10 minut, poté prezentuje své řešení úkolu učiteli-zkoušejícímu. Pokud student nedosáhne u praktické zkoušky minimálního počtu bodů daného pro vylosovaný úkol, zakládá to důvod k ukončení zkoušky a hodnocení celé zkoušky stupněm „neprospěl“. V případě úspěšného absolvování praktické části zkoušky si student losuje trojici otázek, má nárok na přípravu (15–20 min.) a poté skládá zkoušku. Situace, kdy student neprospěje u dílčí otázky, zakládá důvod k ukončení zkoušky a hodnocení celé zkoušky stupněm „neprospěl“.

Pokud student uspěje u praktické části zkoušky a následně neprospěje u ústní části zkoušky, při opravném termínu již praktickou část zkoušky neskládá. Zkušební otázky a studijní materiály jsou vyvěšeny na SISu a webových stránkách ústavu.

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: Jana Kolářová (10.02.2020)

         1.         Základní zákony genetiky

         2.         Dihybridismus

         3.         Aditivní model polygenní dědičnosti

         4.         Interakce nealelních genů

         5.         Genová vazba

         6.         Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

         7.         Genotyp a prostředí

         8.         Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob

         9.         Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství

       10.       Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka

       11.       Genealogická metoda

       12.       Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

       13.       Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

       14.       Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka

       15.       Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice

       16.       Genetické metody vazebné analýzy

       17.       Genetické metody asociační analýzy

       18.       Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka

       19.       Genetické mapování u člověka

       20.       Genetické mapy a jejich význam

       21.       Struktura a funkce eukaryotní buňky

       22.       Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy

       23.       Buněčná signalizace

       24.       Mitóza, její regulace a poruchy

       25.       Meióza, její regulace a poruchy

       26.       Crossing-over, jeho mechanismus a význam

       27.       Gametogeneze

       28.       Mimojaderná dědičnost

       29.       Nemendelovská dědičnost

       30.       Struktura a typy eukaryotních chromosomů

       31.       Metody chromosomálního vyšetření

       32.       Molekulární cytogenetika

       33.       Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření

       34.       Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

       35.       Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

       36.       Somatické a gametické chromosomální aberace

       37.       Příčiny vzniku chromosomálních aberací

       38.       Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka

       39.       Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka

       40.       Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice

       41.       DNA - stavba a funkce

       42.       RNA - typy, stavba, funkce

       43.       Replikace DNA

       44.       Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot

       45.       Translace, posttranslační úpravy proteinů u eukaryot

       46.       Genetický kód

       47.       Struktura a funkce genu

       48.       DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující

       49.       Regulace transkripce u eukaryot

       50.       Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting)

       51.       Regulace genové exprese u eukaryot

       52.       Epigenetika, genetický imprinting

       53.       Polymorfismy nukleových kyselin

       54.       Metody analýzy nukleových kyselin

       55.       Rekombinantní DNA a genetické inženýrství

       56.       Genové mutace, typy a manifestace

       57.       Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků

       58.       Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola

       59.       Reparační mechanismy nukleových kyselin

       60.       Molekulární podstata dědičných chorob

       61.       Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin

       62.       Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost

       63.       Hemoglobinopatie

       64.       Dědičné poruchy metabolismu

       65.       Genetická informace mitochondrií, mitochondriální choroby

       66.       Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

       67.       Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

       68.       Fyzické metody genového mapování

       69.       Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití

       70.       Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy

       71.       Principy terapie dědičných chorob

       72.       Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů

       73.       Dědičnost a biologický význam Rh systému

       74.       Buňky imunitního systému, imunofenotypizace

       75.       Genetická kontrola imunitní odpovědi

       76.       Genetická kontrola tvorby protilátek

       77.       Imunitní odpověď (rozpoznání antigenu, kooperace buněk)

       78.       Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů

       79.       Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy

       80.       Hlavní histokompatibilitní komplex člověka

       81.       Imunologická tolerance a možnosti jejího navození

       82.       Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty

       83.       Geneticky podmíněné imunodeficience 

       84.       Struktura a funkce prokaryotní buňky

       85.       Význam a struktura chromosomů prokaryot

       86.       Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně

       87.       Regulace genové exprese u prokaryot

       88.       Transkripce a translace u prokaryot

       89.       Konjugace, transformace, transdukce

       90.       Biologie a genetika virů, význam v medicíně

       91.       Ontogeneze a její genetická regulace

       92.       Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy

       93.       Chromosomální determinace pohlaví

       94.       Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy

       95.       Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace

       96.       Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi

       97.       Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti

       98.       Teratogeneze, teratogeny

       99.       Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí

     100.     Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin

     101.     Populace z genetického hlediska, Hardy-Weinbergova rovnováha

     102.     Selekce a její typy

     103.     Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika

     104.     Populační polymorfismy a jejich příčiny

     105.     Mutace z populačního hlediska, četnost mutací

     106.     Migrace, tok genů

     107.     Struktura populací, genový drift, význam pro evoluci

     108.     Charakteristika nádorově transformovaných buněk

     109.     Charakteristika nádorového bujení

     110.     Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny

     111.     Protoonkogeny, onkogeny

     112.     Tumor supresorové geny

     113.     Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu

     114.     Chromosomové aberace v nádorových buňkách

     115.     Nádorová onemocnění s familiárním výskytem

     116.     Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění

     117.     Možnosti genové terapie nádorových onemocnění

     118.     Genetické mechanismy evoluce

     119.     Druh a speciace

     120.     Evoluce genů, evoluce genomu

     121.     Vznik a vývoj druhů

     122.     Evoluce druhu Homo sapiens

     123.     Cíle a úkoly lékařské genetiky

     124.     Etické a právní aspekty lékařské genetiky

     125.     Genetická konzultace a její význam

     126.     Postnatální skrínink dědičných chorob

     127.     Prenatální skrínink vývojových vad plodu

     128.     Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence

     129.     Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence

     130.     Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence

     131.     Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad

     132.     Postnatální prevence a léčba dědičných chorob

     133.     Ekologie, ekogenetika

     134.     Farmakogenetika, nutrigenetika