Přednáška se zabývá teoretickými i praktickými aspekty moderních molekulárních diagnostik. V přednášce jsou probírány vybrané části z molekulární genetiky, jednotlivé experimentální techniky používané při DNA manipulacích, klonování a analýze DNA. Dále jsou diskutovány příklady nejčastějších dědičných onemocnění a úloha molekulárních diagnostik při jejich identifikaci, stejně tak jako využití ve forenzní oblasti či testování otcovství.
Přednášky jsou v češtině.

!!! N.B. THE LECTURE IS DELIVERED IN CZECH LANGUAGE ONLY!! EXAMINATION POSSIBLE IN CZECH OR ENGLISH. This lecture deals with both theoretical and practical aspects of modern DNA diagnostics. The introductory part explains the basic terminology of human molecular genetics. Individual techniques important for DNA manipulations, DNA cloning and DNA analysis are discussed in detail, and their combination is used for the build-up of the entire method of DNA diagnosis. The most common hereditary diseases are also discussed, together with the role of DNA approach in molecular parasitology, cancer, immune deficiencies, and forensic techniques.
Lectures - in Czech -

Doporučená literatura:

Lela Buckingham - Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods & Clinical Applications (F. A. Davis Company)

Tom Strachan - Human Molecular Genetics (Wiley-Liss) - Volně přístupná verze @ NCBI

Stanislav Rozsypal - Úvod do molekulární biologie I., II.

Richard Průša - Základy analytických metod v klinické molekulární biologii

John M. Butler - Forensic DNA Typing (Elsevier)

Další vhodné literární zdroje:

William B. Coleman - Molecular Diagnostics: For the Clinical Laboratorian (Humana Press)

J. Crocker - The Science of Laboratory Diagnosis (John Wiley and Sons)

M. Debnath - Molecular Diagnostics Promises and possibilities (Springer)

Rob Elles - Molecular Diagnosis of Genetic Diseases (Methods in Molecular Medicine) (Humana Press)

Gerrit J. Viljoen - Molecular Diagnostic PCR Handbook (Springer)

John M. S. Bartlett - PCR protocols (Methods in Molecular Biology) (Humana Press)

Y. M. Dennis Lo - Clinical applications of PCR (Methods in Molecular Biology) (Humana Press)

George Patrinos - Molecular Diagnostics (Academic Press)

Benjamin Lewin - Genes (Jones & Bartlett Publishers) - Doplňky online

Angel Carracedo - Forensic DNA Typing Protocols (Methods in Molecular Biology) (Humana Press)

Webové stránky:

Genecards

Genetics Fact Sheets

DNA from the beginning

Genetic Science Learning Center - Uni Utah

DNA Learning Center

OMIM / OMIM @ NCBI

WikiSkripta

Základy genetiky

Genetika 1.LF UK

Biomach

Genes and Disease @ NCBI

Multimediální učebnice DNA diagnostiky

Genomika v medicíně - 1.LF UK

Metody molekulární genetiky - UPOL

DNA interactive

Proteopedia

Odkazy z přednášky:

Cell Cycle Game

Replikace DNA

Sbalení DNA

Sestavení karyotypu

RNA interference

Cross-over

Písemná zkouška v trvání jedné hodiny. Nutno získat alespoň 60 bodů ze 100. Po písemné části následuje ústní část, která se odehrává zejména formou diskuze nad písemnou částí.

Konzultace po domluvě (nejlépe e-mailem) : petr.man @ natur.cuni.cz

Historie a základy molekulární genetiky. DNA, RNA, replikace, organizace DNA, chromozómy, karyotyp, buněčný cyklus, meióza, mitóza, telomery, repetititvní DNA, mutace a opravy DNA, imunogenetika. Techniky - cytogenetika, izolace NK, restrikční štěpení, elektroforéza, hybridizace, PCR a její modifikace, sekvenační techniky, identifikace bakterií pomocí hmotnostní spektrometrie, biomarkery.Aplikace technik v diagnostice - nádory, virová a mikrobiální infekce, vrozené poruchy, transplantace, přenašeči, genealogie a testy otcovství, forenzní analýza, personalizovaná medicína.

Genotype and phenotype. Structure of the eukaryotic chromosome. Expression of genetic information. Construction and screening of genomic and cDNA libraries. Restriction analysis of DNA. Separation of DNA on agarose and polyacrylamide gels. DNA sequencing. Hybridization techniques. Southern and Northern blotting. RFLP, genomic mapping, hybridization in situ, FISH. PCR techniques, ligase-chain reaction. Build-up of a method for DNA testing. Essentials of human genetics. Project HUGO. Monogenic and polygenic heredity, fetal and gene therapies, prenatal and postnatal diagnosis, screening of the whole polulation. Discussion of the most common hereditary diseases. Genetic background in cancer, oncogenes and tumor suppressor genes. Essentials of immunogenetics. Forensic techniques. Legal and ethical aspects of DNA testing.