Congenital handicaps, genetics - PFYB015

• Title: Vrozené vývojové vady, genetika
• Guaranteed by: Fyziologie (51-500200)
• Faculty: Faculty of Physical Education and Sport
• Actual: from 2021
• Semester: winter
• Points: 0
• E-Credits: 3
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:4/0, MC [HS]
• Extent per academic year: 4 [hours]
• Capacity: unknown / unknown (unknown)
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: cancelled
• Language: Czech
• Teaching methods: combined
• Teaching methods: combined
• Note: enabled for web enrollment
• Guarantor: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
• Classification: Sport and Physical Education > Biomedicine Subjects

Annotation

English

Last update: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (29.01.2021)

The introductory lectures deal with the issue of genetics, the description of general laws, characterizing inheritance and variability. The general biological processes discussed in anatomy, biochemistry and physiology are followed by knowledge of molecular genetics, oncogenetics, with regard to ecological influences. The importance of genetic load is documented on examples of genes and traits, hereditary diseases and defects. The course is focused on the acquisition of theoretical knowledge in the field of human anatomy and physiology and their application in the field of genetics.

Czech

Last update: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (29.01.2021)

Úvodní přednášky se zabývají problematikou genetiky, popisem obecných zákonitostí, charakterizujících dědičnost a proměnlivost. Na obecné biologické procesy, probírané v anatomii, biochemii a fyziologii, navazují poznatky z molekulární genetiky, onkogenetiky, s ohledem na ekologické vlivy. Význam genetické zátěže je dokumentován na příkladech genů a znaků, dědičných chorob a vad. Předmět je zaměřen na osvojení teoretických znalostí z oblasti anatomie a fyziologie člověka a jejich aplikaci do oblasti genetiky.

Literature

Last update: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (24.06.2019)

KAPRAS, J., KOHOUTOVÁ, M., OTOVÁ, B. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I.. 1. vyd. Praha: Karolinum Praha, 1996. 88 s. ISBN 80-7184-322-9

KOHOUTOVÁ, M. et al.: Lékařská biologie a genetika (II.díl), Karolinum, Praha, 2012. ISBN 978-80-246-1873-9

NEČÁSEK, J. Genetika. 1. vyd. Praha: Scientia, s.r.o. Praha, 1993, 112 s. ISBN 80-85827-04-2

OTOVÁ, B. et al.: Lékařská biologie a genetika (I.díl), Karolinum, Praha, 2008. EAN 9788024615943

PRITCHARD, D. J. , KORF, B.R.. Základy lékařské genetiky. Praha : Galén, 2007.

EAN: 9788072624492

RELICHOVÁ, J.: Genetika populací. MU Brno, 2015. ISBN: 978-80-210-7736-2

SIMMONS, M.,J., SNUSTAD, D.P.: Genetika. MU Brno, 2017. ISBN: 978-80-210-8613-5

SOUKUPOVÁ, M., SOUKUP, F. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. vyd. Praha: Karolinum Praha, 1998. 98 s. ISBN 80-7184-581-7

SRŠEŇ, Š. Základy klinickej genetiky. 2. vyd. Martin: Osveta 1995. 259 s. ISBN 80?217?0477?2

SRŠEŇ, S., SRŠŇOVÁ, K. Geneticky podmienené patologické stavy. 1. vyd. Martin: Osveta. 1992. 146 s. ISBN 80?223?0460?3

THOMPSON, J., THOMPSON, M.G. et al.: Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. ISBN: 80-7254-475-6

Requirements to the exam

Last update: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (24.06.2019)

Požadavky:

zápočtový test

Syllabus

Last update: Mgr. Ivana Kinkorová, Ph.D. (24.06.2019)

1. - 2. Základy molekulární genetiky, typy genetického přenosu, genové mutace. Polymorfismus - nové genetické pohledy

3. - 4. Klinická cytogenetika, mimojaderná dědičnost, genetika populací, míra genetické podmíněnosti znaků kvantitativních a kvalitativních u člověka.

5. Prenatální, natální a postnatální diagnostika geneticky podmíněných stavů a chorob. Dědičné podmíněné metabolické poruchy.

6. Syndromy vrozených chromozomálních aberací vázaných na početí změny chromozomů I.

7. Syndromy vrozených chromozomálních aberací vázaných na početí změny chromozomů II.