The course Signaling Pathways in Genetic Disorders is intended primarily for master's and/or Ph.D. students interested in expanding and connecting knowledge from the subjects of Developmental Biology and Molecular Biology of Signaling Cascades, focusing on the effects of mutations of intercellular signaling pathways in humans and methods of their study in model organisms (with a focus on mouse models). This course is conducted in English, each lesson is a combination of a theoretical lecture and a discussion of a pre-selected scientific article. The lecture first defines genetic disorders and discusses the basic key characteristics of developmental signaling pathways and spatiotemporal regulation of gene expression. The consequences of systemically increased or decreased activity of individual signaling pathways are then analyzed on the examples of specific human genetic disorders and experimental procedures leading to their elucidation. The main goal of this course is to understand the complexity of regulation and repurposing of the signaling pathways during the development of an individual, the potential outcomes of its deregulation, and the experimental logic applied when studying this issue.
Last update: Mgr. Jan Mašek, Ph.D. (30.09.2023)
Kurz Signalizační dráhy genetických poruch je určen především pro magisterské a PhD studenty se
zájmem o rozšíření a propojení znalostí z předmětů Vývojové biologie a Molekulární biologie signálních kaskád, se
zaměřením na efekty mutací mezibuněčných signalizačnćh drah u člověka a způsoby jejich studia v modelových
organizmech (především v myším modelu). Tento kurz probíhá v anglickém jazyce, každá lekce je spojením
teoretické přednášky a diskuze nad předem vybraným vědeckým článkem. V rámci přednášky jsou nejprve
zadefinovány genetické poruchy, probírány základní klíčové charakteristiky vývojových signalizačních drah a
časoprostorové regulace genové exprese. Důsledky systemicky zvýšené, nebo snížené aktivity jednotlivých
signálních drah jsou poté rozebrány na příkladech konkrétních lidských genetických poruch a experimentálních
postupů vedoucích k jejich objasnění. Hlavním cílem tohoto kurzu je pochopení komplexity a recyklace signálních
drah během vývoje jedince, důsledku její deregulace a experimenální logiky studia této problematiky.
Literature -
Last update: RNDr. Nataša Šebková, Ph.D. (02.03.2022)
Literature (scientific articles) sent to students before the lesson will be available as study material for most lessons. Students will receive access to presentations at the end of the course. The following sources, which cover part of the lecture, serve well for a general overview: Developmental Biology, Scott F. Gilbert and Michael J. F. Barresi.
As a basis for homework - Emtage, L., Bradbury, L., Coleman, N., Devenport, D., Nietel, A., and Grew, J. 2016. Cell Signaling Pathways: A case study approach. CourseSource.
Last update: Mgr. Jan Mašek, Ph.D. (19.09.2023)
Jako studijní materiál k většině lekcí bude k dispozici literatura (vědecké články) zaslané studentům před lekcí. Studenti po skončení kurzu obdrží přístup k prezentacím. Pro obecný přehled dobře slouží následující zdroje, které pokrývají část přednášené látky: Developmental Biology, Scott F. Gilbert and Michael J. F. Barresi. Jako podklady pro domácí úkoly - Emtage, L., Bradbury, L., Coleman, N., Devenport, D., Nietel, A., and Grew, J. 2016. Cell Signaling Pathways: A case study approach. CourseSource.
Requirements to the exam -
Last update: RNDr. Nataša Šebková, Ph.D. (02.03.2022)
Due to the nature of the course, at least 80% active participation in lectures is required. The exam is in the form of a written home project testing the acquired knowledge and skills after completing the course, submitted within a 48h deadline.
Last update: Mgr. Jan Mašek, Ph.D. (19.09.2023)
Vzhledem k charakteru předmětu je vyžadována aktivní účast na přednáškách minimálně 80%. Zkouška je formou písemného domácího projektu testující získané znalosti a dovednosti po absolvování kurzu. Na vypracování je k dispozici 48 hodin od zadání otázek.
Syllabus -
Last update: Mgr. Jan Mašek, Ph.D. (27.09.2023)
Weekly course. The lecture is conducted in an interactive form, and an active discussion of the topic between students and the teacher is expected. During the lessons, the student will be introduced to new topics, which will then be discussed in depth using relevant publications and homework. For most lectures, the teacher selects one to three publications, depending on the topic. The teacher will send these publications to the students by e-mail in the format of pdf files so that they can study them ahead of the class and then be prepared for their discussion during the lecture. During the semester, some lectures will be supplemented by homework solved in small groups, which will not be graded but will significantly help in deepening the understanding of the subject matter. 1. Introduction, organization of the course, and requirements for fulfilling the course, definitions, and principles of genetic diseases. 2. Key signaling pathways of developmental biology - "Time and space 1" 3. Methodology of studying signaling pathways during development and main model organisms - "Time and space 2" 4. Wnt I - lack of signal + case reports 5. Wnt II - too much signal + case reports 6. Semaphorins + case reports (Mgr. Daniel Rozbeský, Ph.D.) 7. Tyrosine kinase receptors I - Kit / MAPK / ERK signaling + case reports 8. Tyrosine kinase receptors II - FGF + case reports (RNDr. Pavel Krejčí, Ph.D.) 9. Notch I - lack of signal + case reports 10. Notch II - too much signal + case reports 11. Tgf / Beta superfamily + Hedgehog signaling + case reports
Last update: Mgr. Jan Mašek, Ph.D. (27.09.2023)
Výuka kurzu probíhá každý týden. Přednáška je vedena interaktivní formou, očekává se aktivní diskuze tématu mezi studenty a vyučujícím. Během lekcí bude posluchač uveden do problematiky, která bude následně do hloubky rozebrána pomocí klíčových publikací. Na většinu přednášek vyučující vybere v závislosti na tématu jednu až tři publikace. Tyto publikace vyučující zašle posluchačům emailem ve formátu pdf souborů tak, aby si je mohli před hodinou prostudovat a následně byli připraveni na jejich diskuzi v rámci přednášky. Během semestru budou některé přednášky doplněny o domácí úkoly řešené v malých skupinkách, které nebudou známkovány, ale výrazně pomohou v prohloubení porozumění probrané látky.
1. Úvod, organizace předmětu a požadavky na splnění předmětu, definice a principy vzniku genetických onemocnení. 2. Klíčové signalizační dráhy vývojové biologie - “Čas a prostor 1“ 3. Metodologie studia signalizačních drah během vývoje a hlavní modelové organizmy - “Čas a prostor 2“ 4. Wnt I - nedostatek signálu + case reports 5. Wnt II- příliš mnoho signálu + case reports 6. Semaphorins + case reports (Mgr. Daniel Rozbeský, Ph.D.) 7. Receptor tyrosin kinázy I - Kit/MAPK/ERK signalizace + case reports 8. Receptor tyrosin kinázy II - FGF + case reports (RNDr. Pavel Krejčí, Ph.D.) 9. Notch I - nedostatek signálu + case reports 10. Notch II - příliš mnoho signálu + case reports 11. Tgf/Beta superfamily + Hedgehog signaling + case reports
Entry requirements -
Last update: Mgr. Jan Mašek, Ph.D. (27.09.2023)
The course is taught in English. Previous completion of the course Developmental Biology (MB150P11), Cell Biology (MB150P31), Molecular Biology (MB140P41), or knowledge covering their level is desirable for enrolling in this course. Completion of Model Organisms in Developmental Biology (MB150P83E) (or Transgenic Models in Physiology (MB150P61)), Signaling Cascade Proteins (MB150P09E), Cell Differentiation in Germ Development (MB150P32E), or Methods in Molecular and Cellular Biology (MB140S79) (or Genomics - procedures and algorithms (MB150P90E)) before enrolling the course is an advantage.
Last update: Mgr. Jan Mašek, Ph.D. (27.09.2023)
Předmět je vyučován v angličtině. Předchozí absolvování předmětu Vývojová biologie (MB150P11), Biologie buňky (MB150P31), Molekulární biologie (MB140P41), nebo znalost pokrývající jejich úroveň je žádoucí pro zápis tohoto předmětu. Absolvování předmětů Modelové organismy ve vývojové biologii (MB150P83) (nebo Transgenní modely ve fyziologii (MB150P61)), Proteiny signálních kaskád (MB150P09), Diferenciace buňky v zárodečném vývoji (MB150P32), nebo Metody v molekulární a buněčné biologii (MB140S79) (nebo Genomika - postupy a algoritmy (MB150P90)) před zapsáním kurzu je výhodou.
