Human karyotype. Structural and numerical aberration of autosomes. Sexual reproduction, meiosis, abnormalities of gonosomes. X-linked genes, X chromosome inactivation. Genetic manipulations - recombination of DNA, PCR, DNA sequencing. DNA diagnostics. Production of recombinant molecules. Gene therapy. Genetics of multicellular organisms, Mendel´s law, Morgan?s law. Clinical genetics - inborn errors of metabolism, prenatal diagnosis, genetic counselling. Human genetics - pedigree analysis, siblings, genomics. Gene control of immunity, antibodies, monoclonal antibodies. Immunologic tolerance, transplantation immunity. Population genetics - Hardy-Weinberg law - its application and consequences. Evolution of species, evolution of Homo sapiens.
Last update: Marcela Laláková (03.02.2016)
Karyotyp - poruchy počtu a struktury autosomů. Sexuální reprodukce - meiosa, inaktivace X chromosomu, změny pohlavních chromosomů. Genové manipulace - rekombinace DNA, vektory, PCR, určení sekvence DNA, klonování DNA. DNA diagnostika, produkce léčiv, genová terapie. Mendlova pravidla, Morganovy zákony. Klinická genetika, geneticky podmíněné metabolické poruchy. Metody lidské genetiky - studium rodokmenů, studium dvojčat, cytogenetika. DNA diagnostika. Imunologie - genová kontrola imunity, monoklonální protilátky. Transplantační imunita, imunologická tolerance. Genetika populací - Hardy-Weinbergův zákon, jeho aplikace a důsledky.
Requirements to the exam - Czech
Last update: Marcela Laláková (04.02.2016)
Podmínky pro udělení zápočtu:
Účast na praktických cvičeních je povinná. Toleruje se maximálně jedna řádně omluvená absence (do absencí se budou započítávat i pozdní příchody na cvičení).
Pečlivě vypracované protokoly z absolvovaných cvičení. Důraz se klade především na nákres objektů a jejich popis včetně odhadu velikosti pozorovaných buněk. V závěru protokolu je nutné zhodnotit výsledky pozorování a zodpovědět případné otázky zadané asistentem. Student musí odevzdat vypracovaný protokol nejpozději na následujícím praktickém cvičení
Každý student musí absolvovat zápočtový test. Minimální hranice úspěšnosti v testu je dosažení 75 % bodů. Při nesplnění tohoto limitu student bude mít možnost test opakovat (maximálně dvakrát, z toho alespoň jednou v zimním zkouškovém období). Termíny pro opravné zápočtové testy budou včas zveřejněny; student se musí na opravný test písemně přihlásit u asistenta. V případě neodůvodněné neúčasti na opravném zápočtovém testu bude student klasifikován "nedostatečně". Pokud ani na třetí pokus student nepřekročí v testu limit 75 % bodů, zápočet nezíská.
Konzultace jsou možné po předchozí domluvě s vyučujícími Ústavu lékařské biologie a genetiky
Zkouška
Zkouška je pouze ústní a může se skládat až po získání zápočtů za zimní a letní semestr prvního ročníku.
Při jakémkoliv způsobu ověřování znalostí (zápočtový test, ústní přezkoušení, zkouška) včetně přípravy je zakázáno používat jakékoliv elektronické přístroje (mobilní telefon, palmtop, notebook apod.). Bude-li student přistižen při porušení tohoto pravidla, bude ohodnocen "nedostatečně". "Nedostatečně" bude klasifikován také student přistižený při opisování nebo komunikaci s jiným studentem při přípravě. Po vytažení otázky není dovoleno opustit prostory, kde se zkouška koná. V naléhavém případě bude studentovi určen doprovod.
Syllabus - Czech
Last update: Marcela Laláková (04.02.2016)
Přednášky
Vyučující:
prof. PharmDr. Emil Rudolf, Ph.D.
Podíl genomu na vzniku choroby - gen, genetický kód, mutace, reparace poškozené DNA, mutagenní faktory. Chromozomy - strukturální a numerické aberace autozomů. (Rudolf 3)
Chromozomy - strukturální a numerické aberace pohlavních chromozomů. Genové manipulace - metody a principy, rekombinace DNA, vektory. (Rudolf 3)
Genové manipulace (pokračování) - přenos DNA, PCR, sekvenování DNA, klonování DNA. Využití genového inženýrství v lékařství - diagnostika, produkce léčiv. (Rudolf 3)
Genová terapie. Metody lidské genetiky - studium dvojčat, prenatální diagnostika. (Rudolf 3)
Pohlavní chromozómy - klasifikace a lokalizace sex chromatinu, strukturální a numerické aberace sex chromatinu. Pohlavní chromatin v buňkách bukální sliznice, pohlavní chromatin v leukocytech krevního nátěru, pohlavní chromatin v buňkách lidského vlasu.
1. podskupina: Elektroforéza DNA - principy izolace DNA, příprava gelu pro elektroforézu a nanášení vzorků; blotting, hybridizace DNA, PCR; detekce patogenů (extracelulárního genomu). 2. podskupina: Příprava karyotypu.
1. podskupina: Příprava karyotypu. 2. podskupina: Elektroforéza DNA - principy izolace DNA, příprava gelu pro elektroforézu a nanášení vzorků; blotting, hybridizace DNA, PCR; detekce patogenů (extracelulárního genomu).
Využití cytogenetických vyšetřovacích metod v klinické genetice - indikace k vyšetření karyotypu, mikroskopické vyhodnocení vlastních preparátů karyotypu, identifikace chromozómů (pruhovací techniky, FISH, SCE); klasifikace chromozómů (sestavení karyotypu z fotografie lidských chromozómů).
Mendelovská genetika - rodokmeny; pravidla sestavování rodokmenu, rodokmenové značky. Autosomální typy dědičnosti, X-vázané typy dědičnosti.
Biologické principy identifikace osob - krevní skupiny (genetika systémů AB0, MNSs a Rh faktoru), identifikace osob založená na anlýze DNA (využití polymorfismů DNA, DNA figerprinting).
Biologie nádorů I - klasifikace nádorů (benigní, maligní), charakteristika normální a nádorové buňky in vivo a in vitro, demonstrace histopatologického obrazu vybraných nádorů. Porovnání morfologie normální a nádorové buňky, porovnání karyotypu normální a nádorové buňky.
Biologie nádorů II - prinicpy mutageneze a karcionogeneze (Amesův test, SCE, Big blue mouse). Onkogeny, aktivace protoonkogenů, tumor-supresorové geny, reparátorové geny a jejich poruchy. Monogenně dědičné nádory.
Genetika populací - Hardy-Weinbergův zákon - autogamie, panmixie, příbuzenské sňatky; selekce, mutace, genový posun a migrace.
Zápočet. Zápočtový test - opakování látky za celý letní semestr.
Literature - Czech
Last update: Marcela Laláková (03.02.2016)
Povinná literatura
Nečas a kol. Obecná biologie pro lékařské fakulty, 2000
Alberts a kol. Základy buněčné biologie, Úvod do molekulární biologie buňky, 2001
