Clinical Genetics - CVSE5P0050

• Title: Klinická genetika
• Guaranteed by: Department of Medical Genetics 3FM CU (12-GEN)
• Faculty: Third Faculty of Medicine
• Actual: from 2013 to 2014
• Semester: both
• Points: 1
• E-Credits: 1
• Hours per week, examination: 0/20, C [HS]
• Extent per academic year: 10 [hours]
• Capacity: winter:unknown / unknown (unknown); summer:unknown / unknown (unknown)
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech, English
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Note: you can enroll for the course in winter and in summer semester
• Guarantor: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc.
• Classification: Medicine > Clinical Disciplines

Annotation

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Výuka lékařské genetiky v 5.ročníku se skládá z osmi seminářů a jedné stáže na oddělení lékařské genetiky. Výuka je zaměřena na opakování učiva z 1.ročníku a rozšíření znalostí v jednotlivých tématech. Semináře jsou zaměřeny na demonstrace klinických případů a kazuistik. Stáže studentům přibližují práci v genetické ambulanci, propojení s dalšími medicínskými obory, práci cytogenetické a molekulárně genetické laboratoře. Otázky z lékařské genetiky jsou součástí státní zkoušky z pediatrie.

Aim of the course

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

V 5. ročníku probíhá výuka lékařské genetiky v rámci modulu Dětské lékařství v kurzu "Klinická genetika". Navazuje na výuku genetiky v prvním ročníku v rámci výuky Buněčných základů medicíny. Cílem je průběžně přinášet nové informace o možnostech diagnostiky dědičných chorob, které genetika vnáší do všech medicínských oborů a zajistit úroveň znalostí studentů v oboru lékařská genetika tak, aby byli schopni indikovat genetické vyšetření bez ohledu na to, v jakém oboru budou pracovat.

Literature

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Česky:

•                Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Klinická genetika. Šesté vydání, Triton 2004, ISBN 80-7254-475-6

•                D. Peter Snustad, Michael J. Simmons: Genetika. Druhé vydání, Masarykova universita 2017, ISBN: 978-80-210-4852-2

 

Anglicky:

•                Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3

•                Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Fifth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-0-323-18835-7

•                Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf: Medical Genetics at a Glance. Second edition, Blackwell Publishing 2008

Teaching methods

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Semináře, seminární práce, stáž na Oddělení lékařské genetiky.

Requirements to the exam

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Podmínky pro zápočet:

- splnění osmi kreditů (8 seminářů nebo 8 seminárních prací, přičemž vše se dá libovolně kombinovat)

- návštěva jednoho z uvedených genetických pracovišť podle volby studenta (pokud týden před stáží nebude na stáž nikdo přihlášen, nebude se konat)

- napsání testu na minimálně 60 bodů včetně (termíny testů jsou vypsány v rozvrhu), konzultace a nahlížení k textům proběhne do týdne po testu.

 

Syllabus

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Genetické poradenství, kazuistiky

Primární a sekundární prevence genetických chorob, teratogeny

Vrozené vývojové vady

Vrozené chromozomální abnormality

Mikrodeleční syndromy

Nádorová cytogenetika

Genetická vyšetření v praxi

Genetika v klinické praxi

 

Stáž na klinickém pracovišti