Clinical Genetics - CVSE5P0050

• Title: Klinická genetika
• Guaranteed by: Department of Medical Genetics 3FM CU (12-GEN)
• Faculty: Third Faculty of Medicine
• Actual: from 2019
• Semester: winter
• Points: 1
• E-Credits: 1
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:0/0, --- [HS]; summer s.:0/20, C [HS]
• Capacity: winter:unknown / unknown (unknown); summer:unknown / unknown (unknown)
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech, English
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Guarantor: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc.
• Classification: Medicine > Clinical Disciplines

Annotation

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Výuka lékařské genetiky v 5. ročníku zahrnuje 8 dvouhodinových seminářů Ústavu lékařské genetiky a 1 čtyřhodinovou stáž na Oddělení lékařské genetiky. Výuka je zaměřena na opakování a procvičování učiva z 1. ročníku a rozšíření znalostí v jednotlivých tématech. Semináře jsou zaměřeny na demonstrace klinických případů a kazuistik. Stáže studentům přibližují práci v genetické ambulanci, propojení s dalšími medicínskými obory, práci cytogenetické a molekulárně genetické laboratoře. Otázky z lékařské genetiky jsou součástí státní zkoušky z pediatrie.

Aim of the course

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Přehled výstupů, které by měl ovládat absolvent výuky v předmětu Klinická genetika

Znalosti

Choroby monogenní a polygenní, autozomálně dominantní a recesivní choroby, gonozomálně dominantní a recesivní choroby, strukturní chromozomální aberace, aneuploidie, mozaika, mutace somatické, penetrance, expresivita, symptom, syndrom, fenotypová heterogenita, nosič choroby.

Všeobecný přehled o vrozených vývojových vadách (vvv), znalost jejich etiopatogeneze.

Kardiogenetika: kardiomyopatie, arytmogenní syndromy, onemocnění aorty + chlopenní vady + vvv.

Syndromy spojené s dynamickými mutacemi a s poruchou imprintingu, mikrodeleční syndromy.

Genetika nádorů: sporadické, hereditární a familiární malignity, multifaktoriální predispozice, preneoplastické syndromy, syndromy chromozomální instability, protoonkogeny, virové onkogeny, tumor supresorové geny, mutátorové geny, familiární retinoblastom, LOH, familiární nádor prsu a ovaria, kolorektální karcinom, Li-Fraumeniho syndrom, chromozomální abnormality, které jsou příčinou a důsledkem nádorového onemocnění.

Dovednosti

Principy genetického poradenství, znalost genealogie, rodokmenu a genetických rizik.

Indikace k vyšetření dysmorfologickému, cytogenetickému a molekulárně genetickému, nejnovější metody genetického vyšetření, jejich indikace a omezení.

Základní postupy lékařské péče o těhotné ženy, medicínská rizika během těhotenství a speciální péče o nemocné těhotné ženy, přistup k pacientkám způsobem vedoucím k prevenci a rozpoznání jednotlivých vrozených vývojových vad.

Diagnostika a genetická prognóza mikrodelečních syndromů a jejich fenotypové variability.

Indikace ke genetické konzultaci u nádorových onemocnění, specifika v rodinné anamnéze, možnosti jejich prevence, prediktivního testování, a molekulárně genetických vyšetření nemocných a osob v riziku.

Postoje

Student bude znát principy dědičnosti genetických chorob, metody genetického poradenství v diagnostice genetických chorob, získá přehled o fenotypových důsledcích genetických chorob a možnostech prevence.

Student bude chápat úlohu cytogenetiky v genetickém poradenství, bude znát indikace k chromozomálnímu vyšetření postnatálnímu a prenatálnímu, bude rozumět chromozomálním nálezům, které bude umět pacientovi vysvětlit.

Student bude chápat úlohu genetických vyšetření u malignit pro diagnostiku, subklasifikaci, prognózu, racionální výběr terapie a monitorování léčebného účinku.

Literature

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (20.06.2022)

Česky:

Dorian J. Pritchard & Bruce R. Korf: Základy lékařské genetiky. Druhé české vydání, Galén Praha 2021, ISBN 978-80-7492-513-9

Eberhard Passarge: Barevný atlas genetiky. Překlad pátého vydání, Grada Praha 2019, ISBN 978-80-247-3099-8

D. Peter Snustad, Michael J. Simmons: Genetika. Druhé vydání, Masarykova universita 2017, ISBN 978-80-210-4852-2

Anglicky:

Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Sixth edition, Elsevier 2019, ISBN 978-0-323-59737-1

Eberhard Passarge: Color Atlas of Genetics. Fifth edition, Thieme 2017, ISBN 978-3-13-241440-2

Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3

 

Teaching methods

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Semináře, seminární práce, praktická stáž.

Requirements to the exam

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Podmínky pro zápočet:

- splnění osmi kreditů (účast na 8 seminářích nebo vypracování 8 seminárních prací, přičemž vše se dá libovolně kombinovat)

- praktická stáž na genetickém pracovišti zdravotnického zařízení

- napsání zápočtového testu na minimálně 60 bodů

Syllabus

Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (02.09.2021)

Genetické poradenství, kazuistiky

Primární a sekundární prevence genetických chorob, teratogeny

Vrozené vývojové vady

Kardiogenetika

Mikrodeleční syndromy

Nádorová cytogenetika

Genetická vyšetření v praxi

Genetika v klinické praxi

 

Stáž na klinickém pracovišti