The non-invasive prenatal diagnosis course gives applicants informations about new possibilities how to obtain genetic informations about fetus during pregnancy from maternal periferal blood. These informations could be determined thanks to the presence of fetal nucleic acids (DNA and RNA) in maternal circulation during pregnancy. Fetal nucleic acids are present in apoptotic bodies and exosomes derived from placental trophoblasts, which are released to maternal circulation during the remodelation of placenta as a consequence of appoptosis and active transport.
Last update: Bc. Kateřina Maternová (11.01.2023)
Kurz neinvazivní prenatální diagnostiky seznamuje zájemce s novými možnostmi získávání genetických informací o plodu v průběhu těhotenství z periferní krve matky. Tyto informace mohou být určovány díky přítomnosti fetálních nukleových kyselin ( DNA a RNA ) v mateřské cirkulaci v průběhu těhotenství. Zdrojem fetálních nukleových kyselin jsou apoptotická tělíska a exozómy placentárního trofoblastu uvolňující se do mateřské cirkulace při remodelaci placenty v důsledku apoptózy a nebo v důsledku aktivní sekrece. Cílem předmětu je seznámit studenty s postupy a metodami užívanými v nově se rozvíjejícím oboru neinvazivní prenatální diagnostiky.
Aim of the course -
Last update: Bc. Kateřina Maternová (11.01.2023)
The aim of this course is to inform students about procedures and methods used in anew expansionary discipline of prenatal diagnosis, which obtain the informations about fetus during pregnancy by the analysis of the fetal DNA and RNA present in mothers periferal blood.
Last update: Bc. Kateřina Maternová (11.01.2023)
Cílem předmětu je seznámit studenty s postupy a metodami užívanými v nově se rozvíjejícím oboru neinvazivní prenatální diagnostiky, kde jsou informace o plodu získávány v průběhu těhotenství na základě analýzy fetální DNA a RNA přítomné v periferní krvi matky.
Literature -
Last update: Bc. Kateřina Maternová (11.01.2023)
Hahn Sinuhe, Jackson Laird G: Prenatal Diagnosis (Methods in Molecular Biology); Humana Press 2008
Pijnenborg Robert, Brosens Ivo, Romero Roberto: Placental Bed Disorders; Cambridge University Press, 2010
Last update: Bc. Kateřina Maternová (11.01.2023)
Hahn Sinuhe, Jackson Laird G: Prenatal Diagnosis (Methods in Molecular Biology); Humana Press 2008
Pijnenborg Robert, Brosens Ivo, Romero Roberto: Placental Bed Disorders; Cambridge University Press, 2010
Teaching methods -
Last update: Bc. Kateřina Maternová (11.01.2023)
lecture + practical demonstration of laboratory diagnosis
1. Introduction to prenatal diagnosis (invasive and non-invasive, inclusive of non-invasive diagnosis based on fetal microchimerism phenomenon)
2. Importance of fetal sex determination (indications, invasive and non-invasive methods, management of pregnancies at risk of X-linked disorders and congenital adrenal hyperplasia in fetus)
3. Importance of fetal blood group genotyping (aloimmunisation, fetal erythroblastosis, hemolytic disease of newborn, management of pregnancies at risk, invasive and non-invasive methods)
4. Pathologic placentation (pathogenesis, gestational hypertension, preeclampsia, fetal growth restriction, invasive placentation, management of pregnancies at risk, non-invasive methods)
5. Chromosomal aneuploidies, autosomal dominant and autosomal recesive disorders - invasive and non-invasive methods in routine praxis
Prenatální diagnostika - neinvazivní metody. Metody molekulární biologie v prenatální diagnostice.
1. Úvod do prenatální diagnostiky (invazivní a neinvazivní, včetně neinvazivní diagnostiky na bázi fenoménu fetálního mikrochimérismu)
2. Význam určení pohlaví plodu (indikace, invazivní a neinvazivní metody, management gravidity u těhotenství s rizikem X-vázaných onemocnění a kongenitální adrenální hyperplázie)
3. Význam genotypizace krevních skupin plodu (aloimunizace, fetální erytroblastóza, hemolytické onemocnění novorozence, management rizikových gravidit, invazivní a neinvazivní metody)
5. Chromozomální aneuploidie, autozomálně dominantní a autozomálně recesivní onemocnění - invazivní a neinvazivní prenatální diagnostika v klinické praxi
