Subject "Biology" is a part of bachelor´s study " Specialisation in Health care - Public Health" (combined study) in the 1st year. This study give the basic knowledge of molecular and cell biology, general and clinical genetics.
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (24.10.2008)
Předmět "Biologie a genetika" je vyučován v bakalářském studijním programu Specializace ve zdravotnictví - Veřejné zdravotnictví (kombinované studium)v 1. ročníku. Seznamuje studenty se základy molekulární a buněčné biologie, obecné a klinické genetiky.
Aim of the course -
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (28.05.2008)
Students will be able to understand principles of heredity of human diseases, they will know the most frequent genetic diseases and chromosomal abnormalities. They will be able to understand bases of diseases origin, the role of environmental factors, mutagenic, carcinogenic and teratogenic effects of environmental factors, they will understand biological mechanisms of tumor origin, basis of immunity. Students will have concrete knowledge about possibilities of prevention of genetic diseases, about methods of genetic counselling, primary and secondary prevention, prenatal diagnosis and this problems explain to the patient.
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (16.05.2008)
Cílem předmětu je seznámit studenty se základy buněčné a molekulární biologie, a se základy obecné a klinické genetiky. Student bude schopen rozumět principům dědičnosti chorob, bude znát nejčastější dědičné choroby a chromozomální abnormality. Bude schopen chápat širší souvislosti vzniku chorob, úlohu faktorů zevního prostředí, jejich mutagenního, karcinogenního, případně teratogenního účinku, chápat biologické mechanizmy vedoucí ke vzniku nádorového bujení, podstatu imunitních reakcí. Student bude mít konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob, tj. o metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence, prenatální diagnostiky, které bude schopen vysvětlit pacientovi.
Literature -
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (17.06.2022)
Otová, B., Soukup, F., Kapras, J., Vymlátil, J., Topinková, E.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách. I. Základy genetiky, II.Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 1997.
Pritchard D.J., Korf B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007.
Kočárek E.: Genetika, Scientia 2005.
Sršeň, Š., Sršňová, K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 3.vyd. Vydavatelstvo Osveta, Martin 2000.
Thompson and Thompson: Klinická genetika (Nussbaum, McInnes, Willard, Boerkoel, eds.), 6. vydání, W.B.Sounders Comp., 2001, český překlad TRITON 2004.
http://dl.cuni.cz/ heslo genetika (prezentace k jednotlivým tematům + vypracované opory modulu Všeobecná sestra)
http://genetika.wz.cz/
http://medgen.genetics.utah.edu/
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (17.06.2022)
Otová, B., Soukup, F., Kapras, J., Vymlátil, J., Topinková, E.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách. I. Základy genetiky, II.Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 1997.
Pritchard D.J., Korf B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007.
Kočárek E.: Genetika, Scientia 2005.
Sršeň, Š., Sršňová, K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 3.vyd. Vydavatelstvo Osveta, Martin 2000.
Thompson and Thompson: Klinická genetika (Nussbaum, McInnes, Willard, Boerkoel, eds.), 6. vydání, W.B.Sounders Comp., 2001, český překlad TRITON 2004.
http://dl.cuni.cz/ heslo genetika (prezentace k jednotlivým tematům + vypracované opory modulu Všeobecná sestra)
http://genetika.wz.cz/
http://medgen.genetics.utah.edu/
Teaching methods -
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (28.05.2008)
lectures + seminars
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (16.05.2008)
přednášky + praktika + konzultace
Requirements to the exam -
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (12.08.2008)
Multiple choice test with 17 questions, each question = 3 points, minimal number of points for credit = 30.
Examination from the theme biology and genetics
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (12.08.2008)
Napsání testu s volbou odpovědi. Test obsahuje 17 otázek, každá správně zodpovězená otázka = 3 body, minimální počet bodů nutných pro zápočet = 30.
Ústní zkouška z biologie a genetiky
Syllabus -
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (28.05.2008)
Molecuar biology, cell biology: Nucleic acids, structure, types and function, gene structure, genetic code, properties of genetic code, replication, transcription, translation. Cell and cell structure, cell cycle, morphology and chromosome ultrastructure and function, cell division: mitosis, meiosis, spermiogenesis, oogenesis, fertilisation, abnormalities of division and fertilisation.
General genetics, basis of clinical genetics: basic genetic expressions, Mendel´s principles, gene linkage, heredity of genetic diseases, monogenic and polygenic autosomal and gonosomal heredity, polygenic heredity, examples of hereditary diseases, risks of hereditary diseases, calculations of risks. Immunogenetics: heredity of blood groups, HLA antigens, genetic determination of antibodies formation.
Genotoxicology: Mutagenesis: types of mutations and mutations consequences, physical, chemical and biological mutagens. Carcinogenesis: cell cycle regulation, protooncogens, tumor suppressor genes-its role and concequences of mutations in this genes, chromosomal changes in tumors, carcinogens, relations between mutagenesis and carcinogenesis. Teratogenesis: mechanisms of origin of fetal malformations, teratogens.
Population genetics: Hardy-Weinberg law, conditions for H.-W. equilibrium and its use in clinical genetics, factors disturbing H.-W. equilibrium.
Clinical cytogenetics: inborn chromosomal abnormalities numerical and structural, causes of chromosomal abnormalities origin, consequences of chromosomal abnormalities, indications for prenatal and postnatal chromosomal examinations, examples of the most frequent chromosomal abnormalities.
Genetic counselling, preconceptional and prenatal care, genealogy, cytogenetic and molecular genetic methods, prenatal cytogenetic diagnosis - methods, indications, ethic problems in genetics.
Ecology: basic ecological problems, influence of environmental factors on human health.
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (28.05.2008)
Molekulární biologie, základy buněčné biologie: Nukleové kyseliny, jejich stavba, typy a funkce, struktura genu, genetický kód, vlastnosti genetického kódu, replikace, transkripce, translace. Buňka-stavba buňky, buněčný cyklus, morfologie a ultrastruktura chromozomů, funkce chromozomů, buněčné dělení: mitóza, meióza, spermiogeneze, oogeneze, oplození, abnormality těchto procesů.
Obecná genetika, základy klinické genetiky: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob. Základy imunogenetiky: dědičnost krevních skupin, HLA antigeny, genetické podmínění tvorby protilátek
Základy genotoxikologie: Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneza: regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny-jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů,karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou. Teratogeneza : mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny.
Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu
Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit
Péče o rodinu s dědičnou chorobou: genetické poradenství, prekoncepční a prenatální péče, genealogie, cytogenetické metody, molekulárně genetické metody-jejich využití, prenatální cytogenetická diagnostika-její metody a indikace
Ekologie: hlavní ekologické problémy, vliv faktorů zevního prostředí na zdraví člověka
