Partial course "General biology and genetics" is a part of Module BI: Cell biology and genetics. It presents basic knowledge of general biology and genetics, neccessary for following study of clinical genetics in the 3rd and 5th years of study .
Last update: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (28.03.2013)
Výuka Obecné biologie a Genetiky je rozdělena v prvním ročníku v rámci předmětu Buněčné základy medicíny na jednotlivé sekce: Struktura , Energie, Signály, Dědičnost, Vývoj, Tkáně. Naše výuka probíhá v největší míře v sekci Dědičnost a Vývoj.
Aim of the course -
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (28.05.2008)
Students will be able to understand principles of heredity of human diseases, they will know the most frequent genetic diseases and chromosomal abnormalities. They will be able to understand bases of diseases origin, the role of environmental factors, mutagenic, carcinogenic and teratogenic effects of environmental factors, they will understand biological mechanisms of tumor origin, basis of immunity. Students will have concrete knowledge about possibilities of prevention of genetic diseases, about methods of genetic counselling, primary and secondary prevention, prenatal diagnosis and this problems explain to the patient.
Last update: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (28.03.2013)
Cílem předmětu je seznámit studenty se základy obecné a klinické genetiky. Student bude schopen rozumět principům dědičnosti chorob, bude znát nejčastější dědičné choroby a chromozomální abnormality. Bude schopen chápat širší souvislosti vzniku chorob, úlohu faktorů zevního prostředí, jejich mutagenního, karcinogenního, případně teratogenního účinku, chápat biologické mechanizmy vedoucí ke vzniku nádorového bujení, podstatu imunitních reakcí. Student bude mít konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob, tj. o metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence, prenatální diagnostiky, které bude schopen vysvětlit pacientovi.
Literature -
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (04.03.2009)
Basic literature:
Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. 1.díl, Jan Kapras, Milada Kohoutová, Berta Otová, Praha, Karolinum 1998, ISBN 80-7184-322-9
Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. 2.díl, Milena Soukupová, František Soukup, Praha, Karolinum 1998, ISBN 80-7184-581-7
Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. 3.díl, Jan Kapras, Milada Kohoutová, Praha, Karolinum 1999, ISBN 80-246-0001-3
Thompson and Thompson: Klinická genetika (Nussbaum, McInnes, Willard, Boerkoel, eds.), 6. vydání, W.B.Sounders Comp., 2001, český překlad TRITON 2004.
http://dl.cuni.cz/ password genetika (presentations of seminars)
http://genetika.wz.cz/
http://medgen.genetics.utah.edu/
Additional text books:
Lékařská genetika, problémy a přístupy, Jiří Hatina, Bryan Sykes, Akademia 1999, ISBN 80-200-0700-8
Sršeň, Š., Sršňová, K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 3.vyd. Vydavatelstvo Osveta, Martin 2000.
Basic literature for foreign students:
Medical Genetics: Lynn B.Jorde, John C.Carey, Michael J.Bamshad, Raymond L.White, 2nd ed., Mosby inc.1999, ISBN 0-815-14608-6
Principles of Medical Genetics: Thomas D. Gelehrter, Francis S. Collins, David Ginsburg, 2nd ed., Williams and Wilkins, 1998, ISBN 0-683-03445-6
Thompson and Thompson- Genetics in Medicine: Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F., 7th ed., Sounders Elsevier 2007, ISBN 978-1-4160-3080-5
Color Atlas of Genetics: Eberhard Passarge, Thieme Medical Publishers,Inc., 1995, ISBN 3-13-100361-8
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (04.03.2009)
Základní učební texty:
Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. 1.díl, Jan Kapras, Milada Kohoutová, Berta Otová, Praha, Karolinum 1998, ISBN 80-7184-322-9
Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. 2.díl, Milena Soukupová, František Soukup, Praha, Karolinum 1998, ISBN 80-7184-581-7
Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. 3.díl, Jan Kapras, Milada Kohoutová, Praha, Karolinum 1999, ISBN 80-246-0001-3
Thompson and Thompson: Klinická genetika (Nussbaum, McInnes, Willard, Boerkoel, eds.), 6. vydání, W.B.Sounders Comp., 2001, český překlad TRITON 2004.
http://dl.cuni.cz/ heslo genetika (prezentace k jednotlivým tematům)
http://genetika.wz.cz/
http://medgen.genetics.utah.edu/
Doplňující a nepovinné učební texty:
Lékařská genetika, problémy a přístupy, Jiří Hatina, Bryan Sykes, Akademia 1999, ISBN 80-200-0700-8
Sršeň, Š., Sršňová, K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 3.vyd. Vydavatelstvo Osveta, Martin 2000.
Základní učební texty pro zahraniční studenty:
Medical Genetics: Lynn B.Jorde, John C.Carey, Michael J.Bamshad, Raymond L.White, 2nd ed., Mosby inc.1999, ISBN 0-815-14608-6
Principles of Medical Genetics: Thomas D. Gelehrter, Francis S. Collins, David Ginsburg, 2nd ed., Williams and Wilkins, 1998, ISBN 0-683-03445-6
Thompson and Thompson- Genetics in Medicine: Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F., 7th ed., Sounders Elsevier 2007, ISBN 978-1-4160-3080-5
Color Atlas of Genetics: Eberhard Passarge, Thieme Medical Publishers,Inc., 1995, ISBN 3-13-100361-8
Teaching methods -
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (27.05.2008)
Lectures, seminars/pract.courses
Last update: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (28.03.2013)
přednášky + semináře/praktika
Requirements to the exam -
Last update: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (28.03.2013)
- Presentation of seminar work on the given theme
Last update: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (28.03.2013)
- Sepsání a prezentace seminární práce na zadané téma
Syllabus -
Last update: RNDr. Zdeňka Polívková (03.06.2008)
Education in summer semestr takes up 4 seminars of winter semestr:
Basis of clinical genetics: heredity of genetic diseases, monogenic and polygenic autosomal and gonosomal heredity, polygenic heredity, examples of hereditary diseases, risks of hereditary diseases, calculations of risks.
Immunogenetics: heredity of blood groups, HLA antigens, genetic determination of antibodies formation.
Genotoxicology: Mutagenesis: types of mutations and mutations consequences, physical, chemical and biological mutagens. Carcinogenesis: cell cycle regulation, protooncogens, tumor suppressor genes-its role and concequences of mutations in this genes, chromosomal changes in tumors, carcinogens, relations between mutagenesis and carcinogenesis. Teratogenesis: mechanisms of origin of fetal malformations, teratogens. Reparation mechanisms. Methods of genotoxicity testing.
Population genetics: Hardy-Weinberg law, conditions for H.-W. equilibrium and its use in clinical genetics, factors disturbing H.-W. equilibrium. Problems calculations.
Clinical cytogenetics: inborn chromosomal abnormalities numerical and structural, causes of chromosomal abnormalities origin, consequences of chromosomal abnormalities, indications for prenatal and postnatal chromosomal examinations, examples of the most frequent chromosomal abnormalities. Syndromes with increased chromosomal fragility.
Imprinting of genes and human pathologies(Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome), imprinting and tumors. Dynamic mutations: fragile X, Huntington disease.
Genetic counselling, preconceptional and prenatal care, genealogy, cytogenetic and molecular genetic methods, prenatal cytogenetic diagnosis - methods, indications, ethic problems in genetics.
Ecology: basic ecological problems, influence of environmental factors on human health.
Last update: RNDr. Hana Zoubková, Ph.D. (28.03.2013)
Temata: - Obecná genetika: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, genové interakce - Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob, rizika dědičných chorob-příklady. - Základy imunogenetiky: dědičnost krevních skupin, HLA antigeny, genetické podmínění tvorby protilátek. - Základy genotoxikologie: Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneza: regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny-jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů,karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou. Teratogeneza : mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny. Reparační mechanizmy. Metody testování genotoxických účinků. - Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu. Příklady. - Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření prenatálnímu i postnatálnímu, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit. Syndromy spojené se zvýšenou lomivostí chromozomů. - Imprinting genů a lidské patologie (Prader-Willi syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom), imprinting a nádory. Dynamické mutace: fragilní X, Huntingtonova choroba. - Péče o rodinu s dědičnou chorobou: genetické poradenství, prekoncepční a prenatální péče, genealogie, cytogenetické metody, molekulárně genetické metody-jejich využití, prenatální cytogenetická diagnostika-její metody a indikace, etické problémy v genetice.
