Human karyotype. Structural and numerical aberration of autosomes. Sexual reproduction, meiosis, abnormalities of gonosomes. X-linked genes, X chromosome inactivation. Genetic manipulations - recombination of DNA, PCR, DNA sequencing. DNA diagnostics. Production of recombinant molecules. Gene therapy. Genetics of multicellular organisms, Mendel´s law, Morgan?s law. Clinical genetics - inborn errors of metabolism, prenatal diagnosis, genetic counselling. Human genetics - pedigree analysis, siblings, genomics. Gene control of immunity, antibodies, monoclonal antibodies. Immunologic tolerance, transplantation immunity. Population genetics - Hardy-Weinberg law - its application and consequences. Evolution of species, evolution of Homo sapiens.
Last update: Marcela Laláková (07.02.2019)
Úvod do lékařské genetiky
Karyotyp - poruchy počtu a struktury autosomů. Sexuální reprodukce - meiosa, inaktivace X chromosomu, změny pohlavních chromosomů. Genové manipulace - rekombinace DNA, vektory, PCR, určení sekvence DNA, klonování DNA. DNA diagnostika, produkce léčiv, genová terapie. Mendlova pravidla, Morganovy zákony. Klinická genetika, geneticky podmíněné metabolické poruchy. Metody lidské genetiky - studium rodokmenů, studium dvojčat, cytogenetika. DNA diagnostika. Imunologie - genová kontrola imunity, monoklonální protilátky. Transplantační imunita, imunologická tolerance. Genetika populací - Hardy-Weinbergův zákon, jeho aplikace a důsledky.
Requirements to the exam - Czech
Last update: Marcela Laláková (07.02.2019)
Podmínky pro udělení zápočtu z biologie II:
a) Přítomnost na praktiku
Účast na praktických cvičeních je povinná, toleruje se jedna řádně omluvená absence (do absencí se budou započítávat i pozdní příchody na cvičení).
b) Protokoly
Každý student musí v průběhu semestru:
vypracovat protokoly, které se odevzdávají vždy na následujícím praktiku, nejpozději však do 29. dubna 2019.
c) Znalosti
Při nesplnění tohoto limitu student bude mít možnost test opakovat (maximálně dvakrát, z toho alespoň jednou v letním zkouškovém období). Termíny pro opravné zápočtové testy budou včas zveřejněny (obvykle se opravný test píše 1 týden po předchozím testu). V případě neodůvodněné neúčasti na opravném zápočtovém testu bude student klasifikován „nedostatečně“. Pokud ani na třetí pokus student nepřekročí v testu limit 75 % bodů, zápočet nezíská.
Konzultace jsou možné po předchozí domluvě s vyučujícími Ústavu lékařské biologie a genetiky.
ZKOUŠKA z biologie
Zkoušku z biologie může student skládat až po získání zápočtů za zimní a letní semestr. Zápočet musí být získaný za letní semestr a zapsaný v indexu nejpozději den před zkouškou. Otázky a termíny ke zkoušce budou zveřejněny minimálně 1 měsíc před začátkem zkouškového období v letním semestru.
Při jakémkoliv způsobu ověřování znalostí (zápočtový test, ústní přezkoušení, zkouška) včetně přípravy je zakázáno používat jakékoliv elektronické přístroje (mobilní telefon, palmtop, notebook apod.). Bude-li student přistižen při porušení tohoto pravidla, bude ohodnocen "nedostatečně". "Nedostatečně" bude klasifikován také student přistižený při opisování nebo komunikaci s jiným studentem při přípravě. Po vytažení otázky není dovoleno opustit prostory, kde se zkouška koná. V naléhavém případě bude studentovi určen doprovod.
Syllabus - Czech
Last update: Marcela Laláková (07.02.2019)
Přednášky
Vyučující:
RNDr. Věra Králová, Ph.D.
Lidské chromozomy, chromozomální aberace. Mendelovy zákony, Morganovy zákony, vazba genů.
Monogenní dědičnost. Mitochondriální dědičnost.
Dědičnost kvantitativních znaků a multifaktoriální dědičnost, podíl genomu a prostředí na vývoji znaku. Genetika imunitního systému.
Genomika.Farmakogenetika. Rekombinantní DNA technologie, genové manipulace.
Možnosti prevence a léčby genetických chorob, genová terapie. Genetika populací.
Praktická cvičení
Vyučující:
Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D.
Příprava karyotypu z buněk pěstovaných in vitro (1. Podskupina)
Příprava karyotypu z buněk pěstovaných in vitro (2. Podskupina )
Využití cytogenetických vyšetřovacích metod v klinické genetice- indikace k vyšetření karyotypu, mikroskopické vyhodnocení vlastních preparátů karyotypu, identifikace chromozómů (pruhovací techniky, FISH, SCE), klasifikace a lokalizace sex chromatinu, strukturální a numerické aberace sex chromatinu; pohlavní chromatin v buňkách bukální sliznice a v leukocytech
Mendelovská genetika - rodokmeny; pravidla sestavování rodokmenu, rodokmenové značky. Autosomální typy dědičnosti, X-vázané typy dědičnosti.
Izolace DNA (1.podskupina) - izolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro); Využití molekulárně biologických metod v medicíně - seminář (2. podskupina); Restrikční endonukleázy, elektroforéza, blotting, PCR
Izolace DNA (2.podskupina) - izolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro); Využití molekulárně biologických metod v medicíně - seminář (1. podskupina); Restrikční endonukleázy, elektroforéza, blotting, PCR
Biologické principy identifikace osob - krevní skupiny (genetika systémů AB0, MNSs a Rh faktoru), identifikace osob založená na analýze DNA (využití polymorfismů DNA, DNA fingerprinting). Elektroforéza - Příprava gelu pro elektroforézu a nanášení vzorků
Biologie nádorů I - klasifikace nádorů (benigní, maligní), charakteristika normální a nádorové buňky in vivo a in vitro, demonstrace histopatologického obrazu vybraných nádorů. Morfologie normální a nádorové buňky, porovnání karyotypu normální a nádorové buňky.
Biologie nádorů II - prinicpy mutageneze a karcionogeneze (Amesův test, SCE, Big blue mouse). Onkogeny, aktivace protoonkogenů, tumor-supresorové geny, reparátorové geny a jejich poruchy. Monogenně dědičné nádory.
Zápočet – zápočtový test
Literature - Czech
Last update: Marcela Laláková (07.02.2019)
Povinná literatura
Kočárek E a kol.: Klinická cytogenetika I., 2013, Karolinum
