Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Získají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice a o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.
Last update: Laláková Marcela (16.07.2024)
Literature - Czech
ALBERTS, Bruce. Základy buněčné biologie: úvod do molekulární biologie buňky. 2. vyd. Ústí nad Labem: Espero, [2005], xxvi, 630, D-18, A-62, I-30 s. ISBN 80-902906-2-0.
KOČÁREK, Eduard. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008, 211 s. Biologie pro gymnázia. ISBN 978-80-86960-36-4.
PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, c2007, 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.
Povinná účast na praktických cvičeních. Toleruje se maximálně jedna lékařem řádně omluvená absence. V případě absence bude muset student vypracovat individuální úkol.
Pečlivě vypracovaný protokol z absolvovaného cvičení. Důraz se klade na nákres objektů a jejich popis včetně odhadu velikosti pozorovaných buněk. Protokol se odevzdává po skončení cvičení z biologie.
Online odevzdat zadané úlohy v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu nejpozději do 30. 10. 2024
Termín zápočtu po dohodě s vedoucím předmětu v závěru výuky praktických cvičení.
Konzultace jsou možné po předchozí domluvě s vyučujícími Ústavu lékařské biologie a genetiky.
ZKOUŠKA
Podmínkou pro úspěšné zvládnutí zkoušky je absolvování závěrečného testu
Minimální hranice úspěšnosti je 65 % bodů. Při nesplnění limitu 65 % bodů bude psán opravný test. Při neúspěchu bude student ústně přezkoušen.
Termín zkoušky po dohodě s vedoucím předmětu v závěru přednáškového bloku.
Student se může přihlásit na termín zkoušky i bez zápočtu a získat ho během zkouškového období. Ke zkoušce z Biologie však bude připuštěn až po udělení zápočtu.
V případě, kdy se student nemůže dostavit ke zkoušce z důvodu závažného zdravotního stavu, je povinen se omluvit před konáním zkoušky a následující den elektronicky dodat potvrzení ošetření u lékaře paní sekretářce Ústavu lékařské biologie a genetiky (ÚLBG) lalakovam@lfhk.cuni.cz. Jinak mu termín zkoušky propadá.
Last update: Laláková Marcela (30.08.2024)
Syllabus - Czech
Přednáška
Přednášející:
RNDr. Ladislava Schröterová, Ph.D.
Nukleové kyseliny – struktura a funkce Replikace DNA, genetický kód, definice genu Transkripce a translace Buněčný cyklus, mitóza Meióza – průběh a genetický význam
Lidský chromozom – struktura, aberace, nejčastější aneuploidie Základy lékařské cytogenetiky Monogenní, polygenní a multifaktoriální dědičnost Nejčastější dědičná onemocnění Základní metody molekulární genetiky Genetické poradenství
Praktická cvičení a semináře
Vyučující:
RNDr. Ladislav Schröterová, Ph.D.
Zhotovení karyotypu z buněk kultivovaných in vitro Online vyhotovení zadaných úloh v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu - domácí samostatná práce
Základy mikroskopie. Pozorování nativního a trvalého preparátu Mikroskopické vyhodnocení vlastních preparátů karyotypu Mendelovská dědičnost – analýza rodokmenů
POTŘEBY A POKYNY PRO PRAKTICKÁ CVIČENÍ:
1. Praktikárna slouží současně jako laboratoř, proto se každý student řídí pokyny pro zajištění bezpečnosti práce v laboratoři – v praktikárně se nesmí jíst a pít. Seznámení s těmito pokyny student potvrdí svým podpisem na evidenční kartě docházky.
2. Vstup do praktikárny je možný jen v pracovním plášti a přezůvkách a s vypnutým mobilním telefonem.
3. Student odpovídá za vybavení svého pracovního místa (mikroskop, nástroje, preparáty). Jejich případné poškození nebo ztrátu student hlásí a musí uhradit.
4. Student musí být na praktikum řádně připravený z teorie, která se bezprostředně váže k probíranému tématu.
5. Protokol je třeba vypracovávat v jednotné úpravě na nelinkovaném papíře formátu A4, (obrázky dokreslit ručně tužkou; nezapomínat na popis obrázků).
