|
|
|
||
|
The principal aim of this subject is to enlighten students on genetic principles and approaches in man including physiological and pathological conditions. Diagnostic and preventive interventions and therapeutic feasibility are emphasised in hereditary diseases. New research informations on molecular and chromosomal level are presented.
Literature: Gelehrter TD., Collins FS., Ginsburg D.: Principles of Medical Genetics., Williams and Wilkins, Baltimore, USA 1998. Last update: Kohoutová Milada, doc. MUDr., CSc. (14.05.2020)
|
|
||
|
Literatura:
Berta Otová a kol.: Lékařská biologie a genetika (I.díl), Karolinum, 2008
Kapras J., Kohoutová M., Otová B.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I., Karolinum, Praha 1998
Soukupová M., Soukup F.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II., Karolinum, Praha 1998
Kapras J., Kohoutová M.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky III., Karolinum, Praha 1999 Last update: Kohoutová Milada, doc. MUDr., CSc. (14.05.2020)
|
|
||
|
1. Chromosomy člověka
Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření. Struktura chromosomů, karyotyp člověka. Indikace chromosomálního vyšetření. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů. Strukturní přestavby chromosomů, gametické a somatické. Příčiny vzniku chromosomálních aberací a jejich prevence.
2. Genetická analýza
Genealogická metoda. Dvojčata a dvojčecí studie. Autosomálně dominantní dědičnost, příklady znaků u člověka. Autosomálně recesivní dědičnost, příklady znaků u člověka. Dědičnost pohlavně vázaná, příklady znaků u člověka. Multifaktoriální dědičnost, příklady znaků u člověka. Dědivost, dědičné disposice a možnosti jejich ovlivnění. Genetické mapování u člověka, genetické mapy a jejich význam. Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost.
3. Molekulární biologie a genetika
Regulace genové funkce u eukaryot (člověka). Genové mutace, typy a manifestace. Mutageny a mutageneze, reparační mechanismy. Molekulární podstata dědičných chorob. Vrozené odchylky metabolismu, mitochondriální choroby. Metody analýzy nukleových kyselin. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK. Fyzické metody genového mapování, mapa lidského genomu, HUGO. Genové manipulace a genové inženýrství, genová terapie.
4. Imunogenetika
Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka. Genetická kontrola imunitní odpovědi. Genová kontrola tvorby protilátek. Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi. Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy. Imunologická tolerance, imunodeficience.
5. Genová kontrola a regulace ontogeneze
Genová kontrola ontogeneze, ontogeneze pohlaví u člověka, poruchy. Genomický imprinting. Teratogeneze, teratogeny. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin. Prevence a časná diagnostika vrozených vad. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí.
6. Onkogenetika
Charakteristika nádorového bujení a nádorových buněk. Příčiny vzniku nádorů, kancerogenese, kancerogeny. Protoonkogeny, onkogeny. Tumor supresorové geny. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu. Nádory s familiárním výskytem. Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů. Imunitní systém a nádorová onemocnění, genová terapie nádorů.
7. Genetika populací
Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika. Selekce a její typy. Migrace, tok genů. Malé populace - genový drift, význam pro evoluci. Evoluce a speciace na chromosomální a molekulární úrovni. Evoluce člověka, vznik ras. Ekogenetika, farmakogenetika.
8. Lékařská genetika
Prevence dědičných chorob, eugenika. Screening dědičných chorob. Genetická konzultace. Etické a právní aspekty lékařské genetiky. Principy terapie dědičných chorob.
Last update: Kohoutová Milada, doc. MUDr., CSc. (14.05.2020)
|