Last update: Mgr. Jan Mašek, Ph.D. (30.09.2023)
The course Signaling Pathways in Genetic Disorders is intended primarily for master's and/or Ph.D. students interested in expanding and connecting knowledge from the subjects of Developmental Biology and Molecular Biology of Signaling Cascades, focusing on the effects of mutations of intercellular signaling pathways in humans and methods of their study in model organisms (with a focus on mouse models). This course is conducted in English, each lesson is a combination of a theoretical lecture and a discussion of a pre-selected scientific article. The lecture first defines genetic disorders and discusses the basic key characteristics of developmental signaling pathways and spatiotemporal regulation of gene expression. The consequences of systemically increased or decreased activity of individual signaling pathways are then analyzed on the examples of specific human genetic disorders and experimental procedures leading to their elucidation. The main goal of this course is to understand the complexity of regulation and repurposing of the signaling pathways during the development of an individual, the potential outcomes of its deregulation, and the experimental logic applied when studying this issue.
Last update: Mgr. Jan Mašek, Ph.D. (30.09.2023)
Kurz Signalizační dráhy genetických poruch je určen především pro magisterské a PhD studenty se
zájmem o rozšíření a propojení znalostí z předmětů Vývojové biologie a Molekulární biologie signálních kaskád, se
zaměřením na efekty mutací mezibuněčných signalizačnćh drah u člověka a způsoby jejich studia v modelových
organizmech (především v myším modelu). Tento kurz probíhá v anglickém jazyce, každá lekce je spojením
teoretické přednášky a diskuze nad předem vybraným vědeckým článkem. V rámci přednášky jsou nejprve
zadefinovány genetické poruchy, probírány základní klíčové charakteristiky vývojových signalizačních drah a
časoprostorové regulace genové exprese. Důsledky systemicky zvýšené, nebo snížené aktivity jednotlivých
signálních drah jsou poté rozebrány na příkladech konkrétních lidských genetických poruch a experimentálních
postupů vedoucích k jejich objasnění. Hlavním cílem tohoto kurzu je pochopení komplexity a recyklace signálních
drah během vývoje jedince, důsledku její deregulace a experimenální logiky studia této problematiky.