Analytical methods in cancer and population genomics and transcriptomics - MB151P113E

• Title: Analytical methods in cancer and population genomics and transcriptomics
• Czech title: Analytické metody v nádorové a populační genomice a transkriptomice
• Guaranteed by: Department of Cell Biology (31-151)
• Faculty: Faculty of Science
• Actual: from 2024
• Semester: winter
• E-Credits: 4
• Examination process: winter s.:combined
• Hours per week, examination: winter s.:1/0, Ex [TS]
• Capacity: unlimited
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: English
• Note: enabled for web enrollment; priority enrollment if the course is part of the study plan
• Guarantor: Tobias Rausch, Ph.D.
• Teacher(s): Mgr. Marian Novotný, Ph.D.

Annotation

English

The course consists of two parts. The first part presents basic analytical methods and computational approaches for efficient analysis of celene phenomenon sequencing data in the context of human sequencing experiments. In the second part, basic approaches to the analysis of transcriptomic data will be presented. Great emphasis will be placed on tumor genomics and its limitations. The course will seek to close the gap between computer science and genetics and will work with real-life examples from the field of tumor re-sequencing, rare diseases and population-genomic studies.

Last update: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

Czech

Kurz se skládá ze dvou částí. V první části představuje základní analytické metody a vypočetní přistupy pro efektivní analýzu celegenomových sekvenačních dat v kontextu resekvenačních experimentů u člověka. V druhé části budou uvedeny základní přistupy k analýze transkriptomických dat. Velký důraz bude kladen na nádorovou genomiku a její omezení. Kurz bude usilovat o zacelení mezery mezi počitačovou vědou a genetikou a bude pracovat s reaálnými příklady z oblasti resekvenování nádorů, vzácných chorob a populačně genomických studií.

Last update: Novotný Marian, Mgr., Ph.D. (28.03.2018)

Literature

English

Cormen, Leiserson, Rivest and Stein. Introduction to Algorithms.

1000 Genomes Project Consortium, A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74.

Rausch et al., Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations. Cell. 2012 Jan 20;148(1-2):59-71.

Medvedev et al., Computational methods for discovering structural variation with next-generation sequencing. Nat Methods. 2009 Nov;6(11 Suppl):S13-20.

Garber M, Grabherr MG, Guttman M, Trapnell C. Computational methods for transcriptome annotation and quantification using RNA-seq. Nat Methods. 2011 Jun;8(6):469-77. doi: 10.1038/nmeth.1613.

Last update: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

Czech

Cormen, Leiserson, Rivest and Stein. Introduction to Algorithms.

1000 Genomes Project Consortium, A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74.

Rausch et al., Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations. Cell. 2012 Jan 20;148(1-2):59-71.

Medvedev et al., Computational methods for discovering structural variation with next-generation sequencing. Nat Methods. 2009 Nov;6(11 Suppl):S13-20.

Garber M, Grabherr MG, Guttman M, Trapnell C. Computational methods for transcriptome annotation and quantification using RNA-seq. Nat Methods. 2011 Jun;8(6):469-77. doi: 10.1038/nmeth.1613.

Last update: Novotný Marian, Mgr., Ph.D. (28.03.2018)

Requirements to the exam

English

The exam is a form of home project testing the acquired knowledge and skills after completing the course

Last update: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

Czech

Zkouška je formou domácího projektu testující získané znalosti a dovednosti po absolvování kurzu

Last update: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

Syllabus

English

Areas covered:

i) basic alignment, indexing and graph algorithms, data structures

ii) tumor genomics - tumor purity, ploidy and heterogeneity

(iii) point mutations and 'variant calling'

iv) visualization of tumor genomic characteristics

(v) approaches to 'comparing' reading to a reference transcriptome or genome

vi) approaches to identifying expressed genes and isoforms

approaches to estimating isoform frequency and differential expression

Last update: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (25.10.2019)

Czech

Pokryté oblasti:

i)               základní alignment, indexace a grafové algoritmy, datové struktury

ii)             nádorová genomika – čistota nádoru, ploidita a heterogenita

iii)            bodové mutace a „variant calling“

iv)            vizualizace nádorově genomických charakteristik

v)             přístupy ke „srovnávání“ čtení na referenční transkriptom nebo genom

vi)            přístupy k identifikaci exprimovaných genů a izoforem

přístupy k odhadu isoformové četnosti a diferenční exprese

Last update: Novotný Marian, Mgr., Ph.D. (26.03.2018)

Entry requirements

English

This course is taught in English.

Last update: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)

Czech

Tento kurz je vyučován v angličtině.

Last update: Šebková Nataša, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)