Nuclear and mitochondrial DNA, short tandem repeats (STRS), single nucleotide polymorphisms (SNPs), sequence polymorphisms, population genetics, statistical evaluation of DNA typing results, DNA extraction from forensic samples, external factors influencing the stability of nucleic acids in forensic samples, archaeogenetics, genetic genealogy, contamination, DNA legislation, expert reports, quality assurance and ISO 17025 accreditation, DNA databases
Last update: Vaněk Daniel, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)
Jaderná a mitochondriální DNA, krátké tandemové repetice (STR), jednonukleotidové polymorfizmy (SNP),
sekvenční polymorfizmy, populační genetika, statistické vyhodnocení výsledků forenzní analýzy DNA, izolace
nukleových kyselin z forenzních vzorků, vnější vlivy ovlivňující stabilitu nukleových kyselin ve forenzních vzorcích,
archeogenetika, genetická genealogie, kontaminace, legislativa, znalecké posudky, identifikační hodnota
autozomálních a gonozomálních markerů, mitochondriální DNA, kvalita práce, ISO 17025, akreditace laboratoří,
kazuistika, DNA databáze, legislativa
Last update: Vaněk Daniel, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)
Requirements to the exam -
Credits for practical exercise: requirements
In order to get a credit for the practical training you must: attend the practical training, write down a protocol for all experiments/assays and pass a written exam.
The dates of practical exercise exams (if applicable) are announced in the information system studijním informačním systému.
Exam: requirements
You are allowed to take an exam only if you previously got a credit for the practical exercise. The exam is combined: all students must pass (get a required number of points) the written exam. Subsequently the exam continues with oral part.
Last update: Vaněk Daniel, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)
COVID režim
Přednášky budou probíhat online (MS Teams). Praktická cvičení plánuji po ukončení opatření, v případě potřeby i o prázdninách.
Požadavky k zápočtu
Zápočet se uděluje po absolvování praktického cvičení, vypracování protokolu a praktického cvičení a úspěšném absolvování zápočtového testu.
K zápočtovému testu je nutné se řádně zapsat na vypsaný termín ve studijním informačním systému. V případě, že se nemůžete k zápočtu dostavit, včas se z něj odhlaste, zbytečně byste blokovali místo jiným zájemcům.
Požadavky ke zkoušce
Ke zkoušce je možné se přihlásit po úspěšném absolvování zápočtového testu. Zkouší se vše, co bylo odpřednášeno. Zkouška se koná kombinovanou formou, kdy všichni studenti nejdříve absolvují test. Po úspěšném absolvování testu je student připuštěn k ústní zkoušce.
Ke zkoušce je nutné se řádně zapsat ve studijním informačním systému. V případě, že se nemůžete ke zkoušce dostavit, včas se ze zkoušky odhlaste, zbytečně byste blokovali místo jiným zájemcům.
Last update: Vaněk Daniel, RNDr., Ph.D. (17.02.2021)
Syllabus -
1. week: Basic terms, application of molecular biology into the forensic genetics, „ancient“ DNA typing methods (RFLP, VNTR, dot-blot), sérology vs. Forensic genetics, why DNA quality and quantity matters in forensic genetics, scientific bodies (ISFG, DAB, AAFS, SWGDAM,..), WHO is WHO in forensic genetics
2. week: Types of biological stains and the ways of their storage and processing, crime scene examination, collection of biological samples, contamination and counter-crosscontamination issues, body fluid examination, morfology of trichologic material, fluorescent assays (FACS, FISH, …) 3. week: DNA extraction methods, differential extraction, automation, human specific and nonspecific DNA quantitation, degradation index, inhibitor removal, , WGA (Whole Genome Amplification) 4. week: Polymorphic regions and repetitive sequences, mutations, specific instruments used by forensic genetics, short tandem repeats (STRs), single nucleotide polymophism (SNPs), mixed biological samples, chimerism, X-chromosome polymorphisms, low copy number (LCN) samples, positive and negative samples, technical artefacts
5. week: Lineage markers on Y-chromosome (SNP, STR,..), mitochondrial DNA (D-loop hypervariable region, coding sequence, heteroplasmy,..), haplogroups and haplotypes, mutation speed of lineage samples, geographic origin of haplogroups, DNA and surnames, pathologies, DNA of famous (Adolf Hitler, Martin Bormann, Romanovci, Thomas Jefferson, Jesse James, Őtzi, St. Birgitta, Tutanchamon,…)
6. week: Statistical evaluation of DNA typing results, paternity index, familiar relationship, random match probability, likelihood ratios, individual vs. Group identification 7. week: CODIS, police DNA databases, public and research DNA databases, GDPR, reference sample sampling, mass screening, ethical and legal issues connected with sampling 8. week: The evidential value of DNA analysis, Innocence project, falsely negative and falsely positive DNA typing results, th ecommon errors, CSI effect 9. week: DNA identification of mass fatality incidents, multidisciplinary approach, specific requirements for DNA analysis of skeletal remains, contamination issues, casuistics (mass graves in BiH, 11.9.2001, archaeogenetics,..) 10. week: Forensic genetics and other forensic disciplines (legal medicine, toxikology, fingeprinting, microtraces,..) 11. week: DNA legislation (Czech Rep and abroad), DNA analysis as an evidence, expert reports vs. Expert opinions, .. 12. week: Certification, accreditation, internal and external audits, ISO 17025 a ILAC-G19, ISO 18385, interlaboratory comparisons, proficiency tests, calibration, verification, validation, DNA standards (NIST - National Institute of Standards and Technology), expiration, national accreditation bodies, International Standards Organisation (ISO) 13. week: Special methods in forensic genetics – genetic genealogy, archeaogenetics, microbial forensics, post-mortem DNA diagnostics, DNage, farmacogenetics. Animal and plant genetics, RNA analysis, bioterorism, Next Generation Sequencing
Last update: Vaněk Daniel, RNDr., Ph.D. (25.10.2019)
1. týden: Vymezení základních pojmů, úvod do problematiky aplikace molekulární biologie ve forenzní genetice, historické metody (RFLP, VNTR, dot-blot), charakterizace DNA ve vztahu oboru forenzní genetiky (kvantita, kvalita, specifické vlastnosti), sérologie vs. genetika, multidisciplinární povaha forenzní genetiky, forenzní disciplíny vs. kriminalistika, odborné společnosti pro oblast forenzní genetiky (ISFG, DAB, AAFS, SWGDAM,..) WHO is WHO ve forenzní genetice a biologii 2. týden: Typy biologických stopy a způsob jejich uchování a zpracování, ohledání místa činu, metody vyhledávání a zajišťování biologických stop, speciální prostředky pro vzorkování a jejich certifikace, kontaminace a protikontaminační opatření, orientační a specifické průkazy tělních tekutin (ŤT), biochemická a genetická podstata průkazů ŤT lidského původu, morfologické hodnocení trichologického materiálu, mikroskopická analýza forenzních vzorků, fluorescenční metody (FACS, FISH, …) 3. týden: Metody izolace nukleových kyselin z referenčních a forenzních vzorků, diferenciální izolace DNA z postkoitálních vaginálních výtěrů, laserová mikrodisekce, automatizace procesů ve forenzní genetice, specifické a nespecifické metody kvantifikace izolované DNA, množství DNA v jednotlivých typech tkání, stanovení stupně degradace, způsoby uchování vzorků DNA, odstranění inhibitorů, WGA (Whole Genome Amplification) a další metody zlepšování kvality izolované DNA 4. týden: Polymorfní oblasti a repetitivní sekvence na autozómech, mutace, metodické postupy pro analýzu, přístrojová technika používaná při forenzní analýze DNA, krátké tandemové repetice (STR), jednonukleotidové polymorfizmy (SNP), sekvenční polymorfizmy, identifikační a diskriminativní potenciál jednotlivých metod, smíšené biologické stopy, možnosti detekce minoritních složek ve směsném biologickém materiálu, chimérizmus vrozený a získaný, polymorfizmy na X-chromozómu a jejich využití v identifikační genetice, problematika stanovení DNA profilu z podlimitního množství degradovaného biologického materiálu, pozitivní a negativní kontrola identifikačních procesů, technické artefakty generované přístrojovou technikou 5. týden: Liniové markery na Y-chromozómu (SNP, STR,..), mitochondriální DNA (hypervariabilní oblast D-smyčky, kódující sekvence, heteroplasmie), haploskupiny a haplotypy, mutační rychlost liniových markerů, určení geografického původu předků, liniové markery a evoluce, Y-chromozóm a příjmení, aplikace analýzy liniových markerů ve forenzní genetice, analýza DNA známých osobností (Adolf Hitler, Martin Bormann, Romanovci, Thomas Jefferson, Jesse James, Čingischán, Őtzi, Sv. Birgitta, Mikoláš Koperník, Tutanchamon,…), patologie spojené s mitochondriální DNA a Y-chromozómem 6. týden: Statistické vyhodnocení výsledků forenzně-genetických metod, populační studie, paternitní index, stanovení příbuzenského vztahu, pravděpodobnost náhodné shody, pravděpodobnostní poměry, individuální vs. skupinová identifikace, faktory ovlivňují statistické výpočty, interpretace výsledků analýzy DNA 7. týden: Počítačové zpracování výsledků forenzně-genetických analýz, CODIS, policejní národní DNA databáze, veřejné a vědecké DNA databáze, ochrana osobních údajů dle zákona č. 101/2000, problematika odběru referenčních vzorků DNA (masové odběry vězňům, „anonymní“ určování otcovství“, testy nevěry) 8. týden: Důkazní hodnota forenzní analýzy DNA - rozbory reálných případů z ČR a zahraničí, Innocence projekt, chybovost forenzní analýzy DNA, CSI efekt, nejčastější chyby při identifikační analýze biologického materiálu, hrubé laboratorní chyby, falešně negativní a falešně pozitivní výsledky forenzní analýzy biologického materiálu 9. týden: Identifikace obětí masových katastrof a válečných konfliktů pomocí DNA analýzy kosterního materiálu, multidisciplinární přístup, speciální požadavky na analýzu kosterního materiálu, exhumace, metody dokumentace osteologického materiálu (digitální pitva, 3D scan, CT-tomografie, RTG), kontaminace cizorodou DNA, zajišťování referenčního materiálu, kazuistika (Titanik, masové hroby v Bosně a Hercegovině, 11.září 2001 v USA, tsunami 2004, identifikace archeologického materiálu ..) 10. týden: Forenzní genetika ve vztahu k dalším forenzním disciplínám. Co by měl forenzní genetik znát z oborů soudního lékařství, toxikologie, daktyloskopie, analýzy mikrostop, biomechaniky vzniku krevních stop a forenzní antropologie. 11. týden: Legislativa „práce s biologickým materiálem“ v ČR a zahraničí, forenzní analýza DNA jako důkazní prostředek v občansko-právních a trestních kauzách, etické otázky, znalecké posudky vs. odborná vyjádření, selektivní stop/vzorků pro zpracování, zákon o Znalcích a tlumočnících, znalecké ústavy, podjatost zpracovatelů znaleckých posudků, odborná způsobilost pro výkon znalecké činnosti, možnosti vnější kontroly, Zákon o DNA 12. týden: Certifikace, akreditace, procesy zajištění kvality ve forenzní genetice, interní a externí audity, ISO 17025 a ILAC-G19, mezilaboratorní porovnávání a slepé proficienční testy, design forenzních DNA laboratoří, kvalifikační požadavky na osoby pracující v laboratoři, hodnocení dodavatelů, laboratorní informační systémy (LIMS), kalibrace přístrojové techniky, validace metod, standardy pro analýzu DNA (NIST - National Institute of Standards and Technology), jednoznačná identifikace zkušebních položek v procesu zpracování (značení vzorků čárovým kódem), expirace chemikálií, národní akreditační agentury, Český institut pro akreditaci, International Standards Organisation (ISO) 13. týden: Speciální metody ve forenzní genetice - archeogenetika, genetická genealogie, genetika vzhledu, forenzní analýza mikroorganizmů, post-mortem DNA diagnostika, farmakogenetika, analýza zvířecí a rostlinné DNA, RNA ve forenzní genetice, bioterorismus, aplikace Next Generation Sequencing v identifikační genetice
Last update: Vaněk Daniel, RNDr., Ph.D. (24.10.2019)
Learning outcomes - Czech
Po úspěšném absolvování předmětu student: - definuje obory forenzních věd včetně jejich specifik a začlenění do systému dokazování v rámci přírodních věd; - popíše hlavní formy uplatnění forenzní genetiky a biologie při objasňování trestné činnosti a při využití v rámci občansko-právního řízení; - definuje pojem haplotyp, haploskupina, individuální a skupinová identifikace, DNA profil, polymorfizmus, příbuzenský vztah a paternitní index; - vysvětlí, popíše a interpretuje metody individuální identifikaci pomocí krátkých tandemových repetic a SNP bodových mutací; - uvede příklady technických a biologických artefaktů při analýze amplifikované DNA pomocí kapilární elektoforézy; - popíše metody izolace DNA z hlavních forenzních vzorků a vysvětlí jejich omezení vzhledem k kopurifikaci inhibitorů; - uvede vztahy mezi zákony a normami pro oblast forenzní a lékařské genetiky; - popíše způsoby kvantifikace DNA a vysvětlí klady a zápory jednotlivých ostupů; - rozliší a klasifikuje hlavní tyty polymorfizmů v lidské, živočišné a rostlinné DNA a uvede příklady jejich využití ve forenzní praxi; - provede orientační a specifické průkazy lidských tělních tekutin a interpretuje výsledky z pohledu výzkumné nejistoty; - provede základní daktyloskopické úkony a vyhodnotí otisky prstů ve vztahu k individuální identifikaci; - popíše hlavní rozdíly mezi lidských a živočišným trichologickým materiálem a vysvětlí způsoby kategorizace trichologického materiálu pomocí fluorescenčních barviv; - popíše specifika genetické identifikace kosterního materiálu a jednotlivé fáze analýzy - popíše hlavní rozdíly mezi lidských a živočišným trichologickým materiálem a vysvětlí způsoby kategorizace trichologického materiálu pomocí fluorescenčních barviv - provede shrnutí hlavních metod vyhledání a zajištění biologického materiálu, popíše metody pro stabilizaci biomateriálu a zdůvodní význam jednotlivých metodických postupů pro následnou genetickou identifikační analýzu.
Last update: Marková Hana, RNDr., Ph.D. (05.01.2026)
