SubjectsSubjects(version: 964)
Course, academic year 2024/2025
   Login via CAS
Genetics in Medicine - MB110P87
Title: Genetika v medicíně
Czech title: Genetika v medicíně
Guaranteed by: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
Faculty: Faculty of Science
Actual: from 2024
Semester: summer
E-Credits: 4
Examination process: summer s.:
Hours per week, examination: summer s.:2/1, C+Ex [HT]
Capacity: 20
Min. number of students: 5
4EU+: no
Virtual mobility / capacity: no
State of the course: taught
Language: Czech
Explanation: První přednáška proběhne 19.2.2025.
Note: enabled for web enrollment
Guarantor: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
Teacher(s): RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
Is incompatible with: MB110P52
Annotation - Czech
Cyklus přednášek je určen posluchačům magisterského studia antropologie a genetiky člověka a předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie. Kurz klade důraz na aplikace genetiky v medicíně. Jeho cílem je seznámit posluchače s nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou a léčbou. Zaměřuje se na primární a sekundární prevenci genetických chorob, nastiňuje možnosti prenatální diagnostiky, vliv teratogenů na vývoj plodu molekulárně genetické příčiny neplodnosti aj.
Přednášky doprovází praktická výuka spočívající v genetickém vyšetření recesivně děděnéno onemocnění (test na přenašečství recesivní mutace), v rámci níž se studenti naučí základní molekulárně genetické metody používané v klinické praxi.
Povinnou součástí kurzu je krátká studentská prezentace, jež má ostatním posluchačům objasnit molekulárně genetické příčiny vybraného geneticky podmíněného onemocnění.
Last update: Dupejová Lenka, Mgr. (05.03.2019)
Literature - Czech

Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání, 2004

Nečásek, Cetl a kol.: Obecná genetika. SPN Praha, 2. Vydání, 1979

Bárta, Polívková, Langová: Sbírka příkladů z genetiky. UK v Praze, Nakladatelství Karolinum Praha, 2002

Pritchard, Korf: Základy lékařské genetiky. Galén, 2005

Hatina, Sykes: Lékařská genetika. Academia, 1999

Strachan, Goodship, Chinnery: Genetics and genomics in medicine. Garland Science, 2015

Stanislav Rosypal: Úvod do molekulární biologie. Čtvrté (inovované) vydání. Brno 2006

Legato: Principles of Gender-Specific Medicine.Academic Press Elsevier, 2017

odborné články dle akutálního doporučení přednášejících

http://biol.lf1.cuni.cz/ucebnice/geneticka_kartografie.htm (LOD)

Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (08.04.2020)
Requirements to the exam - Czech

Kriteria pro udělení zápočtu: 
1) Absolvování praktických cvičení (účast pro zapsané povinná): samostatná teoretická příprava na laboratorní výuku dle předem poskytnutých materiálů (protokol) s následným krátkým testem pro ověření pochopení aplikovaných metod; praktická cvičení mají dvě části, je nutné absolvovat obě.  

Termín a forma praktického cvičení se upraví v závislosti na vývoji epidemiologické situace s COVID-19; informace budou průběžně aktualizovány.

2) Vypracování a prezentace v průběhu semestru vybraného tématu geneticky podmíněné choroby, délka prezentace cca 7-10 min. 

Zkouška: Multiple-choice test (4 možnosti), kde jsou ve třech sekcích tyto typy odpovědí: 1 odpověď správná; 1 nebo 2 odpovědi správné; 0 - 4 odpovědi správné. Každá sekce má odlišné bodování v závislosti na obtížnosti odpovědního systému. Pro absolvování je nutno splnit test na min. 60 %. Pokud to protiepidemická opatření umožní, preferujeme zkoušení prezenční formou = vyplnění testu v posluchárně.

Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (15.02.2022)
Syllabus - Czech

Mutace, mutageneze, genové mutace (19.2.)

Chromosomální aberace (26.2.)

Genomové mutace (5.3.)

Reparace mutací; Personalizovaná/precisní medicína (12.3.)

Genealogie; Vazebná analýza, asociační studie (19.3., RNDr. Anna Mészárosová, Ph.D.)

Genetické poradenství; příbuzenské sňatky (26.3.)

DNA technologie v lékařské genetice, PCR (2.4.)

Sekvenování a pokročilé techniky molekulárně genetického testování (9.4., RNDr. Anna Mészárosová, Ph.D.)

Studentské prezentace: maximálně 8 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru (16.4.)

Studentské prezentace: maximálně 8 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru (23.4.)

Geneticky podmíněná onemocnění I (monogenní, polygenní, multifaktoriální) (30.4.)

Praktické cvičení 1. část (test znalostí, detekce mutace vybraného monogenního onemocnění: bukální stěr/výplach, izolace DNA, PCRP) (pátek 2.5. (namísto přednášky Forenzní genetika, která nebude) 10:40-13:50 hod.)

Praktické cvičení 2. část (restrikční štěpení, teorie) (7.5.)

Praktické cvičení 3. část (ELFO, vyhodnocení) (pátek 9.5. (namísto přednášky Forenzní genetika, která nebude) 10:40-13:50 hod.) + Geneticky podmíněná onemocnění II (mikrodeleční syndromy) (v časové proluce cvičení)

Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (11.02.2025)
 
Charles University | Information system of Charles University | http://www.cuni.cz/UKEN-329.html