|
|
|
||
|
Cyklus přednášek je určen posluchačům magisterského studia antropologie a genetiky člověka a předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie. Kurz klade důraz na aplikace genetiky v medicíně. Jeho cílem je seznámit posluchače s nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou a léčbou. Zaměřuje se na primární a sekundární prevenci genetických chorob, nastiňuje možnosti prenatální diagnostiky, vliv teratogenů na vývoj plodu molekulárně genetické příčiny neplodnosti aj.
Přednášky doprovází praktická výuka spočívající v genetickém vyšetření recesivně děděného onemocnění (test na přenašečství recesivní mutace), v rámci níž se studenti naučí základní molekulárně genetické metody používané v klinické praxi. Povinnou součástí kurzu je krátká studentská prezentace, jež má ostatním posluchačům objasnit molekulárně genetické příčiny vybraného geneticky podmíněného onemocnění. Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (16.01.2026)
|
|
||
|
Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání, 2004 Nečásek, Cetl a kol.: Obecná genetika. SPN Praha, 2. Vydání, 1979 Bárta, Polívková, Langová: Sbírka příkladů z genetiky. UK v Praze, Nakladatelství Karolinum Praha, 2002 Pritchard, Korf: Základy lékařské genetiky. Galén, 2005 Hatina, Sykes: Lékařská genetika. Academia, 1999 Strachan, Goodship, Chinnery: Genetics and genomics in medicine. Garland Science, 2015 Stanislav Rosypal: Úvod do molekulární biologie. Čtvrté (inovované) vydání. Brno 2006 Legato: Principles of Gender-Specific Medicine.Academic Press Elsevier, 2017 odborné články dle akutálního doporučení přednášejících http://biol.lf1.cuni.cz/ucebnice/geneticka_kartografie.htm (LOD) Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (08.04.2020)
|
|
||
|
Kriteria pro udělení zápočtu: Termín a forma praktického cvičení se upraví v závislosti na vývoji epidemiologické situace s COVID-19; informace budou průběžně aktualizovány. 2) Vypracování a prezentace v průběhu semestru vybraného tématu geneticky podmíněné choroby, délka prezentace cca 7-10 min. Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (15.02.2022)
|
|
||
|
Mutace, mutageneze, genové mutace (18.2.) Chromosomální aberace (25.2.) Genomové mutace (4.3.) Reparace mutací; Personalizovaná/precisní medicína (11.3.) Genealogie; Vazebná analýza, asociační studie (RNDr. Anna Mészárosová, Ph.D.) Genetické poradenství; příbuzenské sňatky () DNA technologie v lékařské genetice, PCR () Sekvenování a pokročilé techniky molekulárně genetického testování (RNDr. Anna Mészárosová, Ph.D.) Studentské prezentace: maximálně 8 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru Studentské prezentace: maximálně 8 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru Geneticky podmíněná onemocnění I (monogenní, polygenní, multifaktoriální) () Geneticky podmíněná onemocnění II (mikrodeleční syndromy) () Praktické cvičení 1. část (test znalostí, detekce mutace vybraného monogenního onemocnění: bukální stěr/výplach, izolace DNA, PCRP) () Praktické cvičení 2. část (restrikční štěpení, teorie) () Praktické cvičení 3. část (ELFO, vyhodnocení) () Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (16.01.2026)
|
|
||
|
Teaching outcomes předmětu Genetika v medicíně (magisterský stupeň) Po úspěšném absolvování předmětu student/ka porozumí principům aplikace genetiky v moderní medicíně a jejich významu pro diagnostiku, léčbu a prevenci geneticky podmíněných onemocnění. Student/ka vysvětlí molekulární podstatu genových, chromozomálních a genomových mutací, mechanismy mutageneze a reparace DNA a zasadí tyto procesy do kontextu personalizované a precizní medicíny. Student/ka analyzuje různé typy dědičnosti genetických onemocnění, včetně monogenních, polygenních a multifaktoriálních chorob a mikrodelečních syndromů, a porozumí jejich klinickým projevům. Dokáže interpretovat základní principy genealogické analýzy, vazebné analýzy a asociačních studií a využít je při hodnocení genetického rizika v rodinách, včetně problematiky příbuzenských sňatků. Absolvent/ka předmětu získá přehled o genetickém poradenství a jeho roli v klinické praxi, se zaměřením na primární a sekundární prevenci genetických onemocnění, prenatální diagnostiku, vliv teratogenů na vývoj plodu a molekulárně genetické příčiny neplodnosti. Student/ka rozumí možnostem a limitům současných DNA technologií v lékařské genetice, včetně PCR, sekvenování a pokročilých molekulárně genetických metod. V rámci praktické výuky student/ka zvládne základní laboratorní postupy klinické molekulární genetiky, včetně izolace DNA z bukálního stěru, PCR, restrikční analýzy, elektroforézy a vyhodnocení výsledků při testování přenašečství recesivně děděného onemocnění. Prostřednictvím studentské prezentace student/ka samostatně zpracuje a odborně prezentuje molekulárně genetické příčiny vybraného geneticky podmíněného onemocnění a prokáže schopnost kriticky pracovat s odbornými zdroji a srozumitelně komunikovat genetické informace v medicínském kontextu. Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (16.01.2026)
|