Human Cytogenetics II. - methods - MB110P106

• Title: Cytogenetika člověka II. - metody
• Guaranteed by: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
• Faculty: Faculty of Science
• Actual: from 2024
• Semester: summer
• E-Credits: 3
• Examination process: summer s.:
• Hours per week, examination: summer s.:2/3, C+Ex [HT]
• Capacity: 24
• Min. number of students: 5
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Note: enabled for web enrollment
• Guarantor: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.

Annotation

English

The course is designed as a weekly course in which students will learn about methods of studying human chromosomes, including their numerical and structural mutations. It includes methods of classical cytogenetics (banding techniques) and molecular cytogenetics (FISH, mFISH, mBAND, aCGH, aSNP, MLPA, qPCR, etc.). Individual parts of the course dedicated to specific methods combine theoretical explanation with practical exercises and demonstrations.

Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)

Czech

Předmět je koncipován jako týdenní turnusový kurz, v němž se studenti seznámí s metodami studia lidských chromosomů, včetně jejich numerických a strukturních mutací. Zahrnuje metody klasické cytogenetiky (pruhovací techniky) i molekulární cytogenetiky (FISH, mFISH, mBAND, aCGH, aSNP, MLPA, qPCR aj.). Jednotlivé části předmětu věnované konkrétním metodám kombinují teoretický výklad s praktickými cvičeními a demonstracemi.

Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)

Literature

a) literatura pro zopakování základů

Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika. Triton, 2004

Snustad D. P. & Simmons M.J.: Genetika. muniPRESS 2017

b) rozšiřující literatura

Gersen S. L. & Keagle M. B.: The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer 2013

Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. Karolinum 2011

Mazura I. a kol.: Speciální metody molekulární biologie. Karolinum 2001

McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (eds.): ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger 2016

odborné články dle akutálního doporučení přednášejících 

Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)

Requirements to the exam

Zápočet: absolvování praktických cvičení v rámci předmětu

Zkouška: ústní přezkoušení z látky v rozsahu teoretických přednášek v rámci předmětu 

Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)

Syllabus

Tematické celky:

1) Repetitorium cytogenetiky člověka a úvod do cytogenetických metod

2) Metody klasické cytogenetiky (barvení chromosomů, G-pruhování)

3) Metody založené na hybridizaci (FISH, CGH, aCGH, aSNP)

4) Metody založené na amplifikaci (qPCR)

5) Metody založené na kombinaci hybridizace a amplifikace (MAPH, MLPA)

6) Exkurze do Centra nádorové cytogenetiky VFN (pruhování, FISH, mFISH, mBAND, aCGH, NGS)

Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)