The course is focused on human evolution, ontogenetic development of man and principles of human genetics.
Evolution: ecological and ethological cause of evolution, origin of bipedal locomotion and human foraging strategy - consequences, bipedal apes – australopithecids and their kin, toolmakers with ape-like body proporcionality – Homo habilis/rudolfensis, human body proporcionality and first dispersion out of Africa – Homo ergaster, active hunting and mastering the fire – Homo erectus, verbal communication and mixture of characteristics – Homo heidelbergensis, adaptation to cold and blind evolutionary line – Homo neanderthalensis, abstract thinking and peopling of the New World – Homo sapiens.
Ontogenetic development: principles of skeletal growth, general growth theories, prenatal and postnatal growth and development, biological age, secular trend, prenatal and postnatal endocrine growth control, heritability of growth, methods of assessment of growth, growth disorders and their causes
Genetics: molecular bases of inheritence, chromosomal organisation of humen genome, human genome study on individual and pedigree levels, human genome research: population databases.
Last update: VACKOVA (03.02.2007)
Kurs obnáší fylogenetický a ontogenetický vývoj člověka a základy humánní genetiky. Tématy jsou: ekologicko-etologické příčiny evoluce, vznik bipedie a lidské potravní strategie, dvounozí lidoopi - australopitéci, člověk s lidoopí tělesnou proporcionalitou a výrobce nástrojů - Homo habilis, lidská tělesná proporcionalita a první rozptyl z Afriky - H. ergaster, člověk lovec a osídlení starého světa - H. erectus, ovládnutí ohně a verbální komunikace, směs erektoidních a sapientních znaků - H. heidelbergensis, adaptace na chlad, slepá vývojová linie severu - H. neanderthalensis, abstraktní myšlení a expanze do Nového světa - H.sapiens sapiens. Ontogeneze: principy skeletálního růstu, obecné teorie růstu, prenatální a postnatální růst a vývoj, sekulární trend, biologický věk, hormonální řízení růstu, prenatální kontrola růstu, dědičnost růstu, metody hodnocení růstu, poruchy růstu a jejich příčiny. Genetika: základní pojmy, molekulární podstata dědičnosti, chromozomální organizace lidského genomu, studium lidského genomu na úrovni individua a rodokmenu, studium lidského genomu na úrovni populace.
Last update: Hora Martin, Mgr., Ph.D. (15.01.2018)
Literature -
References
Watson, J.D., Gilman, M., Witkowski, J., Zoller, M. 1997: Recombinant DNA, 2nd ed.. W.H. Freemann and Co. Scientific American Books, New York. Hendry, Joy, 1999: An Introduction to Social Anthropology. Other People's Worlds. McMillan Press, London.
Last update: VACKOVA (03.02.2007)
Literature for reading:
Evolution:
Beneš, J.: Člověk. Mladá Fronta, Praha 1994.
Bilsborough, A.: Human evolution. Blackie Academic, Glasgow 1992.
Jelínek, J.: Velký obrazový atlas pravěkého člověka. Artia, Praha 1972.
Jelínek, J.: Umění v zrcadle věků. Moravské muzeum, Brno 1990.
Klein, R.G.: The human career. Human biological and cultural origins. Univ. Chicago Press, 2nd ed., Chicago, London 1999
Roček, Z.: Evoluce obratlovců. Academia, Praha 1985.
Sklenář, K.: Za jeskynním člověkem. Čs. spisovatel, Praha 1984.
Stloukal, M., Vyhnánek, L.: Slované z velkomoravských Mikulčic. Academia, Praha 1976.
Svoboda, J.: Mistři kamenného dláta. Panorama, Praha 1986.
Svoboda, J.: Čas lovců. Archeologický ústav AV ČR, Brno 1999
Sykes, B.: Sedm dcer Eviných Paseka, Praha 2004.
Šmahel, Z.: The story of Mankind. MZM Brno 2005.
Tattersall, I., Schwarz, J.: Extinct humans. Westview press, New York 2001.
Thurzo, M.: Miliony rokov človeka. Obzor, Bratislava 1985.
Vančata, V.: Paleoantropologie. Přehled fylogeneze člověka a jeho předků. In Malina J. (ed): Panorama biologické a sociokulturní antropologie, svazek 13., Univ. Masarykiana, NAUMA, Brno 2003.
Wells, S.: Adam a jeho rod. Genetická odysea člověka. Dokořán a Argo, Praha 2005.
Wolpoff, M.H.: Paleoantropology, 2nd ed., McGraw - Hill Co, New York 1999.
Ontogenetic development:
Beneš, J.: Člověk. Mladá Fronta, Praha 1994.
Bogin, B.: Patterns of human growth. Cambridge Univ.Press, 2nd ed., Cambridge 1999.
Enlow, D.H.: The human face. Hoeber, New York 1968.
Falkner, F., Tanner, J.M.: Human Growth. Plenum, New York 1980.
Lebl, J., Krásničanová, H.: Růst dětí a jeho poruchy. Galén, Praha 1996.
Šmahel, Z.: Principy, teorie a metody auxologie. Karolinum, Praha 2001.
Genetics
Brdička R.: Lidský genom na rozhraní tisíciletí. Grada publishing, Praha 2001.
Ferák V., Sršeň Š.: Genetika člověka. Slovenské pedagog. nakladatelstvo, Bratislava 1990
Hoffee P. A.: Medical molecular genetics. Fence Creek Publishing, Medison 1998.
Thompson J.S., Thompson M.W.: Genetics in medicíně. Saunders 4th ed., Philadelphia 1986
Zvárová J., Mazura I.: Stochastická genetika. Karolinum, Praha 2001.
Last update: Hora Martin, Mgr., Ph.D. (15.01.2018)
Requirements to the exam - Czech
Podmínky udělení zápočtu - cvičení:
docházka + úspěšné absolvování dvou zápočtových testů
testy:
15 otázek, 4 možnosti odpovědí - vždy pouze 1 správná
každá odpověď = 1 bod (za špatné odpovědi se body neodečítají)
hodnocení - vyhověl - více než 65% úspěšnost
nevyhověl - 65% úspěšnost a méně
Podmínky absolvování předmětu:
1) udělený zápočet
2) úspěšné absolvování písemného testu
test:
14 otázek
4 možnosti odpovědi, vždy pouze jedna správná
každá správná odpověď = 1 bod (za špatné odpovědi se body neodečítají)
hodnocení:
100 - 90% výborně
89 - 80% velmi dobře
79 - 70% dobře
69 - méně % nevyhověl(a)
Last update: Hora Martin, Mgr., Ph.D. (11.06.2019)
Syllabus -
1. Basic genetic informations.Biological organisation of human body, human genome, his structure and function. Basic genetic informations and symbols used in genealogic schemes. Mendelian inheritence, dominance and recessivity, gene linkage and gene interactions. Factors influencing „mendelian“ phenotype ratio (lethal allele, incomplete dominance, codominance,, dominant and recessive epistasis, penetrance, expressivity, pleiotropic effect, phenocopy, genetic heterogeneity).
2. Molecular bases of inheritence. Functional groups of biomacromolecules, nucleic acid structure, types of chemical bounds in nucleic acid molecule. Gene structure, intron-exon gene organisation, genetic code, human genes and mutations. Different types of mutations, practical cases of different types of mutations. Basic information about terms: mutations, balanced polymorphisms and polymorphisms. Biological, chemical and physical causes of mutation. Mutation class incidence in human genome. Localization of different types of mutations and their influence on gene function.
3. Chromosomal organisation of human genome. Human chromosome anatomy, human karyotype organisation, human mitochondrial DNA structure, chromosomal topography from DNA duplex to metaphasic human chromosome. Karyotyping – cytogenetic banding of human chromosomes, chromosomal structure and function correlation, nucleosome structure, cell cycle, cell division, human gametes formation: spermatogenesis and oogenesis. Nomenclature of human chromosomal abnormalities in karyotype. Human numeric and structural aberrations. Mechanisms of aberration development: nondisjunction, uniparental disomy, X-chromosome inactivation etc.
4. Human genome studies: individual and pedigree levels Three types of Mendelian inheritence: autosomal dominant, recessive and sex-linked inheritence with concrete pedigree cases. Selected genealogic schemes, monogene, polygene and multifactorial inheritence. Gene mapping in pedigree, linkage analysis, LOD - score, linkage, recombination, haplotype and parental genotype segregation. Physical and genetic map construction, prenatal and postnatal diagnostics. Monozygotic twin studies – concordance, cosanguinity relationship in a pedigree.
5. Human genome study in population. Basic population genetic terms: Hardy-Weinberg equilibrium, gene distribution in population (allele and genotype frequencies, phenotype variance, dominant and additive genetic effect, heritability). Factors influencing population structure and population quality: non-random breeding, migration, mutation, genetic drift and natural selection. „Founder effect“ in population, allele and genotype frequencies in small population. Bottleneck effect, heritability and prevalence of selected somatic characteristics and cognitive functions (disorders- skeletal growth, hormone regulation, autism, posttraumatic stress, alcoholism, schizophrenia, depression and demention). Geographic distribution of the gene and concrete cases.
6. Evolution of hominids
Origin of bipedia and evolutionary consequences, brain in mammal evolution, first hominids Sahelanthropus, Orrorin, Ardipithecus, Kenyanthropus and Australopithecids, somatic characteristics, life style, evolutionary fate, Homo habilis/rudolfensis and human nutrition strategy, body characteristics, first tools, necrophagia, sdílení potravy, changes in reproductive strategy
7. Archaic man
Homo ergaster – new body construction, better thermoregulation, artifacts, out of Africa, Homo erectus – mastering of fire and peopling of the Old Word, variability in body features, life style, industry, evolutionary fate, Homo heidelbergensis – mixture of characteristics and verbal communication, culture and life style, evolution in Africa and Europe, Homo neanderthalensis – body characteristics and environment, life style and social organisation, hunting, healthy status and life span, death and rituál, evolutionary fate, mtDNA analyses.
8. Modern man
Origin of modern man from molecular-genetic point of view, Homo sapiens idaltu, H. sapiens palestinensis, H. sapiens sapiens, body characteristics and further evolution, life style and social organisation, healthy status and life span, burials, hunting, culture and art, abstract thinking, important Moravian and Czech finds.
9. Peopling of the New Word
Route through Asia and molecular-genetic documents, colonisation of Australia and cosequences, colonisation of America and origin of paleoindian cultures, mtDNA and NRY analyses, languages of paleoamericans, peopling of Oceania, origin of agriculture, domesticaton.
10. Ontogenetic development of man
Prenatal development, partiturion and characteristics of a newborn, periods of postnatal development and their characteristics, puberty, somatic development in adults and changes in physiological functions, characteristics of geronts, biological age, secular changes.
11. Principles of skeletal growth
Ossification centers and growth zones, growth by relocation and translation, bone remodeling, cortical and tubercular drift, V-principle of growth, sites of aposition and resorption, basis of craniofacial and postcranial growth, general growth theories (functional matrix theory and servosystem theory)
12. Endocrine control and heritability of growth
Hormones of postnatal growth, endocrine regualtion of growth, feedbacks, environmental impacts on growth, foetal growth hormones and factors, heritability of growth – calculation of quantitative and qualitative characteristics.
13. Assesment of growth and its disorders
Basic growth parameters, cross-section and long-term studies, distance, velocity and acceleration growth curves, mean growth and mean constant curve, types of normal growth, growth retardation and excessive growth – congenital, intrauterine, chromosomal, endocrine, in chronic diseases etc (characters and growth curves)
Last update: VACKOVA (03.02.2007)
1. Základní genetické pojmy
Hladiny studia biologické organizace lidského těla, lidský genom, jeho struktura a funkce. Základní genetické pojmy a symboly užívané v genealogických schématech. Mendelovská dědičnost, pojmy dominance a recesivity, genová vazba, genové interakce. Faktory ovli´vňující "mendelovské" fenotypové poměry ( letální alella, núplná dominance, kodominance, dominantní a recesivní epistáze, penetrance, expresivita, pleiotropní efekt, fenokopie, genetická heterogenita
2. Molekulární podstata dědičnosti
Chemické funkční skupiny biomakromolekul, struktura nukleových kyselin, typy vazeb v nukleové kyselině. Struktura genu, intro-exonová organizace genu, genetický kód, lidské geny a mutace. Typy mutací, praktické příklady jednotlivých typů mutací. Význam pojmů mutace, polymorfismus a balancovaný polymorfismus. Biologická, fyzikální a chemická podstata mutací v nukleové kyselině. Incidence mutačních tříd v lidském genomu. Vliv lokalizace jednotlivých typů mutací na genovou funkci
3. Chromozomální organizace lidského genomu
Anatomie lidského chromozómu, struktura lidského karyotypu, struktura lidské mitochondriální DNA, topografické zákonitosti od DNA duplexu po metafázický chromozóm člověka, typy metafázických chromozómů člověka. Karyotypizace - cytogenetické pruhování lidských chromozómů, korelace struktury a funkce chromozómů, struktura nukleosomu, bněčný cyklus, buněčné dělení, formování gamet člověka: spermatogeneze a oogeneze. Nomenklatura chromozomálních abnormalit, vznikajících v lidském karyotypu. Typy numerických a strukturálních aberací chromozómů člověka. Mechanizmy vzniku aberací: nondisjunkce, uniparentální disomie, inaktivace X chromozómu apod.
4. Studium lidského genomu na úrovni individua a rodokmenu
Tři typy mendelovské dědičnosti: autozomálně dominantní , recesivní a pohlavně vázaná dědičnost s konkrétními příklady rodokmenů. Vybraná genealogická schémata, pojmy monogenní, polygenní a multifaktoriální dědičnost. Genetické mapování v rodokmenu, pojmy - vazebná analýza a LOD-skóre, vazba a rekombinace, pojem haplotyp a segregace rodičovského genotypu. Konstrukce genetických map, prenatální a postnatální diagnostika. Vznik, vývoj a definice genetických změn v lidském genomu. Význam studií monozygotních dvojčat - konkordance, význam pokrevních příbuzenských vztahů v rodokmenu.
5. Studium lidského genomu na úrovni populace
Základní pojmy související s populační genetikou: Hardy - Weinbergova rovnováha, distribuce genů v populaci: alelická a genotypová frekvence, pojmy variace fenotypu, dominantní a aditivní genetický efekt, heritabilita. Faktory ovlivňující strukturu a kvalitu populace: pojmy nenáhodné křížení, migrace, mutace, genetický drift a přirozená selekce. Efekt zakladatele v populaci, alelické a genotypové frekvence v malé populaci. Bottleneck efekt, heritabilita a prevalence vybraných somatických znaků a kognitivních funkcí ( poruch ) člověka ( růst skeletu, hormonální regulace, autismus, postraumatické stresy, alkoholismus, schizofrenie, deprese, demence ). Pojem geografická distribuce genu a příklady.
6. Vznik člověka: vznik bipedie a její důsledky, mozek v evoluci savců a primátů, nejstarší hominidé Sahelanthropus, Orrorin, Kenyanthropus, ardipitéci a australopitéci, jejich tělesné vlastnosti, životní styl a evoluční osud, Homo habilis/rudolfensis a lidská potravní strategie, tělesné vlastnosti habilínů, prvé nástroje, silová nekrofágie, sdílení potravy a změny v reprodukční strategii.
7. Archaický člověk: Homo ergaster – nová tělesná konstrukce, lepší termoregulace, počátky lovu, ven z Afriky. Homo erectus – osídlení Starého světa a ovládnutí ohně, tělesné vlastnosti a variabilita, životní styl, industrie, evoluční osud. Homo heidelbergensis – směs znaků a verbání komunikace, morfologická charakteristika, kultura a životní styl, vývoj v Africe a v Evropě. Homo neanderthalensis – tělesné vlastnosti a prostředí, lovecká společnost, životní styl, sociální organizace, zdravotní stav a délka života, smrt a rituál, evoluční osud.
8. Anatomicky moderní člověk: původ moderních lidí z pohledu molekulární genetiky, Homo sapiens idaltu, H.s.palestinensis a H.s.sapiens, tělesné vlastnosti, proměny v čase, životní styl a sociální organizace, zdravotní stav a délka života, kultura a umění, abstraktní myšlení, významné moravské a české nálezy.
9. Osídlení Nového světa: cesta Asií a molekulárně genetické doklady, osídlení Austrálie a důsledky, osídlení Ameriky a vznik paleoindiánských kultur, molekulárně genetické doklady původu indiánů, jazyky původních obyvatel Ameriky, kdo byli nejstarší dobyvatelé, osídlení Oceánie, vznik zemědělských společenstev, domestikace.
10. Ontogenetický vývoj člověka: prenatální období, porod a vlastnosti novorozence, charakteristika etap postnatálního období, puberta a její průběh, tělesný vývoj v dospělosti a změny fyziologických funkcí, vlastnosti gerontů, sekulární trendy, biologický věk.
11. Principy skeletálního růstu: osifikační a růstové zóny, růst relokací a translací, anatomická remodelace kostí, kortikální a tuberkulární drift, V-princip růstu, oblasti aposice a resorpce a jejich detekce, kraniofaciální a postkraniální růst, obecné teorie růstu – teorie funkční matrix a servosytému.
12. Řízení a dědičnost růstu: hormony postnatálního růstu, principy endokrinní regulace, exogenní vlivy na růst, fetální růstové hormony a faktory, heritabilita růstu – způsoby výpočtu dědivosti kvantitativních i kvalitativních charakteristik růstu a vývoje.
13. Hodnocení růstu a jeho poruchy: základní parametry růstu, typy sledování, růstová křivka distanční, rychlostní a akcelerační, průměrná růstová a průměrná konstantní křivka růstu, základní typy normálního růstu, příklady a křivky růstových poruch kongenitálních, intrauterinních, chromozomálních, endokrinních, u chronických nemocí atd.
Last update: Hora Martin, Mgr., Ph.D. (15.01.2018)
