Clinical Genetics - EP0105550

• Title: Klinická genetika
• Guaranteed by: Ústav lékařské genetiky (14-550)
• Faculty: Faculty of Medicine in Pilsen
• Actual: from 2023
• Semester: winter
• Points: 1
• E-Credits: 1
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:0/10, C [HS]
• Capacity: unknown / unlimited (unknown)
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Note: deregister from the credit exam date if a requisite was not fulfilled
• Guarantor: doc. RNDr. Martin Pešta, Ph.D.; MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.; Mgr. Markéta Hejnalová
• Teacher(s): MUDr. Monika Černá, Ph.D.; Mgr. Markéta Hejnalová; MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
• Incompatibility : E0110039
• Interchangeability : E0110039
• Is incompatible with: E0110039
• Is interchangeable with: E0110039

Annotation

English

Classification of genetic disorders. Genealogic studies. Monogenic and multifactorial types of inheritance. Congenital birth defects; aetiology, genetic risk. Cytogenetic techniques. Congenital and acquired chromosomal aberrations. Techniques of molecular diagnosis; utilisation in diagnosis of genetic disorders. Cancer genetics. Genetic counselling. Genetic screening in pregnant women; prenatal diagnosis. Ethical issues in medical genetics.

Last update: Křikavová Lenka, Ing. (04.04.2019)

Czech

Předmět je koncipován k získání přehledu o genetice monogenních a multifaktoriálních onemocnění,
onkogenetiky, farmakogenetiky a dalších oblastí oboru lékařská genetika. Součástí bloku je seznámení s
metodami genetického testování, stanovením genetických rizik a etickou a legislativníproblematikou oboru.

Last update: Buriánková Martina, Mgr. (04.04.2019)

Literature

Doporučená:

Nussbaum R. L. a kol.: Klinická genetika Thompson and Thompson, Triton 2004

Pritchard D. J., Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007

Stožický František - Sýkora Josef a kol.: Základy dětského lékařství, Karolinum 2016

Last update: Buriánková Martina, Mgr. (04.04.2019)

Requirements to the exam

Aktivní účast.

Last update: Buriánková Martina, Mgr. (25.10.2019)

Syllabus

Základní pojmy lékařské genetiky

Molekulární podstata patologických genetických stavů

Laboratorní metody klinické cytogenetiky

Laboratorní metody molekulární diagnostiky

Základní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost)

Dědičné choroby s mendelovskou dědičností

Chromosomové aberace a mikrodeleční syndromy

Multifaktoriálně dědičné choroby

Vrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditě

Farmakogenetika

Hereditární nádorové syndromy

Základy syndromologie

Prenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocnění

Genetické testování a bioinformatika v lékařské genetice

Základy genetického poradenství

Genetická prevence

Etické otázky v lékařské genetice

Last update: Buriánková Martina, Mgr. (04.04.2019)