Classification of genetic disorders. Genealogic studies. Monogenic and multifactorial types of inheritance. Congenital birth defects; aetiology, genetic risk. Cytogenetic techniques. Congenital and acquired chromosomal aberrations. Techniques of molecular diagnosis; utilisation in diagnosis of genetic disorders. Cancer genetics. Genetic counselling. Genetic screening in pregnant women; prenatal diagnosis. Ethical issues in medical genetics.
Last update: Křikavová Lenka, Ing. (08.06.2020)
Předmět je koncipován k získání přehledu o genetice monogenních a multifaktoriálních onemocnění,
onkogenetiky, farmakogenetiky a dalších oblastí oboru lékařská genetika. Součástí bloku je seznámení s
metodami genetického testování, stanovením genetických rizik a etickou a legislativníproblematikou oboru.
Last update: Křikavová Lenka, Ing. (08.06.2020)
Course completion requirements -
Participation in lectures and seminars.
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Účast na přednáškách a seminářích.
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Literature -
Recommended:
Pritchard D. J., Korf B. R. Medical Genetics at a Glance. Wiley-Blackwell 2013
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Doporučená: Nussbaum R. L. a kol.: Klinická genetika Thompson and Thompson, Triton 2004 Pritchard D. J., Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007 Stožický František - Sýkora Josef a kol.: Základy dětského lékařství, Karolinum 2016
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Requirements to the exam -
Lectures Seminars Visit to the clinical genetics laboratory Case based discussions
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Aktivní účast.
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Syllabus -
Basic concepts of medical genetics Molecular basis of pathological genetic conditions Laboratory methods of clinical cytogenetics Laboratory methods of molecular diagnostics Basic types of monogenic inheritance (AD, AR, GR, GD, mitochondrial inheritance) Hereditary diseases with Mendelian inheritance Chromosome aberrations and microdeletion syndromes Multifactorial hereditary diseases Congenital defects and diseases, teratogenic effects in pregnancy Pharmacogenetics Hereditary tumor syndromes Basics of syndromology Prenatal diagnosis of VVV and genetically determined diseases Genetic testing and bioinformatics in medical genetics Principles of genetic counselling Genetic prevention Ethical issues in medical genetics
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Základní pojmy lékařské genetiky Molekulární podstata patologických genetických stavů Laboratorní metody klinické cytogenetiky Laboratorní metody molekulární diagnostiky Základní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost) Dědičné choroby s mendelovskou dědičností Chromosomové aberace a mikrodeleční syndromy Multifaktoriálně dědičné choroby Vrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditě Farmakogenetika Hereditární nádorové syndromy Základy syndromologie Prenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocnění Genetické testování a bioinformatika v lékařské genetice Základy genetického poradenství Genetická prevence Etické otázky v lékařské genetice
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Learning outcomes -
Students will gain insight into current laboratory methods in clinical genetics, basic understanding of the genetic counselling process and structure of genetic reports a will be able to identify cases in need of referral to the clinical genetics unit.
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
Studenti získají přehled o současných laboratorních metodách v klinické genetice, základní porozumění procesu genetického poradenství a struktuře genetických zpráv a budou schopni identifikovat klinické případy vyžadující konzultaci na pracovišti lékařské genetiky.
Last update: Šubrt Ivan, MUDr., Ph.D. (14.10.2024)
