Clinical Genetics - E0110039

• Title: Klinická genetika
• Guaranteed by: Ústav lékařské genetiky (14-550)
• Faculty: Faculty of Medicine in Pilsen
• Actual: from 2018 to 2022
• Semester: winter
• Points: 1
• E-Credits: 1
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:10/0, C [HS]
• Extent per academic year: 2 [days]
• Capacity: unknown / unknown (unknown)
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Guarantor: MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
• Teacher(s): MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
• Attributes: Povinné předměty pro Všeobecné lékařství; 5.ročník
• Is co-requisite for: E0112023, E0112025, E0112113, E0112024

Annotation

English

Last update: KRAJDL (15.07.2003)

Classification of genetic disorders. Genealogic studies. Monogenic and multifactorial types of inheritance. Congenital birth defects; aetiology, genetic risk. Cytogenetic techniques. Congenital and acquired chromosomal aberrations. Techniques of molecular diagnosis; utilisation in diagnosis of genetic disorders. Cancer genetics. Genetic counselling. Genetic screening in pregnant women; prenatal diagnosis. Ethical issues in medical genetics.

Czech

Last update: KRAJDL (15.07.2003)

Klasifikace genetických onemocnění. Genealogické vyšetření. Monogenní a multifaktoriální dědičnost. Vrozené vady, etiologie a genetické riziko. Cytogenetické vyšetřovací metody. Vrozené a získané chromosomální aberace. Metody molekulární diagnostiky; využití v diagnostice genetických onemocnění. Genetika nádorů. Genetické poradenství. Genetický screening u těhotných žen, prenatální diagnostika. Etické otázky v lékařské genetice.

Literature

Last update: Mgr. Markéta Hejnalová (02.10.2020)

Výběr některých možných studijních materiálů:

·         Pritchard, D.J., Korf, B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén, Praha, 2007

·         Průša, R.: Základy analytických metod v klinické molekulární biologii, 2. LF UK a Lambda Bio-Med, Praha, 1997 (též dostupné na http://www.lf2.cuni.cz/Projekty/prusa-dna/newlook/defa1.htm)

·         Snustad, D.P., Simmons, M.J.: Genetika (Principles of Genetics), MU, Brno, 2009

·         Kočárek, E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I., Karolinum, Praha, 2006

·         Goetz P.a kol.: Vybrané kapitoly z lékařské genetiky a biologie II., Karolinum, Praha, 2002

·         Hájek, Z., Kulovaný, E., Macek, M.: Základy prenatální diagnostiky, Grada, Praha, 2000

·         Šmarda, J. a kol.: Metody molekulární biologie, MU, Brno, 2005

Některé internetové zdroje:

http://www.genetika-biologie.cz/ (1.LF UK - stručná přehledná učebnice vč. dalších odkazů)

http://www.wikiskripta.eu/index.php/Port%C3%A1l:L%C3%A9ka%C5%99sk%C3%A1_biologie_a_genetika (většina informací celkem spolehlivých a v některých oblastech i dostatečně podrobných)

supplementa časopisu Klinická onkologie (https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-08-18-supplementum-2/)