SubjectsSubjects(version: 849)
Course, academic year 2018/2019
   Login via CAS
Clinical Genetics - E0110039
Title in English: Klinická genetika
Guaranteed by: Oddělení lékařské genetiky (14-550)
Faculty: Faculty of Medicine in Pilsen
Actual: from 2018 to 2022
Semester: winter
Points: 1
E-Credits: 1
Examination process: winter s.:
Hours per week, examination: winter s.:10/0 C [hours/semester]
Extent per academic year: 2 [days]
Capacity: unknown / unknown (unknown)
Min. number of students: unlimited
State of the course: taught
Language: Czech
Teaching methods: full-time
Level:  
Guarantor: MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
Teacher(s): MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
Classification: Medicine > Clinical Disciplines
Is co-requisite for: E0112023, E0112025, E0112113, E0112024
Annotation -
Last update: KRAJDL (15.07.2003)
Classification of genetic disorders. Genealogic studies. Monogenic and multifactorial types of inheritance. Congenital birth defects; aetiology, genetic risk. Cytogenetic techniques. Congenital and acquired chromosomal aberrations. Techniques of molecular diagnosis; utilisation in diagnosis of genetic disorders. Cancer genetics. Genetic counselling. Genetic screening in pregnant women; prenatal diagnosis. Ethical issues in medical genetics.

Literature - Czech
Last update: Mgr. Markéta Hejnalová (22.10.2014)

Výběr některých možných studijních materiálů:

·         Pritchard, D.J., Korf, B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén, Praha, 2007

·         Průša, R.: Základy analytických metod v klinické molekulární biologii, 2. LF UK a Lambda Bio-Med, Praha, 1997 (též dostupné na http://www.lf2.cuni.cz/Projekty/prusa-dna/newlook/defa1.htm)

·         Snustad, D.P., Simmons, M.J.: Genetika (Principles of Genetics), MU, Brno, 2009

·         Kočárek, E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I., Karolinum, Praha, 2006

·         Goetz P.a kol.: Vybrané kapitoly z lékařské genetiky a biologie II., Karolinum, Praha, 2002

·         Hájek, Z., Kulovaný, E., Macek, M.: Základy prenatální diagnostiky, Grada, Praha, 2000

·         Šmarda, J. a kol.: Metody molekulární biologie, MU, Brno, 2005

Některé internetové zdroje:

http://www.genetika-biologie.cz/ (1.LF UK - stručná přehledná učebnice vč. dalších odkazů)

http://www.wikiskripta.eu/index.php/Port%C3%A1l:L%C3%A9ka%C5%99sk%C3%A1_biologie_a_genetika (většina informací celkem spolehlivých a v některých oblastech i dostatečně podrobných)

 

Více zdrojů v MOODLE.

 
Charles University | Information system of Charles University | http://www.cuni.cz/UKEN-329.html