SubjectsSubjects(version: 861)
Course, academic year 2019/2020
  
Clinical Genetics - B01311 (Všeobecné lékařství)
Title: Klinická genetika
Guaranteed by: Institute of Biology and Department of Medical Genetics First Faculty of Medicine Charles University (11-00160)
Faculty: First Faculty of Medicine
Actual: from 2018
Semester: winter
Points: 2
E-Credits: 2
Examination process: winter s.:
Hours per week, examination: winter s.:0/25 C [hours/semester]
Extent per academic year: 25 [hours]
Capacity: unlimited
Min. number of students: unlimited
State of the course: taught
Language: Czech
Teaching methods: full-time
Explanation: Alice Baxová; baxova.alica@vfn.cz
Additional information: http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
Guarantor: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.
Comes under: Povinné LEK 4.r._19/20
Attributes: Lékařství
Klinický předmět
Pre-requisite : {Rekvizita pro zápis 4. ročníku ZUB/AZUB a LEK/ALEK}, B00360, B00384, B00385
P//Is pre-requisite for: B02418
Annotation - Czech
Last update: KOT02392 (04.01.2011)
Klinická genetika je samostatný lékařský obor. Zabývá se jednak genetickými aspekty a jednak faktory zevního prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné (formální) genetiky, experimentální genetiky, metody klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad.
Syllabus - Czech
Last update: KOT02392 (19.04.2013)

KLINICKÁ GENETIKA - SYLABUS

Teoretická část

Indikace ke genetickému vyšetření

Obsah pojmu genetická konzultace

Genealogické vyšetření, stanovení genetické diagnózy a prognózy

Diagnostika (klinicko-genetické vyšetření) a typy genetických nemocí

Diferenciálně diagnostické metody lékařské genetiky

Etické problémy lékařské genetiky

Principy a příklady léčby dědičných chorob

Genová terapie a její perspektivy

Perspektivy vývoje a uplatnění oboru

Vrozené vývojové vady, klasifikace a etiologie

Teratogeny a primární prevence vrozených vad

Monogenní typ dědičnosti (Mendelovsky dědičné choroby)

- OMIM (On line Mendelian Inheritace in Man)

- populační postnatální screening

Chromosomální aberace

- rozdělení, příčiny vzniku

Multifaktoriální dědičnost

- genetické principy multifaktoriální dědičnosti

- vliv faktorů prostředí

- civilizační choroby

- nemendelovská dědičnost

Syndromologie v praxi, diagnostický algoritmus

- mentálně retardované dítě v rodině (interdisciplinární přístup)

- možnosti vyšetření

- rodina jako pomocník při stanovení diagnózy a největší zdroj informací

- chromosomální aberace (příčina, fenotypové projevy)

- imprinting a onemocnění s ním související, klinické příklady, diagnostické možnosti 

Molekulárně genetické vyšetření

- vyšetřovací metody

- indikace k vyšetření

- typy mutací a jejich efekt

- diagnostické možnosti v molekulární genetice a praktická aplikace v medicíně

Cytogenetické vyšetření

- vyšetřovací metody

- indikace k vyšetření

- mozaicismus

- diagnostické možnosti v klinické cytogenetice a praktické aplikace v medicíně

Prenatální diagnostika

- prenatální screening

- vývoj screeningových metod a jejich účinnost

- možnosti a úskalí prenatální diagnostiky

- indikace k invazivním metodám prenatální diagnostiky

Preimplantační diagnostika

Genetika nádorů

- onkogeny, tumor supresorové geny, mutátorové geny

- presymptomatická diagnostika

- genetická konzultace v rodinách s rizikem nádorů

- indikační kritéria k laboratornímu vyšetření

Reprodukční genetika

- meióza, gametogeneze a její poruchy

- genetické příčiny neplodnosti

- vznik chromosomálních vad a jejich vliv na plodnost

- spektrum laboratorních vyšetření

 

Praktická část

Účast při konzultační činnosti na ambulanci oddělení lékařské genetiky

Samostatné genealogické vyšetřenía hodnocení získaných údajů - tvorba rodokmenu

Samostatný odběr rodinné a osobní anamnézy

Informovaný souhlas

Exkurze (návštěva) v cytogenetické laboratoři za provozu s praktickou aplikací vybraných kroků cytogenetické analýzy

Exkurze (návštěva) v DNA diagnostické laboratoři za provozu

Demonstrace výstupních protokolů vybraných molekulárně genetických diagnostických metod

Demonstrace výsledků vybraných cytogenetických diagnostických metod zpracovaných počítačovým systémem pro analýzu obrazu

Demonstrace vybraných klinických případů - kazuistiky

Interpretace výsledků cytogenetických vyšetření, stanovení prognózy

Interpretace výsledků molekulárně genetických vyšetření

Samostatné řešení nejčastějších situací v genetické ambulanci

Zdravotnická dokumentace

Ekonomika ve zdravotnictví

Zdravotnické výkaznictví

Organizace a dostupnost genetické péče v ČR, SR a EU

Literature - Czech
 
Charles University | Information system of Charles University | http://www.cuni.cz/UKEN-329.html