Pathology of the cell - B01194

• Title: Patologie buňky
• Guaranteed by: Institute of Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University in Prague (11-00400)
• Faculty: First Faculty of Medicine
• Actual: from 2011
• Semester: winter
• Points: 3
• E-Credits: 3
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:30/0, C [HS]
• Extent per academic year: 30 [hours]
• Capacity: 70
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: not taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Explanation: prof. MUDr. Milan Elleder, DrSc. [e-mail]ředmět je vyučován v letním semestru, nikoli v zimním!Absolvování předmětu B00832
• Additional information: http://udmp.lf1.cuni.cz
• Note: course can be enrolled in outside the study plan; enabled for web enrollment
• Guarantor: prof. MUDr. Milan Elleder, DrSc.; MUDr. Jakub Sikora, Ph.D.
• Attributes: Lékařství; Teoretický předmět
• Pre-requisite : B00380, B00832

Aim of the course

Last update: ELL00480 (08.10.2010)

Jde o jednosemestrální systém přednášek zaměřených na molekulární, buněčnou a tkáňovou patologií. Na úrovni tkáňové to bude využití znalostí klonálního složení tkání pro porozumění některých patologických procesů.Úroveň molekulární bude zaměřena na skupinu poruch konformace proteinu. Na úrovni buňky bude kladen důraz na poruchy systému mitochondriálního, peroxisomálního, lysosomálního, cytoskeletálního, melanosomálního, a na poruchy komplexu endoplasmatické retikulum-Golgi. U všech probíraných procesů bude provedena korelace na úrovni molekulární, biochemické, orgánové a klinické.

Syllabus

Last update: ELL00480 (08.10.2010)

Pořadí přednášek v jednotlivých týdnech semestru

I

Molekulární a buněčná patologie - základ molekulární mediciny

patologie mechanismů versus patologie diagnostická

(prof.MUDr. M.Elleder. DrSc., ÚDMP 1.LF UK)

II

Vyhledávání genů podmiňujících onemocnění- vazebné a asociační studie

objasnění genetické podstaty poruchy a zároveň prvý krok k objasňování molekulární podstaty buněčných a tkáňových změn

(Ing.S. Kmoch, PhD; UDMP 1.LF UK)

III

Patologie klonu

fysiologie a patologie klonu; hyperplasie, numerická atrofie, diferenciace - metaplasie - dysplasie, úvod do patologie nádorů

(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc., ÚDMP 1.LF UK)

IV

Klonální a molekulární pohled na hematologické malignity

MUDr. Tomáš Stopka, Ph.D. Ústav patologické fyziologie, 1.LF UK

V

Poruchy konstitucionální a regulované sekrece

poruchy konstitucionální sekrece (endoplasmic reticulum storage disorders - retence mutantního proteinu v oblasti endoplasmatického retikula) a sekrece regulované

(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc., ÚDMP 1.LF UK)

VI

Buněčná a orgánová patologie lysosomálního systému

buněčná a orgánová patologie lysosomálních genetických poruch; nejčastější jednotky; základ diferenciální diagnosy; dnešní terapeutické přístupy: náhrada chybějícího enzymu - enzyme replacement therapy (ERT), transplantace kostní dřeně, snížení syntézy substrátu, chaperony)

(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc.,ÚDMP 1.LF UK)

VII

Lysosomální střádací onemocnění a onemocnění LRO pohledem základních kazuistik

obecný integrativní pohled na diagnostiku, skrínink, molekulární patologii, kde je hranice klinické práce a výzkumu?

(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc.,MUDr. Jakub Sikora, Ph.D., ÚDMP 1.LF UK)

VIII

Molekulární a buněčná patologie mitochondriálního OXFOS (oxidativně fosfarylačního systému)

základní informace o OXFOS; rozdílnost poruch na podkladě mutace mitochondriální a jaderné DNA; heteroplasmie a tím tendence k mozaikovitosti poruchy u mutací mtDNA; diagnostika OFXOS poruch - možnosti a limity; získané postnatální poruchy mtDNA

(MUDr.H.Hůlková, PhD, ÚDMP, 1LF UK)

IX

Steatosy

přehled základních mechanismů na buněčné a molekulární úrovni.

(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc.,ÚDMP 1.LF UK)

X

Úvod do buněčné biologie a patologie mechanismů degradace proteinů

(protein clearance)

buněčná fyziologie "protein clearence"; Ubiqitin - proteasomový systém (UPS);

autofagie a její typy; UPS a autofagie synergická funkce; "protein clearance" jako regulátor ale i exekutor programované buněčné smrti; patologie "protein clearance"

patologie UPS; UPS a autofagie - synergie v patogenezi i patologii

(MUDr. J. Sikora, PhD, ÚDMP 1LF UK)

XI

Amyloidosy

základní přehled a klinické projevy, kdy myslet a jak diagnostikovat amyloidosu

(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc.,ÚDMP 1.LF UK)

XII

Patologie cytoskeletu

Přehled poruch základních skupin

Doc. RNDr. Pavel Dráber, Ph.D. - ÚMG AV ČR

XIII

Fyziologie a patologie axonálního transportu - základní prostředek k udržení neuronální funkce a polarity?

přehled transportních mechanismů mezi perikaryem neuronu a presynaptickou membránou nervového zakončení;úvod do patologie mechanismů těchto poruch

(MUDr. J. Sikora, PhD, ÚDMP 1.LF UK)

XIV

Biologie a patologie melanocytů a melanosomů

(Melanocyty u člověka; projevy diferenciace melanocytu; definice melanosomu; biogenese melanosomu; melanosom člen "lysosome related organels - LRO; proteomika a funkce melanosomů; využití melanosomálních bílkovin v imunologických strategiích; poruchy biogenese a transportu melanosomů; využití melanosomů v experimentální terapií maligního melanomu)

(prof. MUDr. J. Borovanský, PhD, Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1.LF UK)

XV

Volné téma

Poznámka: pořadí přednášek se může změnit.

Literature

Last update: ELL00480 (29.09.2010)

Bruce Alberts a kol.: Základy buněčné biologie: úvod do molekulární biologie buňky, 2.vyd., 2004, český překlad, Espero Publishing

Milan Elleder: Vybrané kapitoly z patologie buňky, 1. vyd., 1997, skripta, Karolinum

Milan Elleder: Vybrané kapitoly z patologie buňky, 2. vyd., 1999, skripta, Karolinum

Přehledné články z literatury, doporučené při přednáškách.

Requirements to the exam

Last update: ELL00480 (30.09.2010)

Probraná témata.