Korelace genotypu a fenotypu vzácných onemocnění s využitím Human Phenotype Ontology k zefektivnění molekulárně genetické celogenomové diagnostiky
Thesis title in Czech: | Korelace genotypu a fenotypu vzácných onemocnění s využitím Human Phenotype Ontology k zefektivnění molekulárně genetické celogenomové diagnostiky |
---|---|
Thesis title in English: | Genotype-phenotype correlation in rare diseases using Human Phenotype Ontology to improve molecular genomic diagnostic methods |
Academic year of topic announcement: | 2018/2019 |
Thesis type: | dissertation |
Thesis language: | čeština |
Department: | Department of Biology and Medical Genetics (13-716) |
Supervisor: | prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. |
Author: | hidden - assigned and confirmed by the Study Dept. |
Date of registration: | 16.10.2018 |
Date of assignment: | 16.10.2018 |
Confirmed by Study dept. on: | 20.11.2023 |
Date and time of defence: | 01.02.2024 08:30 |
Date of electronic submission: | 20.11.2023 |
Date of proceeded defence: | 01.02.2024 |
Opponents: | MUDr. Antonín Šípek, Ph.D. |
prof. RNDr. Jana Velemínská, Ph.D. | |