Detekce CNV polymorfismů v oblastech forenzně významných STR lokusů v české populaci

• Thesis title in Czech: Detekce CNV polymorfismů v oblastech forenzně významných STR lokusů v české populaci
• Thesis title in English: Detection of CNV polymorphisms in regions of forensically significant STR loci in the Czech population
• Academic year of topic announcement: 2018/2019
• Thesis type: diploma thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
• Supervisor: prof. RNDr. Marie Korabečná, Ph.D.
• Author: hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
• Date of registration: 21.11.2018
• Date of assignment: 12.12.2018
• Date of electronic submission: 10.08.2022
• Date of proceeded defence: 13.09.2022
• Opponents: Mgr. Halina Šimková

References

Repnikova E.A. et al. Characterization of copy number variation in genomic regions containing STR loci using array comparative genomic hybridization. Forensic Sci Int Genet 2013; 7(5):475-81.

Preliminary scope of work

DNA analýza směřující k individuální identifikaci osob je založena na vyšetření panelu polymorfismů typu STR (Short Tandem Repeats). Tyto polymorfní lokusy byly vybrány na základě široce pojatého mezinárodního testování, jsou známy frekvence jednotlivých alel napříč různými etniky.
V současné době je věnována pozornost také polymorfismům zahrnujícím větší oblasti DNA - tzv. “Copy Number Variations“ (CNV). Dle literatury (Repnikova et al. 2012) se ukazuje, že tyto CNV mohou postihovat také oblasti forenzně významných STR lokusů, což má za následek například deleci jedné z alel. Vyšetřovaná osoba, pak není v takto postiženém lokusu homozygotem, ale hemizygotem. Takováto situace může pak zkreslit výsledek individuální identifikace, eventuálně také správné vyhodnocení příbuzenských vztahů.
V rámci diplomové práce bude zavedena metodika založená na Digital Droplet PCR, která umožní ověření v případech, kdy z rutinně získaného DNA profilování vyplyne podezření na výše popsanou situaci. Vzorky pro testování budou získány ve spolupráci s Kriminalistickým ústavem Praha na základě společně řešeného výzkumného projektu. Screeningu bude podrobeno 200 000 DNA profilů získaných z kontrolních vzorků - bukálních stěrů. Výsledkem screeningu bude vytipování podezřelých vzorků pro otestování metodou ddPCR. Předpokládáme, že nalezneme vzácně se vyskytující CNV a jejich přítomnost v naší populaci validujeme pomocí metody ddPCR.