Centrální hypersomnie zahrnuje množství klinických jednotek, které nemají přesné ohraničení, mohou se vzájemně překrývat, a diagnóza této poruchy je tak komplikovaná. Předchozí studie ukazují, že hodinové geny a jejich polymorfismy ovlivňují rytmicitu a délku spánkového cyklu, ale i subjektivní kvalitu a efektivitu spánku. Centrum cirkadiánní aktivity je v hypotalamu, ale periferní buňky zrcadlí délku i fázi periody, proto jsou vhodné k potenciálním diagnostickým účelům. Cirkadiánní systém reguluje produkci hormonů melatoninu a kortizolu, které se účastní regulace spánku a bdění a mohou sloužit jako marker spánkových poruch spojených s poruchami cirkadiánního systému. Melatonin se ve dne, či na světle odbourává a jeho hladina klesá. Poruchy této degradace by mohly způsobit nadměrnou denní spavost a těžké probouzení, což jsou hlavní příznaky hypersomnií. Nadměrně spaví jedinci mají také nižší hladiny kortizolu v krvi. Podstatné je také zapojení imunitního systému do regulace spánku. Prozánětlivé cytokiny jsou známy svým somnolentním vlivem, a navíc tlumí expresi hodinových genů čímž přímo narušují cirkadiánní systém. Bylo prokázáno spojení narkolepsií s autoimunitními poruchami a alergiemi v rodinné anamnéze. Předpokládáme, že porovnání exprese hodinových genů, hladiny melatoninu a kortizolu v krvi a prozánětlivých cytokinů v cerebrospinální tekutině (CSF) nám může upřesnit diagnostiku centrálních hypersomnií a poskytnout přesnější informace o jejich etiologii.
Preliminary scope of work in English
Central hypersomnia includes a number of clinical units of not exact boundaries, leaving the diagnosis of the disorder complicated. Previous studies have shown circadian clock genes and their polymorphisms affect the rhythmicity and length of the sleep cycle as well as subjective sleep quality and efficiency. The center of circadian activity is in the hypothalamus, but peripheral cells mirror the period length and phase, which makes them suitable for diagnostic purposes. The circadian system regulates the production of melatonin and cortisol, hormones involved in sleep and wake regulation, which can serve as markers of sleep disorders associated with the circadian system. Melatonin is degraded during the day and its level decreases with light. Disorders of this degradation could cause excessive daytime sleepiness and difficult awakening, the main symptoms of hypersomnia. Excessively sleeping individuals also have lower levels of blood cortisol. The role of the immune system in sleep regulation is also important. Proinflammatory cytokines are known for their somnolent effects and also inhibit clock gene expression, thereby directly disrupting the circadian system. The association of narcolepsy with anamnesis of autoimmune disorders and allergies has been demonstrated. We assume comparing the expression of clock genes, blood melatonin and cortisol levels and proinflammatory cytokines in the CSF can help us diagnose central hypersomnia and provide more accurate information on its etiology.
- assigned by the advisor