Studium nových příčinných genů ve vývoji karcinomů štítné žlázy

• Thesis title in Czech: Studium nových příčinných genů ve vývoji karcinomů štítné žlázy
• Thesis title in English: The study of new causal genes in the development of thyroid cancer
• Key words: Štítná žláza, karcinom, gen, sekvenování
• English key words: Thyroid, carcinoma, gene, sequencing
• Academic year of topic announcement: 2016/2017
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Physiology (31-152)
• Supervisor: Mgr. Josef Včelák
• Author: hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
• Date of registration: 26.09.2017
• Date of assignment: 07.02.2018
• Date of electronic submission: 09.01.2020
• Date of proceeded defence: 23.01.2020
• Opponents: RNDr. Barbora Bulanová, Ph.D.
• Advisors: doc. RNDr. Stanislav Vybíral, CSc.

Preliminary scope of work

Karcinom štítné žlázy je stále častější onemocnění ve světě. Ačkoliv se usilovně hledá genetické pozadí tohoto onemocnění, ne u všech karcinomů se nalezne genetická příčina. Mezi hlavní mutované geny především u papilárního karcinomu štítné žlázy (PTC) patří BRAF gen a RAS geny. V malém procentu karcinomů se nalézají mutace v TERT, EIF1AX, CHEK2 a PPM1D genech, které mohou také ovlivňovat agresivitu karcinomu a další prognózu pacienta.
Cílem bakalářské práce bude shrnutí současných poznatků o minoritních příčinných genech u karcinomů štítné žlázy ve světové literatuře a molekulárně-genetická analýza genu EIF1AX (1., 2., 5. a 6. exonu) a případně dalších vybraných genů CHEK2 a PPM1D u vzorků zamražených tkání karcinomů štítné žlázy pomocí moderních metod NGS (sekvenování nové generace a ověření nalezených variant) s následným statistickým a bioinformatickým zpracováním dat.
Bakalářská práce bude podporována grantem AZV 16-32665A.

Preliminary scope of work in English

Thyroid carcinoma is still more frequent disease in the world. Although there is searching for the genetic background of this disease, no genetic causes in all carcinomas are found. Among main mutated genes mainly in papillary thyroid carcinoma (PTC) belong BRAF and RAS genes. In small percent of carcinomas are found mutations in TERT, EIF1AX, CHEK2 and PPM1D genes that could also influence aggressiveness of carcinoma and further prognosis of patient.
The goal of this work will be summary of actual knowledge about minor causal genes in thyroid carcinoma in the world literature and molecular-genetic analysis of gene EIF1AX (exons 1, 2, 5 and 6) and possibly other chosen genes CHEK2 and PPM1D genes in samples of snap-frozen tissues of thyroid carcinomas using modern method of NGS (next-generation sequencing and evaluation of found variants) with following statistical and bioinformatic processed data).
This work will be supported by grant AZV 16-32665A.