Strukturní aberace lidského chromozómu 22 a jejich klinické následky

• Thesis title in Czech: Strukturní aberace lidského chromozómu 22 a jejich klinické následky
• Thesis title in English: Structural aberrations of human chromosome 22 and their clinical consequences
• Academic year of topic announcement: 2014/2015
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
• Supervisor: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.
• Author: hidden - assigned by the advisor
• Date of registration: 01.07.2015
• Date of assignment: 02.12.2015
• Date of electronic submission: 18.08.2016
• Date of proceeded defence: 13.09.2016
• Opponents: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.

Preliminary scope of work

Práce se zaměří na strukturní přestavby lidského chromozómu 22 (delece, duplikace, translokace apod.) s klinicky významnými následky. Tyto aberace způsobují široké spektrum onemocnění. Mikrodelece o různém rozsahu způsobují např. DiGeorgův syndrom a Velokardiofaciální syndrom (obecněji asociace CATCH22), mikroduplikace stejného lokusu je spojována se syndromem Cat-eye, konkrétní translokace způsobují karcinogenezi atd. V rámci práce dojde k rozboru klinických projevů i jejích molekulárních příčin, její součástí bude i shrnutí historie nahlížení na poruchy spojené s aberacemi chromozómu 22.