Sekvenčné varianty génu HNF1B u autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek

• Thesis title in thesis language (Slovak): Sekvenčné varianty génu HNF1B u autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek
• Thesis title in Czech: Sekvenční varianty genu HNF1B u autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin
• Thesis title in English: Sequence variety of HNF1B gene in autosomal recessive polycystic kidney disease
• Key words: autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin, HNF1B, PKHD1, transkripční komplexita u ARPKD, genotyp-fenotyp korelace, mutační screening, sekvenování nové generace, technika MLPA
• English key words: autosomal recessive polycystic kidney disease, HNF1B, PKHD1, transcriptional complexity in ARPKD, genotype-phenotype correlation, mutation screening, next generation sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
• Academic year of topic announcement: 2014/2015
• Thesis type: diploma thesis
• Thesis language: slovenština
• Department: Department of Genetics and Microbiology (31-140)
• Supervisor: Ing. Jitka Štekrová
• Author: hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
• Date of registration: 14.01.2015
• Date of assignment: 14.01.2015
• Date of electronic submission: 15.08.2017
• Date of proceeded defence: 13.09.2017
• Opponents: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Advisors: prof. MUDr. Jana Reiterová, Ph.D.

Preliminary scope of work

Využití technologie sekvenování nové generace a dalších molekulárně-genetických metod k analýze genu HNF1B v souboru pacientů s autozomálně recesivní polycystickou chorobou ledvin (ARPKD) a přenašečů mutantních alel uvedeného genu. Studium vztahů mezi stanoveným genotypem a klinickými projevy onemocnění. Zavedení molekulárně genetické diagnostiky pro pacienty s ARPKD a stanovení podmínek a limitů tohoto vyšetření.

Preliminary scope of work in English

Use of new generation sequencing technology and other molecular-genetic methods to analyze the HNF1B gene in a set of patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) and mutant allele transducers of that gene. Study of relationships between the defined genotype and the clinical manifestations of the disease. Introduction of molecular genetic diagnostics for patients with ARPKD and determination of conditions and limits of this examination.