Thesis (Selection of subject)Thesis (Selection of subject)(version: 368)
Thesis details
   Login via CAS
Rekombinace mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu jako mechanismus vzniku mutací u Gaucherovy choroby
Thesis title in Czech: Rekombinace mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu jako mechanismus vzniku mutací u Gaucherovy choroby
Thesis title in English: Recombination between the gene and pseudogene for glucocerebrosidase as a mechanism of mutation generation in Gaucher disease
Key words: Gaucherova choroba, glukocerebrosidasa, pseudogen, genová konverze, rekombinace, rekombinantní alely
Academic year of topic announcement: 2014/2015
Thesis type: Bachelor's thesis
Thesis language: čeština
Department: Department of Genetics and Microbiology (31-140)
Supervisor: MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.
Author: hidden - assigned by the advisor
Date of registration: 13.11.2014
Date of assignment: 13.11.2014
Date of electronic submission:14.05.2015
Date of proceeded defence: 04.06.2015
Opponents: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
 
 
 
Advisors: Mgr. Václav Vopálenský, Ph.D.
Preliminary scope of work
Gaucherova choroba je nejběžnější glykosfingolipidózou, autosomálně recesivně dědičným lysosomálním onemocněním způsobeným střádáním glukosylceramidu v lysosomálním kompartmentu v deficitu enzymu glukocerebrosidasy. Část pacientů s Gaucherovou chorobou nese komplexní alely, u kterých se předpokládá, že vznikly rekombinací mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu. Předpokládá se, že většina těchto tzv. „ rekombinantních“ alel vzniká genovou konverzí při nehomologní rekombinaci mezi genem a pseudogenem. Cílem práce bude zhodnotit dostupnou literaturu o roli rekombinace mezi geny a jejich odpovídajícími pseudogeny při vzniku lidských onemocnění, dále frekvenci rekombinantních alel v různých populacích. Dalším cílem bude popis technických úskalí při identifikaci rekombinací mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu a navrhnout metody pro vyšetření těchto rekombinací pomocí technik masivně paralelního sekvenování.
 
Charles University | Information system of Charles University | http://www.cuni.cz/UKEN-329.html