hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
Date of registration:
13.11.2014
Date of assignment:
13.11.2014
Date of electronic submission:
14.05.2015
Date of proceeded defence:
04.06.2015
Opponents:
RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
Advisors:
Mgr. Václav Vopálenský, Ph.D.
Preliminary scope of work
Gaucherova choroba je nejběžnější glykosfingolipidózou, autosomálně recesivně dědičným lysosomálním onemocněním způsobeným střádáním glukosylceramidu v lysosomálním kompartmentu v deficitu enzymu glukocerebrosidasy. Část pacientů s Gaucherovou chorobou nese komplexní alely, u kterých se předpokládá, že vznikly rekombinací mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu. Předpokládá se, že většina těchto tzv. „ rekombinantních“ alel vzniká genovou konverzí při nehomologní rekombinaci mezi genem a pseudogenem. Cílem práce bude zhodnotit dostupnou literaturu o roli rekombinace mezi geny a jejich odpovídajícími pseudogeny při vzniku lidských onemocnění, dále frekvenci rekombinantních alel v různých populacích. Dalším cílem bude popis technických úskalí při identifikaci rekombinací mezi genem a pseudogenem pro glukocerebrosidasu a navrhnout metody pro vyšetření těchto rekombinací pomocí technik masivně paralelního sekvenování.
- assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval