Vrozená hemochromatóza - význam molekulárně biologického vyšetření mutace S65C v genu HFE

• Thesis title in thesis language (Slovak): Vrozená hemochromatóza - význam molekulárně biologického vyšetření mutace S65C v genu HFE
• Thesis title in Czech: Vrozená hemochromatóza - význam molekulárně biologického vyšetření mutace S65C v genu HFE
• Thesis title in English: Hereditary hemochromatosis - Importance of molecular biology analysis of S65C mutation in HFE gene
• Academic year of topic announcement: 2009/2010
• Thesis type: diploma thesis
• Thesis language: slovenština
• Department: Department of Biochemical Sciences (16-16160)
• Supervisor: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D.
• Author: hidden - assigned and confirmed by the Study Dept.
• Date of registration: 27.10.2009
• Date of assignment: 27.10.2009
• Date and time of defence: 01.06.2011 00:00
• Date of electronic submission: 02.05.2011
• Date of proceeded defence: 01.06.2011
• Opponents: prof. PharmDr. Tomáš Šimůnek, Ph.D.

Guidelines

1. Rešerže k zadanému tématu v rozsahu: definice a základní charakteristika vrozené hemochromatózy, současná klasifikace onemocnění; struktura a funkce HFE genu; populačně nejčastější mutace v genu HFE související s hemochromatózou; rozšíření a fenotypové projevy přítomnosti mutace S65C v HFE genu.

2. Seznámení se s technikami použitelnými pro analýzu mutací v HFE genu.

3. Experimentální část - validace vybrané analytické metody, její aplikace pro reálné klinické vzorky.

4. Diskuse a závěry

Předpoklám sepsání diplomové práce v rozsahu nejméně 50 stran, předpoklad rozsahu separátních prací pro provedení rešerže: 20-30.

References

Separátní práce a review, které jsou ve formě in extenso dostupné na internetu, v databázových vyhledávačích typu Medline, Current Contents, Scopus, atd. nebo získané meziknihovní výpůjční službou.