Molekulárne cytogenetická analýza marker chromozómov a príbuzných abnormalít

• Thesis title in thesis language (Slovak): Molekulárne cytogenetická analýza marker chromozómov a príbuzných abnormalít
• Thesis title in Czech: Molekulárně cytogenetická analýza marker chromozomů a příbuzných abnormalit
• Thesis title in English: Molecular cytogenetic analysis of marker chromosomes and related abnormalities
• Key words: sSMC, translokácia satelitu, polymorfizmus akrocentrických chromozómov, FISH, M-FISH, acro-p-arm, genotypovo-fenotypová korelácia, neplodnosť, stratégie, mozaika, neocentroméra
• English key words: sSMC, satellite translocation, acrocentric polymorphism, FISH, M-FISH, acro-p-arm, genotype-phenotype correlation, infertility, strategies, mosaics, neocentromere
• Academic year of topic announcement: 2009/2010
• Thesis type: diploma thesis
• Thesis language: slovenština
• Department: Department of Genetics and Microbiology (31-140)
• Supervisor: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.
• Author: hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
• Date of registration: 09.10.2009
• Date of assignment: 09.10.2009
• Date of electronic submission: 11.05.2011
• Date of proceeded defence: 30.05.2011
• Opponents: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D.

Preliminary scope of work

Využití klasické FISH a mFISH, popř. dalších molekulárně cytogenetických metod k analýze marker chromozomů a příbuzných chromozomových abnormalit (napříkad p-ramének akrocentrických chromozomů); korelace genotyp - fenotyp u souboru pacientů. Posouzení použitých metod a jejich diagnostického omezení.

Preliminary scope of work in English

Application of classical FISH, mFISH, and other molecular cytogenetic methods for analysis of marker chromosomes and realated chromosomal abnormalities (e.g. p-arms of acrocentric chromosomes; genotype - phenotype correlation in group of patients. Evaluation of methods and their diagnostic limitations.