Vývoj a charakterizace modelu prasat pro studium studium Usherova syndromu typu 2C (USH2C)
| Thesis title in Czech: | Vývoj a charakterizace modelu prasat pro studium studium Usherova syndromu typu 2C (USH2C) |
|---|---|
| Thesis title in English: | Development and characterization of a pig model for the study of Usher syndrome type 2C (USH2C) |
| Key words: | Usherov syndróm, SCNT, embryotransfer |
| English key words: | Usher syndrome, SCNT, embryo transfer |
| Academic year of topic announcement: | 2025/2026 |
| Thesis type: | dissertation |
| Thesis language: | čeština |
| Department: | Department of Cell Biology (31-151) |
| Supervisor: | doc. RNDr. Alexandra Rosenbaum Bartková, Ph.D. |
| Author: |
| Preliminary scope of work |
| Usherův syndrom typu 2C (USH2C) je autosomální recesivní onemocnění charakterizované středně těžkou až těžkou senzorineurální ztrátou sluchu, retinitis pigmentosa a zachovanou vestibulární funkcí. Je primárně způsoben mutacemi v genu ADGRV1 (také známém jako GPR98 nebo VLGR1), který kóduje velký receptor spřažený s adhezním G proteinem, který je kritický pro funkci fotoreceptorů a vlasových buněk. Navzdory klinickému významu USH2C zůstává jeho komplexní molekulární patogeneze nedostatečně pochopena, částečně kvůli omezením současných savčích modelů. Cílem této práce je vytvořit relevantní, eticky udržitelný a experimentálně flexibilní modelový system- mini pig- pomocí technologie SCNT jako platformu pro výzkum patogeneze a testování genových terapií. Projekt bude řešen v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR, v. v. i. Typ financování (50 %/50 %) Tyto experimenty jsou součástí grantu (Grant Number RC- CMM-0624-0901-RAD) od americké nadace FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS, který vede Dr. Erwin van Wijk (Associate Professor) a budou z tohoto grantu podporovány. |
| Preliminary scope of work in English |
| Usher syndrome type 2C (USH2C) is an autosomal recessive disorder characterized by moderate to severe sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and preserved vestibular function. It is primarily caused by mutations in the ADGRV1 gene (also known as GPR98 or VLGR1), which encodes a large adhesion G protein-coupled receptor that is critical for photoreceptor and hair cell function. Despite the clinical significance of USH2C, its complex molecular pathogenesis remains poorly understood, in part due to the limitations of current mammalian models. The aim of this work is to develop a relevant, ethically sustainable, and experimentally flexible model system—the mini pig—using SCNT technology as a platform for pathogenesis research and gene therapy testing. The project will be carried out at the Institute of Animal Physiology and Genetics AS ČR, v.v.i. Type of funding (50%/50%) These experiments are part of a grant (Grant Number RC- CMM-0624-0901-RAD) from the American foundation FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS, led by Dr. Erwin van Wijk (Associate Professor), and will be supported by this grant. |