Charakterizace vlivu lidského mutovaného huntingtinu na diferenciaci nervových kmenových buněk.
Thesis title in Czech: | Charakterizace vlivu lidského mutovaného huntingtinu na diferenciaci nervových kmenových buněk. |
---|---|
Thesis title in English: | Characterization of the effect of human mutated huntingtin on the neuronal stem cell differentiation. |
Key words: | Huntingtonova choroba, huntingtin, diferenciace, indukované pluripotentní buňky, nervové kmenové buňky |
English key words: | Huntington disease, huntingtin, differentiation, induced pluripotent stem cells, neural stem cells |
Academic year of topic announcement: | 2019/2020 |
Thesis type: | diploma thesis |
Thesis language: | čeština |
Department: | Department of Cell Biology (31-151) |
Supervisor: | Ing. Kateřina Vodičková, Ph.D. |
Author: | hidden![]() |
Date of registration: | 17.10.2019 |
Date of assignment: | 09.12.2019 |
Date of electronic submission: | 11.08.2022 |
Date of proceeded defence: | 13.09.2022 |
Opponents: | Mgr. Natalyia Romanyuk, Ph.D. |
Preliminary scope of work |
Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění končící smrtí. Onemocnění je způsobené mutací v genu IT15 v jehož N-koncové části dochází k expanzi CAG repetice (kódující glutamin) v počtu nad 35 opakování. Tato expanze způsobuje změnu v biochemických vlastnostech proteinu, dochází k jeho agregaci a buněčné toxicitě, která vede k degeneraci neuronů, především neuronů striata. Funkce normálního ani mutovaného huntingtinu není přesně známá, ale některá data naznačují jeho roli během vývoje nervového systému. Cílem diplomové práce bude charakterizace rozdílů mezi lidskými kontrolními a HD liniemi iPS buněk v průběhu diferenciace do nervových kmenových buněk a neuronů. Práce přispěje k zjištění vývojových a patologických změn vznikajících pod vlivem mutovaného huntingtinu. Cíle: 1. Analyzovat rozdíly mezi kontrolními a HD liniemi indukovaných pluripotentních buněk v průběhu diferenciace do nervových kmenových buněk. 2. Analyzovat rozdíly mezi kontrolními a HD liniemi nervových kmenových buněk v průběhu spontánní diferenciace do neuronálních buněk. Buňky budou charakterizovány molekulárně biologickými metodami na úrovni genové exprese pomocí real-time qRT-PCR; biochemickými metodami pomocí western blotů a imunobarvení. |