Molekulárně genetická analýza pacientů s Usherovým syndromem
| Thesis title in Czech: | Molekulárně genetická analýza pacientů s Usherovým syndromem |
|---|---|
| Thesis title in English: | Molecular genetic analysis of patients with Usher syndrome |
| Key words: | Sítnice; Usherův syndrom; Retinitis pigmentosa; kongenitální hluchota, molekulárně genetická analýza, Sangerovo sekvenování, sekvenování nové generace, mutace, haplotypová analýza, haplotyp, efekt zakladatele |
| English key words: | Retina; Usher syndrome; Retinitis pigmentosa; congenital deafness, molecular-genetics analysis, Sanger sequencing, next-generation sequencing, mutation, haplotype analysis, haplotype, founder effect |
| Academic year of topic announcement: | 2018/2019 |
| Thesis type: | diploma thesis |
| Thesis language: | čeština |
| Department: | Department of Anthropology and Human Genetics (31-110) |
| Supervisor: | Ing. Ľubica Ďuďáková, Ph.D. |
| Author: | hidden - assigned by the advisor |
| Date of registration: | 21.11.2018 |
| Date of assignment: | 21.11.2018 |
| Date of electronic submission: | 10.08.2020 |
| Date of proceeded defence: | 16.09.2020 |
| Opponents: | MUDr. Bohdan Kousal, Ph.D. |
| Advisors: | prof. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D. |
| Preliminary scope of work |
| Usherův syndrom je nejčastější příčinou hluchoslepoty. Onemocnění je možné na základě přítomností vrozené či v dětství vzniklé hluchoty a progresivní degenerace sítnice rozdělit na 3 subtypy. Cílem diplomové práce je potvrzení klinické diagnózy Usherova syndromu na molekulárně genetické úrovni v 8 rodinách a zlepšit tak genetické poradenství ohledně možného dalšího přenosu onemocnění v rodině. Na základě molekulárně genetického testování rozšířit spektrum mutací způsobujících Usherův syndrom v České republice. Na základě předcházejícího projektu je dalším cílem práce pomocí haplotypové analýzy potvrdit nebo vyvrátit hypotézu o společném předkovi, jelikož 60% analyzovaných probandů (12 pacientů) neslo stejnou mutaci (USH2A: c.11864G>A; p. Trp3955*). Identifikace příčinných mutací a haplotypová analýzy budou provedeny v již izolovaných vzorcích DNA (získána ze vzorků krve nebo slin) metodami celoexomového, celogenomového sekvenování, MLPA či SNP array. K ověření přítomnosti nalezených variant a ke zjištění segregace nalezených mutací v rodinách bude použito Sangerovo sekvenování. Výsledky výzkumu pomohou objasnit faktory podílející se na etiopatogenezi Usherova syndromu u českých pacientů, což je důležité pro včasnou diagnostiku, zlepšení klinického poradenství a dlouhodobou péči o postižené jedince. Pracoviště: Laboratoř pro studium vzácných nemocí, Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Financování výzkumu: UNCE 204011 a PROGRES Q26 |