Monogenic causes of obesity

• Thesis title in Czech: Monogenní příčiny obezity
• Thesis title in English: Monogenic causes of obesity
• Key words: Genetika, Obezita, Monogenní obezita, Leptin-Melanocortinová dráha, MC4R, Setmelanotid
• English key words: Genetics, Obesity, Monogenic obesity, Leptin-Melanocortin pathway, MC4R, Setmelanotide
• Academic year of topic announcement: 2018/2019
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: angličtina
• Department: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
• Supervisor: Mgr. Josef Včelák
• Author: hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
• Date of registration: 30.10.2018
• Date of assignment: 31.10.2018
• Date of electronic submission: 09.05.2019
• Date of proceeded defence: 05.06.2019
• Opponents: RNDr. Markéta Vaňková, Ph.D.

Preliminary scope of work

V průběhu posledních 20 let se podařilo odhalit řadu genů, jejichž jediná mutace má potenciál vyvolat již v časném věku těžkou obezitu, tzv. monogenně podmíněnou, tedy bez významného přispění dalších genů či faktorů zevního prostředí.Jedná se zejména o geny kódující hormony, resp. neuropeptidy a jejich receptory, které se uplatňují v centrálním nervovém systému (CNS) buď v neuronální diferenciaci nucleus paraventricularis, či v leptino-melanokortinové signální cestě. Přestože jsou mutace těchto genů velmi vzácné, jejich identifikace nám umožňuje objasnit dosud neznámé patofyziologické procesy ovlivňující energetickou bilanci.
Bakalářská práce bude podporována z Institucionální podpory Endokrinologického ústavu MZ ČR RVO 00023761.