Limitations of variant consequence predictors

• Thesis title in Czech: Omezení predikčních programů pro určování důsledků genomických variant
• Thesis title in English: Limitations of variant consequence predictors
• Key words: programy pro určovánı́ důsledků variant, funkčnı́ anotace, ANNO- VAR, VEP, Haplosaurus, BCFTools/csq, SnpEff, srovnánı́ programů
• English key words: variant consequence predictors, functional annotation, ANNOVAR, VEP, Haplosaurus, BCFtools/csq, SnpEff, predictors comparison
• Academic year of topic announcement: 2017/2018
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: angličtina
• Department: Department of Cell Biology (31-151)
• Supervisor: Mgr. Petr Daněček, Ph.D.
• Author: hidden - assigned and confirmed by the Study Dept.
• Date of registration: 16.02.2018
• Date of assignment: 16.02.2018
• Confirmed by Study dept. on: 16.02.2018
• Date of electronic submission: 06.08.2018
• Date of proceeded defence: 10.09.2018
• Opponents: Mgr. Michal Kolář, Ph.D.

References

Rešerše bude součástí práce.

Preliminary scope of work

Cílem práce je analýza omezení predikčních programů pro určování důsledků genomických variant. Práce se zaměří na problémy vyplývající z nejednoznačné reprezentace variant v hraničních oblastech kódujících sekvencí.