Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie

• Thesis title in Czech: Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie
• Thesis title in English: Congenital disorders of glycosylation: alpha -dystroglycanopathies
• Academic year of topic announcement: 2015/2016
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Biochemistry (31-250)
• Supervisor: RNDr. Hana Hansíková, CSc.
• Author: hidden - assigned by the advisor
• Date of registration: 22.10.2015
• Date of assignment: 23.10.2015
• Date of electronic submission: 19.05.2016
• Date of proceeded defence: 14.06.2016
• Opponents: Mgr. Božena Kubíčková, Ph.D.
• Advisors: prof. RNDr. Petr Hodek, CSc.

Preliminary scope of work

Většina proteinů je modifikována pomocí glykosylací, které mohou modulovat biologické vlastnosti a funkce glykoproteinů. Hlavní glykoproteiny mohou být klasifikovány na N-vázané a O-vázané glykoproteiny podle typu glykosidové vazby. O-vázané glykoproteiny s vazbou přes O-mannosu jsou součástí α-dystroglykanů (α-DG), které jsou významné pro strukturu mozkové a svalové tkáně. Poruchy glykosylace α-DG způsobují závažnou skupinu onemocnění – kongenitální svalové dystrofie- α-dystroglykanopatie. Cílem BP bude zmapovat strukturu, biosyntézu a patologii O-mannosyl glykanů.