Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy: Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění
| Thesis title in Czech: | Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy: Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění |
|---|---|
| Thesis title in English: | The Application of Massively Parallel Next Generation Sequencing Technologies for Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegia: A Contribution to the Development of DNA Diagnosis of a Highly Heterogeneous Disease |
| Key words: | Hereditární spastická paraplegie, HSP, SPG, onemocnění Strumpell-Lorraine, SPG35, SPG77, masivně paralelní sekvenování, WES, NGS sekvenování nové generace |
| English key words: | Hereditary spastic paraplegia, HSP, SPG, Strumpell-Lorraine disease, SPG35, SPG77, massively parallel sequencing, WES, NGS next generation sequencing |
| Academic year of topic announcement: | 2014/2015 |
| Thesis type: | dissertation |
| Thesis language: | čeština |
| Department: | Department of Paediatric Neurology (13-441) |
| Supervisor: | prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D. |
| Author: | hidden - assigned and confirmed by the Study Dept. |
| Date of registration: | 01.04.2015 |
| Date of assignment: | 01.04.2015 |
| Confirmed by Study dept. on: | 01.04.2015 |
| Date and time of defence: | 12.09.2018 09:00 |
| Date of electronic submission: | 10.07.2018 |
| Date of submission of printed version: | 27.06.2018 |
| Date of proceeded defence: | 12.09.2018 |
| Opponents: | prof. MUDr. Jan Roth, CSc. |
| Mgr. Mária Janíková, Ph.D. | |
| Advisors: | doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D. |