Bakalářská práce bude rešerší zaměřenou na význam parentálního původu postiženéhochromozomu při vzniku různých mikrodelečních syndromů. Mikrodeleční syndromyjsou v naprosto převažující většině důsledkem heterozygotní kryptickédelece. U většiny syndromů na parentálním původu mutovaného chromozomunezáleží, u některých syndromů však má zcela zásadní a určující roli. To setýká syndromů vznikajících v důsledku delecí v regionech bohatých nageny podléhající genovému imprintingu (tedy rozdílné expresi alel konkrétníhogenu v závislosti na jejich parentálním původu v důsledku odlišnémetylace daných úseků DNA). Syndromy, u nichž parentální původ postiženéhochromozomu neovlivňuje fenotypový projev, většinou vznikají v důsledkudelecí vyskytujících se rovnoměrně na maternálně a paternálně zděděnýchchromozomech. Mezi nimi ovšem existují i syndromy vznikající v důsledkudelecí vyskytujících se výrazně častěji na maternálně nebo paternálně zděděnýchchromozomech. Bakalářská práce se zaměří zejména na hlubší rozbor těchto dvouskupin syndromů, tedy 1) syndromy zcela určené parentálním původem postiženéhochromozomu; a 2) syndromy vznikající v důsledku delecí nerovnoměrněrozdělených mezi maternálně a paternálně zděděné chromozomy.
- assigned by the advisor