Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje

• Thesis title in Czech: Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje
• Thesis title in English: Chromosomal investigation in foetuses with developmental abnormalities
• Key words: chromozomální abnormalita; submikroskopická aberace; spontánní potrat; uměle ukončené těhotenství; prenatální cytogenetické vyšetření; karyotypování; array CGH
• English key words: chromosomal abnormality; submicroscopic aberration; miscarriage; spontaneous abortion; induced abortion; prenatal cytogenetic diagnosis; karyotyping; array CGH
• Academic year of topic announcement: 2012/2013
• Thesis type: diploma thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Genetics and Microbiology (31-140)
• Supervisor: RNDr. Drahuše Novotná
• Author: hidden - assigned by the advisor
• Date of registration: 20.11.2012
• Date of assignment: 20.11.2012
• Date of electronic submission: 04.05.2015
• Date of proceeded defence: 10.06.2015
• Opponents: doc. RNDr. Jiří Král, CSc.

Preliminary scope of work

Častou příčinou abnormálního vývoje plodu, která vede k narození poškozeného jedince anebo i předčasnému úmrtí plodu, jsou chromozomální aberace. Tkáně spontánně či uměle ukončených těhotenství budou dlouhodobě kultivovány a z nich připraveny preparáty pro chromozomální vyšetření pruhovacími a FISH metodami anebo z nich bude izolována DNA pro arrayCGH.
Jako základní metoda bude provedeno vyšetření metodou G-banding, struktukturální aberace budou ověřeny metodou FISH, eventuálně vyšetřením rodičů, DNA plodu bez cytogenetického nálezu, ale s prokazatelnými vývojovými vadami bude podrobena analýze metodou arrayCGH.
Cílem práce je stanovit podíl chromozomálních a submikroskopických aberací na poruchách vývoje plodu. Do souboru budou zahrnuty i další výsledky cytogenetické laboratoře ÚBLG FN Motol.