Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
| Thesis title in Czech: | Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění. |
|---|---|
| Thesis title in English: | Application of novel genomic techniques in studies of pathogenesis of selected rare inherited disorders |
| Key words: | vzácná onemocnění, technologie DNA čipů, exomové sekvenování, neuronální ceroidní lipofuscinóza, Rotorův syndrom, izolovaný defekt ATP syntézy, mukopolysacharidóza typu IIIC |
| English key words: | rare diseases, DNA array technology, exome sequencing, neuronal ceroid lipofuscinosis, Rotor syndrome, isolated defect of ATP synthase, mucopolysaccharidosis type IIIC |
| Academic year of topic announcement: | 2012/2013 |
| Thesis type: | dissertation |
| Thesis language: | čeština |
| Department: | Institute of Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University in Prague (11-00400) |
| Supervisor: | prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. |
| Author: | hidden - assigned and confirmed by the Study Dept. |
| Date of registration: | 24.10.2012 |
| Date of assignment: | 24.10.2012 |
| Confirmed by Study dept. on: | 24.10.2012 |
| Date and time of defence: | 25.04.2013 14:00 |
| Venue of defence: | Děkanát 1. LF UK |
| Date of electronic submission: | 04.02.2013 |
| Date of proceeded defence: | 25.04.2013 |
| Course: | Defence of the dissertation (B90002) |
| Opponents: | prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc. |
| doc. MUDr. Jan Živný, Ph.D. | |