Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch

• Thesis title in Czech: Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch
• Thesis title in English: The SHOX gene and clinical consequences of its defects
• Key words: Homeoboxové geny, gen SHOX („Short Stature Homeobox-containing gene“), Léri-Weillův syndrom (dyschondrosteóza), Langerův syndrom, idiopatický malý vzrůst, Madelungova deformita, mezoméli
• English key words: Homeobox genes, SHOX gene („Short stature homeobox containing gene“), Léri-Weill syndrom (dyschondrosteosis), Langer syndrom, idiopatic short stature, Madelung deformity, mesomelia
• Academic year of topic announcement: 2011/2012
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
• Supervisor: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.
• Author: hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
• Date of registration: 13.12.2011
• Date of assignment: 31.10.2012
• Date of electronic submission: 09.05.2013
• Date of proceeded defence: 10.06.2013
• Opponents: Mgr. Iva Brynychová

Preliminary scope of work

Obsahem práce bude komplexní shrnutí a rozbor problematiky poruch lidského genu SHOX („short stature homeobox-containing gene“), lokalizovaného v pseudoautozomální oblasti PAR1 lidských gonozomů, jejichž následkem bývají často klinická postižení zahrnující abnormálně malý vzrůst (Léri-Weillův syndrom (dyschondrosteóza), Langerův syndrom, část fenotypu Turnerova syndromu atd.). Součástí shrnutí bude popis struktury genu, exprese genu a její regulace, funkce translatovaných proteinů (gen podléhá alternativnímu sestřihu) a analýza souvislostí mezi poruchami na molekulární úrovni, poruchami funkce proteinu a výslenými klinickými projevy.